Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.
Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Частота не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой типу.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 5–7 лет.
Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.Течение. Заболевание медленно прогрессирует.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5–7‑летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно‑сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.
Еще по теме Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.:
- 24.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота.
- Мышечная дистрофия
- Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна
- Тема № 2. Паренхиматозные диспротеинозы: гиалиново-капельная, гидропическая, роговая. Паренхиматозные липидозы. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Парехиматозные углеводные дистрофии (гликогенозы).
- Первичные дистрофии
- 24.2.3. Гепатоцеребральная дистрофия
- Гидропическая дистрофия
- 24.1. Нервно‑мышечные заболевания
- Жировая дистрофия миокарда
- 3.3.3.2. Пигментная дистрофия сетчатки
- 12.3.3 Прогрессирующий трахеобронхиальный полихондрит