<<
>>

Мутация

Стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией.

Виды.

В зависимости от размеров повреждения генетического аппарата различают генную и хромосомную мутацию.

Генная мутация обусловлена изменением химического строения гена, а именно специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований участка ДНК. Структурные изменения ДНК заключаются в разрыве одной или нескольких целей, образовании димеров, появлении поперечных сшивок. Мутация может касаться как структурных, так и регуляторных генов.

Хромосомная мутация - это изменение общего числа хромосом или их структуры. Хромосомная нить может разрываться в одном или нескольких местах, а сегменты ее могут утрачиваться или воссоединяться в неправильном порядке. Выпадение участка хромосомы называют делецией, поворот на 180° - инверсией, обмен сегментами между хромосомами - транслокацией, удвоение - дупликацией. Чаще наблюдается изменение числа хромосом. Это результат неправильного распределения их в процессе деления клетки - нерасхождения гомологических хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе.

Мутация происходит как в соматических, так и в половых клетках. Если мутация произошла в соматической клетке, то последствия связаны только с судьбой данного организма. C его гибелью исчезают следы произошедшей мутации. Если мутация произошла в половой клетке и последняя подверглась оплодотворению, то последствия мутации сказываются на судьбе потомства.

Мутантные гены могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный мутантный ген проявляет себя в гетерозиготном, а рецессивный - только в гомозиготном состоянии.

Мутация бывает также полезной и вредной, а последняя - смертельной и несмертельной для своего носителя.

Различают спонтанную и индуцированную, мутацию.

Частота спонтанных мутаций невелика. Индуцированная мутация возникает под влиянием различных факторов внешней среды.

Причины.

Факторы, вызывающие мутацию, - мутагены делятся на физические, химические и биологические. Среди физических мутагеновна первом месте стоит ионизирующее и ультрафиолетовое излучение. Облучение способно изменить наследственное вещество половых клеток и вызвать мутацию в такой минимальной дозе радиации, которая не вызывает гибель или лучевое поражение всего организма. Потомство же облученного находится под угрозой развития болезни. К химическим мутагенам относят цито статические препараты, особенно ингибиторы синтеза ДНК (меркаптопурин, теобромин, теофиллин), алкилирующие соединения (азотистый иприт, фенол, формальдегид), аналоги пуриновых и пиримидиновых оснований, некоторые антибиотики, свободные радикалы, антиметаболиты. К биологическим мутагенам относят вирусы. Они могут поражать как соматические, так и половые клетки. Например, у женщин, которые перенесли краснуху или вирусный гепатит, бывают спонтанные аборты, причем в клетках плода отмечаются многочисленные хромосомные аберрации. У потомства этих женщин чаще встречаются хромосомные болезни.

Последствия.

<< | >>
Источник: Н. Н. Зайко. Патологическая физиология. 2015

Еще по теме Мутация:

  1. Некоторые принципы классификации мутаций
  2. Теория соматической мутации
  3. Генные мутации или точковые
  4. Хромосомные мутации
  5. Понятие о мутагенах и мутациях
  6. Молекулярные основы болезни Паркинсона, обусловленной мутациями в гене LRRK2
  7. Мутации в гене LRRK2 и активность фермента
  8. Мутации в опухолевых клетках.
  9. Частота мутаций K-RAS в опухолях у больных колоректальным раком
  10. Мутации генов с-Kit и PDGFRA как фактор прогноза стромальных опухолей ЖКТ
  11. РаспространЕнность мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы, среди жителей г. Новосибирска
- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -