Некоторые принципы классификации мутаций

Ген может быть охарактеризован по его структуре и действию. Соответственно этому мутации можно классифицировать по тем признакам и свойствам, на которые действует ген, т.е. по фенотипу и по характеру изменений в хромосомах.

Классификация мутаций по локализации в клетке: Следует различать цитоплазматические и ядерные мутации. Ядерные мутации в отличие от цитоплазматических сегрегируют и рекомбинируют согласно законам Менделя. Цитоплазматические возникают в органеллах цитоплазмы и передаются более сложными механизмами.

Различают генеративные и соматические мутации. Первые возникают в клетках полового зачатка и в половых клетках. Соматические – в клетках других тканей тела. Если генеративная мутация возникает в одной клетке на ранней стадии зачаткового пути или деления сперматогониев или оогониев, то она размножиться пропорционально количеству делений – т.е. половина половых клеток будет нести мутантную аллель, а половина – нормальную. Особь с такими половыми клетками будет нести «пучек» мутаций – по сути одна и та же, но размноженная. Соматические мутации проявляются мозаично. Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками, или химерами. Необходимо отметить, что поскольку клетки соматических тканей диплоидны, такие мутации могут проявиться только в случае их доминантности, или гомозиготной рецессивы.

Мутаций можно классифицировать по фенотипу: Поскольку гены определяют последовательную цепь процессов при развитии организма, т.е. морфологическую, физиологическую и биохимическую дифференциацию тканей и составляющих их клеток, то классификация мутаций по их действию полезна при изучении закономерностей осуществления наследственности в ходе индивидуального развития организма. По действию мутантного гена, т.е. по его проявлению, чисто условно мутации разделяют на Морфологические (изменяют характер роста и формирования органов у животных или растений.

Классификация мутаций по действию: Данная классификация впервые была предложена Мёллером в 1932г. В ее основу положены направление и сила действия мутантной аллели в сравнении с действием нормальной аллели (дикого типа). Согласно этой классификации мутации подразделяют на: Гипоморфные (мутации, действующие в том же направлении, что и ген дикого типа, но дающие несколько ослабленный эффект) Аморфные (мутации, неактивные в отношении типичного эффекта нормального аллеля, например альбинизм – пигмент не синтезируется) Антиморфные (мутации, действие которых является противоположным дикому типу) Неоморфные (такие мутации, действие которых совершенно отлично от действия генов дикого типа); Гиперморфные (мутация, в результате которой ген становится более активным).

События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом (мутагенезом). Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Разделение мутационного процесса на спонтанный и индуцированный в определенной степени условно.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно, в ходе естественного метаболизма клеток и организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Спонтанные мутации могут возникать, например, в результате действия химических соединений, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Индуцированные мутации — это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым (например, в эксперименте с целью изучения механизмов действия и/или их последствий) и неконтролируемым (например, в результате облучения при выбросе радиоактивных элементов в среду обитания).