Моделирование FUS-протеинопатий in vivo

В настоящее время известно более 40 мутаций в гене FUS, ассоциированных с БАС, однако при ФТД-мутации в FUS встречаются крайне редко, при этом нормальный, немутированный, FUS агрегирует и образует патологические включения (Neumann et al., 2009). В связи с этим ряд моделей FUS-протинопатий у животных был получен на основе повышенной экспрессии нормального белка FUS. Так как

БАС-ассоциированные мутации в NLS встречаются гораздо чаще, чем в других доменах FUS, то в большинстве исследований были использованы именно такие варианты, либо NLS был полностью удален. Модели FUS-протеинопатий были получены с использованием всех распространенных модельных организмов, включая дрозофилу, нематоду Caenorhabditis elegans, Danio rerio, мышь и крысу.

6.1.