НЕКОТОРЫЕ ОБЩИЕ ДАННЫЕ ПО ПАЦИЕНТАМ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ SS

Как уже было сказано выше, таких пациентов у нас было 5 человек. Клиническая картина в данной группе ярко выражена. Жалобы у 4 на боли в суставах и костях нижних конечностей, у 3 - в спине, у 2- в животе, у 2-х отмечена лихорадка, у 1 - боли в области сердца, у всех слабость, v I-носовое кровотечение.

У всех заболевание началось в детском возрасте с частых болей в суставах, костях и животе, нередко кризового течения. Больные многократно госпитализировались и им производили гемтранефузии.

Специфический внешний вид (см. ниже) наблюдался у двух пациентов, бледность - у всех,желтушность склер -у 5, лимфаденопатия -у 2. На верхушке сердца функциональный шум у 3, у этих же пациентов границы сердца расширены в обе стороны. У 2 из них отмечена тахикардия. На ЭКГ у 2 пациентов неполная блокада правой ножки пучка Гисса, нарушение внутрижелудочковой проводимости.

Спленомегалия имелась лишь у двух и здесь она сочеталась с гепато-мегалией.

Поражение костной системы в виде болезненности костей имело место во всех случаях. У одного больного рентгенологически выявлен некроз головки бедренной кости.

Как уже говорилось, у многих пациентов имело место кризовое течение болезни.У 4 болевые кризы сочетались с гемолитическими, что выражалось в появлении желтушности, снижения уровня гемоглобина и повышения количества ретикулоцитов. При анализе причин возникновения кризов было обнаружено, что у 3 больных они возникали без видимых причин, у 2 - на фоне охлаждения.

Гематологическими критериями отнесения больных к данной группе являются: общий гемоглобин снижен, гематокрит 22% (18%-30%); HbS 80-95%; НЬА отсутствует; НЬАг в норме (1,5%-3,6%) и НЬГ2-20%.

Гематологическая картина у наших пациентов характеризовалась тяжелой анемией - НЬ - 69,4±3.4 г/л, эритр. 2,91±0,28х10|2/л, гематокрит -27.1±2,6 объ.%, ретикулоц. 3,5±0,4%.

21

Эритроцитарные показатели: средний объем эритроцитов (СрОЭ) 92,9=ь0,75 фл., среднее содержание гемоглобина в эритроците) ССГЭ 0,36 фм (пг), средняя концентрация гемоглобина в эритроците (СКГЭ) - 26,1±1,4%, нейтрофилышй лейкоцитоз, у 2 со сдвигом до миелоцитов.

Проба на серповидность у всех больных была положительной. При электрофорезе гемоглобина выявлена массивная медленно движущаяся фракция между НЬА, и НЬА. Фракция, соответствующая НЬА,, была небольшой. Отмечено, увеличение содержания HbF 14,3±1,9%, НЬА, 2,1 ±0,37%. HbS 83,8±!,7%, НЬА-у 4 полностью отсутствовал, у одного 2,98%. Появление этой фракции объясняется тем, что данному больному часто производилось переливание крови.

Повышение содержания билирубина отмечалось у 4 пациентов (45,9±10,2 мкмоль/л), преимущественно за счет непрямого - 42,4±7,2 мкмоль/л. АЛТ равнялась 0,6±0,092 мкмоль/ч.

Для иллюстрации этой формы болезни приводим истории болезни двух больных.

Больной Г.Р., 16 лет доставлен машиной скорой помощи в клинику с жалобами на резчайшие боли в пояснице, мышцах бедер и плеч, лихорадку, слабость. В анамнезе: болеет с 6 лет. В клинику поступал многократно с болевым и гемолитическими кризами.

При поступлении общее состояние больного тяжелое, от сильных болей в костях позвоночника кричит криком. В контакт вступает неохотно, резко пониженного питания, широкий разрез глаз. Кожные покровы и видимые слизистые иктеричны. Пальпаторно: болезненность в позвоночнике, костях.

В легких справа - ослабленное везикулярное дыхание, единичные сухие хрипы в верхнем отделе. Там же укорочение перкуторного звука. Сердце-тоны ритмичные, ясные, тахикардия. Пульс-90 в ! минуту.

АД- 120/70 мм.рт.ст. Живот мягкий, при пальпации выявляется болезненность по всей поверхности, особенно в правом подреберье. Печень прощупывается на 3-4 см ниже реберной дуги, селезенка не увеличена. Мочеиспускание не нарушено. Стул обычный.

Лабораторные данные: НЬ 69 г/л, эритр. 2,4x101- /л, гематокрит 23%, ретикулоц. 4,2%, лейкоц. 20,0x109/л, СОЭ 67 мм в час. Эритроцитарные

22

показатели: СрОЭ - 95,8 фл., ССГЭ 28,9 лг, СКГЭ 30%.

Билирубин 85,5 мкмоль/л, непрямой 55,6. Активность ферментов АЛТ и ACT в пределах нормы. Вирусы гепатитов В и С не обнаружены.

Повышено содержание сывороточного железа - 32,2 мкмоль/л. При электрофорезе:HbS - 90%, HbF - 6,8%, HbA2- 3,2%, НЬА не обнаружен.

При обследовании родителей у отца выявлена HbS/альфаталассемия, \ матери - НЬ8/в +талассемия); брак родственный (двоюродные брат и сестра).

Больной М.В., 9 лет поступил в клинику с жалобами на интенсивные Золи в позвоночнике, суставах кистей, голеностонных суставах, лихорадку, слабость. Болеет с 3-х месячного возраста - беспокоили боли в животе. Неоднократно лечился в детском гематологическом отделении. В 1996 году лечился в течение 3-х месяцев из-за некроза головки бедренной кости. Из-за часто возникающих кризов (более 3 раз в году) и резкого снижения \ ровня гемоглобина неоднократно госпитализировался.

При поступлении общее состояние тяжелое, сознание ясное, в контакт вступает неохотно, резко пониженного питания. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, выраженная иктеричность склер. Искривление позвоночника, сопровождающееся болевым синдромом. В легких ослабленное везикулярное дыхание. Границы сердца расширены влево и вправо. Тоны сердца ритмичные, тахикардия, систолический шум на верхушке. Пульс 90 в минуту. АД- 120/75 мм.рт.ст.

Живот не вздут, при пальпации болезнен по всей поверхности. Печень увеличена на 2,5 см, селезенка пальпируется на 3,5 см ниже реберной дуги. Мочеиспускание не нарушено, стул обычный.

Гематологический анализ: НЬ 59 г/л, эритр. 2,4x10!2/л, гематокрит 22%), ретикулоц. 1,8%, лейкоц.6,9х107л, СОЭ 5 мм/ час. Эритроцитометрия: СрОЭ 91,6 фл., ССГЭ 0,36 фм СКГЭ- 26,8%.

В мазках периферической крови единичные мишеневидные и серповидные клетки. Проба на серповидность положительная.

Билирубин в сыворотке крови 35,9 мкмоль/л, за счет непрямого (32.0 мкм/л), сывороточное железо 8,9 мкмоль/л, протромбиновый индекс 62%, фибриноген А 4,0 г/л, общий белок 82 г/л, серомукоиды 0,310

23

усл.ед., мочевина 6,3 ммоль/л, креатинин 64,5 мкмоль/л, тимоловая проба 3,3 ед. ОРЭ повышена (скрининг проба ++). На электрокардиограмме: синусовая аритмия. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. При электрофорезе: HbS - 83,9%, HbF - 15,3%, HbA, - 1,34, HbA - отсутствует.

При обследовании семей пробанда: мать и отец гетерозиготы по HbAS, брак родственный (двоюродные брат и сестра).

Ниже приводится более подробное описание данной, главной, формы, СКБ.