2. Врожденный ихтиоз.

Наследственное заболевания аутосомно-рецессивного типа наследования с вариабельной пенетрантностью гена. По степени тяжести болезни различают тяжелую и лёгкую формы. Заболевание формируется внутриутробно, диагностируется при рождении.

Клиническая картина. Ребенок с тяжелой формой врожденного ихтиоза рождается рождается недоношенным, с генерализованным поражением всего кожного покрова по типу рогового панцира с множественными кровоточащими трещинами (плод Арлекина), деформациями лица, рта, ушных раковин, конечностей. Масивныке роговые наслоения располагаются не только на кожном покрове, но заполняют полость рта, нома, ушных раковин, затрудняя дыхание и питание. Летальный исход наступает часто из-за нарушенного кожного и легочного дыхания, сопутствующих врожденных пороков развития внутренних органов, сопутствующих врожденных пороков развития внутреннних органов (сердечная, легочная, печеночная недостаточность), присоединяющейся вторичной инфекции.

Доброкачественная, или легкая форма врожденного ихтиоза совместима с жизнью, т. к. порочное развитие внутренних органов менее выражено и интенсивность гиперкератотического изменения кожного покрова менее значительна. Однако и при этой форме состояние новорожденных угрожающее. Кожный покров диффузно и интенсивно гиперемирован со значительной инфильтрацией, особенно выраженной в крупных складках кожи. Кератодермия ладоней и подошв, а иногда на лице, шее, сочетается с эктропионом век, деформацией ушных раковин. В более легких случаях поражение кожного покрова может быть очаговым с тенденцией к разрешению, но возможно и тяжелое течение с сохранением генерализованной эритемы и шелушения до конца жизни.

При тяжелой форме врожденного ихтиоза ребенок рождается недоношенным, с многочисленными проявлениями эктодермальной дисплазии.Кожный покров диффузно утолщен с эритематозными участками, покрытыми плотными, мощными роговыми наслоениями. Уши, нос и рот заполнены массивными чешуйко-корками. Дети погибают вскоре после рождения вследствие нарушения питания и дыхания.

Врожденный ихтиоз приводит к инвалидности уже с детства.

Гистопатология. Отмечается диффузный пролиферативный гиперкератоз с очагами паракератоза, гипертрофией зернистого слоя, акантозом и лимфацитарным инфильтратом в сосочкововм слое. Митотическая активность кератиноцитов повышена.