Наиболее частые аномалии половых хромосом
Синдром Кляйнфельтера (тестикулярная дис- генезия) — встречается довольно часто, приблизительно 1:600 живорожденных мальчиков. Обычно причиной является нерасхождение Х-хромосом у матери ребенка, что проявляется наличием лишней Х-хромосо- мы (47,XXY), режебольныессиндромом Кляйнфельтера могут иметь две и более лишних Х-хромосом (48, XXXY или 49, XXXXY).
Υ-хромосома контролирует дифференцировку яичек из примитивных закладок, в результате чего формируется мужской фенотип. До пубертатного периода никаких клинических проявлений не наблю- дается.Лишняя Х-хромосома нарушает нормальное развитие яичек в пубертатном периоде неизвестным способом. Яички остаются маленькими и не продуцируют сперматозоиды, больные обычно бесплодны. Уровень тестостерона в крови низкий, что приводит к нарушению развития вторичных половых признаков. У больных имеется склонность к высокому росту (тестостерон ускоряет окостенение эпифизов) и евнухоидный внешний вид с высоким голосом, маленьким пенисом и ростом волос по женскомутипу. Также иногда наблюдается гинекомастия. Иногда наблюдается снижение ин- теллекта.Диагнозсиндрома Кляйнфельтераможетбыть установлен при нахождении телец Барра в соскобах буккального эпителия у лиц, имеющих мужской фенотип или при анализе кариотипа.СиндромТернера (яичниковая дисгенезия) — встречается довольно часто, приблизительно 1:2500 живорожденныхдевочек. Он развивается в результате расхождения Х-хромосом у любого из родителей, что приводит к отсутствию одной Х-хромосомы (45, X0). Примерно у половины пациентов с синдромом Тернера обнаруживается мозаицизм (45,X0/46,XX) в результате нерасхождения Х-хромосом на ранних стадиях развития эмбриона. B некоторых случаях вторая Х-хромосома присутствует, но в ней выявляются тяжелые нарушения (изохромосома, частичная делеция и др.).
Потеря второй Х-хромосомы обычно приводит K гибели плода. У выживших детей наблюдается лимфе- дема шеи, которая присутствует и у взрослых, приводя к формированию толстой шеи.
Часто наблюдаются врожденные аномалии сердца (наиболее часто — ко- арктация аорты), низкий рост, ожирение и нарушения строения скелета. Интеллект не нарушен. B присутствии одной Х-хромосомы (и отсутствии Y-хромосомы) примитивные половыежелезы развиваются какяичники. Отсутствие второй Х-хромосомы приводит к нарушению развития яичников в пубертатном периоде. Яичники остаются маленькими и в них не обнаруживаются примордиальные фолликулы. Также нарушается синтез эстрогенов, что проявляется нарушением эндометриального цикла (аменорея) и слабым развитием женских вторичных половых признаков.Диагноз можетбыть поставлен при отсутствии телец Барра в соскобах буккального эпителия у лиц, имеющих женский фенотип или при анализе кариотипа.
Синдром XXX («суперженщины») — присут- ствиетретьей Х-хромосомыуженщин. Большинство пациентов являются нормальными. У некоторых наблюдаются нарушения умственного развития, нарушения менструального цикла и снижение фертильности (плодовитости).
Синдром XYY — присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин. Большинство пациентов нормальные. У некоторых может наблюдаться агрессивность поведения и легкое отставание в умственном развитии, распространенность —1:1000 живорожденных мальчиков.
Синдром нестабильности Х-хромосомы — при этом синдроме наблюдается отставание в умственном развитии у 80% мужчин, имеющих поврежденную X- хромосому, а у женщин — только30% (вероятнее всего, в результате предпочтительной инактивации поврежденной Х-хромосомы). Аномалия заключается в необычно большом количестве повторений нуклеотидных триплетов на самом конце длинного плеча Х-хромосомы (Xq27). Частота распространения — до 1:1000 у мужчини 1:2000 — уженщин.
Еще по теме Наиболее частые аномалии половых хромосом:
- Нарушения половых хромосом
- Наиболее частые проявления синдрома хронической усталости:
- 33. Умственное развитие при аномалиях числа хромосом.
- Наиболее частые опухоли центральной неврной системы у детей
- Набор половых хромосом к норме и патологии (Е.Г. Лильин и соавт.)
- Наиболее частые нарушения, отмечаемые у спортсменов при чрезмерных физических нагрузках
- 3.1. Аномалии полового члена
- 3.4.1.3. ТЕМА: Ультразвуковая диагностика аномалий развития внутренних половых органов у женщин.
- 1. Классификация аномалий развития внутренних половых органов у женщин.
- 2. Особенности ультразвуковой диагностики аномалий развития внутренних половых органов у женщин.
- СПЭ потерпевших по делам о половой неприкосновенности и половой свободе личности
- Половая (гендерная) идентичность и половое формирование
- 28. Хромосомные аберрации. Наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры хромосом.
- Самые частые и важные вопросы
- Аномалии развития хрусталика Аномалии формирования хрусталика
- 3.2. Аномалии яичек
- 3.3. Аномалии мочеиспускательного канала