Нарушение реабсорбции аминокислот

Проявляется аминоацидурией - повышенным выделением свободных аминокислот с мочой (норма около 1,1 г/сут). Возможно нарушение транспортного механизма одной или нескольких аминокислот.

Ренальная аминоацидурия развивается на фоне нормального или пониженного (в зависимости от продолжительности и выраженности аминоацидурии) содержания аминокислот в плазме крови.

Основным механизмом возникновения ренальной аминоацидурии является наследственно обусловленный дефицит ферментов или коферментов, участвующих в транспорте аминокислот Описаны наследственные тубулярные синдромы, характеризующиеся цистинурией, глицинурией и др. Большинство из них сопровождается симптомами мочекаменной болезни и ее осложнений.

Аминоацидурия экстраренальнош происхожденияв некоторых случаях является следствием наследственных заболеваний обмена веществ и вторичного поражения канальцев в связи с увеличенным содержанием в крови аминокислот (фенилкетонурия, лейциноз, гиперпролинемия, гиперглицинемия, цистиноз, оксалоз и др.). Нарушение реабсорбции аминокислот вызвано недостаточностью ферментов из-за "перегрузки" транспортного механизма или токсического действия на почки продуктов промежуточного обмена.

При этом могут наблюдаться нарушения ацидо-, аммониогенеза, водно-электролитного обмена, протеинурия, глюкозурия, кальцийурия. Нередкими являются кальцификация различных структур почек (нефрокальциноз), развитие почечнокаменной болезни.

Аминоацидурия может развиваться также как следствие усиленного катаболизма белков, нарушения промежуточного обмена аминокислот в условиях гипоксии, голодания, дефицита никотиновой к ислоты, витаминов группы В, при ожоговой болезни, при обширном инфаркте миокарда, тяжелых поражениях печени. Ее возникновение связано с гипераминоацидемией и "перегрузкой" транспортного механизма канальцев нефронов.