СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА (СЖ)

/. ЭТИОПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ

СЖ — это наследственная негемолитическая желтуха, раз­вивающаяся вследствие нарушения захвата билирубина на сосу­дистом полюсе гепатоцита и нарушения его транспорта к микро­сомам эндоплазматического ретикулюма гепатоцита.

2. ДИАГНОСТИКА

Клинически болезнь проявляется симптомами физической И психической астении (слабость, утомляемость, снижение пере-восимости физических и психических нагрузок, сонливость). Ин­фекции, тяжелая физическая или умственная нагрузка сопро­вождаются усилением желтухи. Во время обострения усилива­ется выраженность астенического синдрома. Размеры печени и селезенки обычно нормальные.

Уровень неконъюгированного билирубина не превышает 70 мкмоль/л, конъюгированный билирубин в пределах нормы.

Другие лабораторные и инструментальные методы исследо­вания не выявляют отклонения от нормы.

3. ЛЕЧЕНИЕ

Особое лечение не требуется. В некоторых случаях показано применение препаратов, стимулирующих функцию глюкуронил-трансферазы (фенобарбитал и др.). Необходима профилактика переутомления и инфекционных заболеваний.

К неконъюгированным печеночным желтухам относится так­же семейная негемолитическая желтуха новорожденных (синд­ром Криглера—Найяра), связанная с отсутствием или резким снижением глюкуронилтрансферазы. Передается как рецессив­ный признак. Дети обычно умирают в возрасте до одного года при симптомах нарастающей «ядерной» желтухи.

ИНФОРМАЦИЯ ПО ТЕМЕ 2.1.1

ночная колика сопровождается лихорадкой с ознобом (за счет воспалительного процесса в желчных путях).

Кроме того в результате прекращения пассажа желчи в кишечник кал становится ахоличным (бесцветным) вследствие отсутствия стеркобилина, а моча темной (цвета пива) из-за билирубинурии (конъюгированный билирубин). Характерен кожный зуд за счет холемии (выход желчных кислот в систем­ный кровоток). Появление лейкоцитоза и увеличение СОЭ сви­детельствуют о присоединении холангита. Желчный пузырь обычно не пальпируется, а печень — слегка увеличена и чувст­вительна при пальпации. Селезенка нормальных размеров.

Диагноз подтверждается на основании определения в сыво­ротке крови конъюгированного билирубина, повышения уровня щелочной фосфатазы (маркер холестаза), наличия в моче би­лирубина, отсутствия уробилиногена и стеркобилиногена. Оса­дочные пробы (маркеры паренхиматозного воспаления) и транс-аминазы (маркеры цитолиза) в пределах нормы.

Необходимым в диагностике является ультразвуковое иссле­дование, выявляющее наличие конкрементов в желчном пузыре.

В сомнительных случаях проводится эндоскопическая ретро­градная холангиопанкреатография (ЭРХПГ).