Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Заболевание описано Беккером в 1955 г. Частота точно не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой типу.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10–15‑летнем возрасте, иногда раньше.
Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Сухожильные рефлексы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно‑сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей клинических проявлений (начало болезни в 10–15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10–20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично‑мышечный тип изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.
Еще по теме Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.:
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота.
- Плечелопаточно‑лицевая форма Ландузи–Дежерина.
- Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера.
- Периферические нервы и скелетные мышцы
- Предметный указатель
- Острые нарушения мозгового кровообращения