Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота.
Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно‑рецессивному типу.
Патоморфология. Соответствует первично‑мышечному поражению.
Клинические проявления.
Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10‑летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно‑рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично‑мышечный характер изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.
Еще по теме Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота.:
- 24.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
- Мышечная дистрофия
- Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна
- Тема № 2. Паренхиматозные диспротеинозы: гиалиново-капельная, гидропическая, роговая. Паренхиматозные липидозы. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Парехиматозные углеводные дистрофии (гликогенозы).
- 1.2. Рот
- СТАТЬЯ ПЯТАЯ РОТ, ГОРЛО И ВЕРХНЯЯ ПОЛОСТЬ [ТЕЛА]
- СТАТЬЯ ЧЕТВЕРТАЯ ПОРОШКИ, КАМИХА1 И ЛЕКАРСТВА, ВЛИВАЕМЫЕ ДЕТЯМ В РОТ
- Первичные дистрофии