2.2.1.Оценка фенотипических проявлений дисплазии соединительной ткани

Для постановки диагноза ДСТ определялись следующие диспластикозависимые изменения органов и систем:

I. Локомоторные:

1. Астенический тип конституции: длинная тонкая шея, узкая, длинная грудная клетка, узкий таз, крыловидные лопатки.

2. Черепно-лицевые аномалии развития: акроцефалия, микрогения, микрогнатия.

3. Деформации грудной клетки: воронкообразная, килевидная.

4. Деформации позвоночника: кифоз, лордоз, сколиоз, «прямая» спина.

5. Патология конечностей: гипермобильность суставов, арахнодактилия, врожденная контрактура суставов, искривления конечностей, плоскостопие.

6. Патология мышечной системы: гипотония и гипотрофия мышц, диастаз прямых мышц живота.

7. Костно-хрящевые дисплазии.

II. Изменения кожных покровов:

1. Тонкая, просвечивающая кожа.

2. Очень сухая или гиперэластичная кожа.

3. Легко образующиеся кровоподтеки, кожные стрии.

4. Симптом «папиросной бумаги».

III. Висцеральные проявления

1. Изменения со стороны дыхательной системы: врожденная трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция и т.п.

2. Изменения сердечно-сосудистой системы: различные типы торако- диафрагмального сердца, пролапсы клапанов сердца, расширение корней аорты и легочной артерии, аневризмы сосудов, варикозное расширение вен.

3. Изменения нервной системы: СВД, гемикрания, нервная анорексия.

4. Изменения органов пищеварения: аномалии расположения зубов, нарушения фиксации органов, изменения размеров полых органов, дивертикулез, дискинезии, рефлюксы.

5. Изменения почек: нефроптоз, дистопия почек.

6. Изменения органа зрения: голубые склеры, вывих и подвывих хрусталика, врожденное косоглазие, глубокий угол передней камеры глаза, миопия (от средней степени).

7. Патология ЛОР-органов: отосклероз, искривление носовой перегородки, готическое небо.

Фенотипические проявления ДСТ выявляли при целенаправленном расспросе пациентов, анализе медицинской документации, проведении дополнительных необходимых инструментальных исследований.

Выявленные проявления оценивались по диагностическим таблицам (см. Приложение 1), суммировались диагностические коэффициенты отдельных признаков. Сумма баллов от +17 до +23 свидетельствовала о маловыраженной форме ДСТ, более +23 – о выраженной форме ДСТ.

Для определения синдромов или фенотипов ДСТ, в соответствии с Национальными рекомендациями по ННСТ были использованы внешние и висцеральные признаки ННСТ и ассоциированные с ними нарушения структуры и

функции органов и систем (см. Приложение 2). Алгоритмы диагностики основных синдромов и фенотипов ДСТ:

1. Пролапс митрального клапана. ПМК определяют по данным ЭхоКГ как выбухание одной и/или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия (ЛП) ≥ 2 мм над уровнем митрального кольца в парастернальной позиции по длинной оси с миксоматозной дегенерацией (МД) створок или без нее, с митральной регургитацией (МР) или без нее.

2. Марфаноидная внешность. Признаки МВ:

– Арахнодактилия (симптомы большого пальца + запястья).

– Сколиотическая деформация позвоночника.

– Воронкообразная деформация грудной клетки.

– Килевидная деформация грудной клетки.

– Отношение размаха рук к росту равен или более 1,03.

– Отношение верхнего (до лонного сращения) и нижнего сегментов тела менее 0,89.

– Длина кисти более 11% от роста.

– Длина стопы более 15% от роста.

3. Марфаноподобный фенотип. Необходимо наличие признаков вовлечения костной системы в сочетании с патологическими изменениями одной из висцеральных систем или признаками вовлечения еще двух систем. В обязательный перечень исследований включены: рентгеновское исследование тазобедренных суставов и КТ или МРТ позвоночника. В МПФ могут быть включены как случаи синдрома Марфана (СМ) с неполным соответствием “Гентским критериям”, так и целый ряд родственных с СМ ННСТ.

4. Элерсоподобный фенотип. ЭПФ – это широкий диапазон состояний от “неполного” СЭД до весьма легких отклонений, диагностируемых при наличии малых признаков изменения кожи, мышц, суставов, а также сосудов.

5. Cмешанный фенотип. СФ диагностируют при наличии маркеров вовлечения костной системы, кожи и ГМС. Вовлечение костной системы следует

оценивать по “Гентским критериям”, используемым для диагностики МВ (4 из 8 критериев); кожи – при наличии не менее 2 кожных критериев; суставов – при наличии ГМС ≥ 4 баллов. Такое одновременное присутствие признаков, указывающих на вовлечение костной системы, кожи и суставов (overlap syndrome), вполне допускает наличие клинически и гемодинамически незначимого ПМК (отсутствие признаков МД и выраженной МР).

6. Синдром гипермобильности суставов. Диагностика СГМС основана на “Брайтонских критериях”, позднее ревизованных. Как и все вышеперечисленные синдромы и фенотипы, СГМС диагностируют лишь на основе общности клинических признаков; он генетически неоднороден.

7. Неклассифицированный фенотип. Диагностика НКФ основана на количественном принципе. Заключение о НКФ следует делать при выявлении не менее 6 малых внешних и/или висцеральных критериев ДСТ, после исключения всех вышеперечисленных синдромов, наличии отягощенного по ННСТ семейного анамнеза и результатов лабораторных анализов, подтверждающих нарушение метаболизма СТ.

8. Повышенная диспластическая стигматизация (наличие 3 и более малых внешних признаков дисплазии; различные сочетания костных, кожных и суставных признаков, наличие которых не позволяет классифицировать один из перечисленных синдромов и фенотипов) и повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация (наличие единичных малых внешних признаков; наличие 3 и более МАС и/или соединительнотканного каркаса других внутренних органов).