Лабораторная диагностика

Ранее наиболее широко используемым методом диагностики феохромоцитом было определение мочевой экскреции катехоламинов и их метаболитов (адреналин, норадреналин, ванилилминдальная кислота), так же использовалось измерение уровня катехоламинов в плазме.

По данным многочисленных исследований чувствительность метода составляет почти 99%, а специфичность 85–89%. Высокая отрицательно-прогнозирующая ценность метода позволяет утверждать, что отрицательный результат достаточен, чтобы исключить феохромоцитому.

У пациентов с феохромоцитомой отсутствие повышение хотя бы одного показателя (норметанефрина выше 400 нг/л (2.2 нмоль/л) или метанефрина выше 236 нг/л (1.2 нмоль/л) чрезвычайно редко.

Поскольку метанефрины непрерывно производятся в клетках опухоли и не связаны с выбросом активных фракций катехоламинов, сбор мочи и забор крови на фракционированные метанефрины производится независимо от эпизодов повышения АД.

Ложноположительные результаты могут быть вызваны использованием лекарственных препаратов (ацитомифен, трициклические антидепрессанты, феноксибензамин, L-ДОПА, мочегонные средства в высокой дозе), другими веществами (кофе, никотин, рентгенконтрастное вещество, злаковые) или состояниями (застойная сердечная недостаточность, стресс, депрессия, панические расстройства), которые могут влиять на саму методику исследования катехоламинов или на их метаболизм.

Таким образом, отрицательный результат исследования катехоламинов на фоне приема вышеперечисленных препаратов, веществ и состояний является, в своем роде, высокочувствительным тестом. Напротив, при приеме ингибиторов КОМТ, применяющихся для лечения болезни Паркинсона, возможно получение ложноотрицательного результата, что связано с влиянием на метаболизм катехоламинов.

С учетом преобладающего типа секреции необходимо корректировать показания к генетической диагностике. При изолированном повышении метанефрина и нормальном уровне норметанефрина практически отсутствует вероятность вненадпочечниковой локализации опухоли, актуально исследование RET, поиск мутации VHL и SDH не показан. И, напротив, при изолированном повышении норметанефрина и нормальном уровне метанефрина практически отсутствует вероятность синдрома МЭН 2 типа, секвенирование RET не показано, необходимо исследование VHL и SDH. При смешанном типе секреции необходимо исследование всего спектра возможных мутаций.