3. Изменения индивидуальных генов

Замена оснований. Замены могут быть двух существенно различных типов: Транзиции – замена одного пурина на другой или одного пиримидина на другой. Возможны 4 типа транзиций: А↔Г; Т↔Ц; Трансверсии – замена пурина на пиримидин и наоборот. Возможны 8 типов трансверсий: А↔Т; А↔Ц; Г↔ Ц; Г↔ Т.

В зависимости от того, в каком гене, на каком этапе развития организма произошла замена основания, ее проявление и последствия могут быть различными.

Миссенс-мутации. В структурных генах большинство замен оснований приводит к возникновению мутаций с изменением смысла (mis-sens), при которых одна аминокислота заменяется другой. Будет ли эта замена иметь фенотипическое проявление зависит от ее характера и положения. Поскольку код вырожден, мутация в кодоне не всегда приводит к замене одной аминокислоты на другую. Последствия замены варьируют в зависимости от ее положения в цистроне.

Нонсенс-мутации. Замена основания может превратить кодон в какой-либо из трех нонсенс-триплетов, которые не кодируют никаких аминокислот (ТК – терминирующий кодон). Такие триплеты не транслируются, приводя к преждевременной терминации растущей полипептидной цепи.