ФАТАЛЬНАЯ СЕМЕЙНАЯ БЕССОННИЦА

Фатальная семейная бессонница — это наследственно обусловленная, неизлечимая прионная болезнь, которая описана относительно недавно, в 1986 году. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминант- ный тип наследования,т.е.

Болезнь имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга — в таламусе. Также наблюдается формированиеамилоидных бляшек. Они представляютсо- бой воскообразное вещество, состоящее из белков, co- единенныхсполисахаридами. При ФСБ поражаетсята- ламус, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающий сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При фатальной семейной бессоннице происходит нарушение этой функции, а также нарушаются другие цикад- ные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений,температурутела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна можетпривести к галлюцинациям и коме.

B клинической картинезаболевания различают4 стадии. 1 стадия — это прогрессивная бессонница — основное проявление ФСБ. Первая стадия можетдлить- ся примерно 4 месяца, постепенно развиваются панический страх и различные фобии. Ha второй стадии, длящейся около пяти месяцев, появляются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость. Третья стадия длится около трех месяцев и характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках. Четвертая стадия длится 6 месяцев,харак- теризуется деменцией и полной бессонницей. Обычно в этой стадии наблюдается гибель больных от истоще- нияилипневмонии.

Патоморфологические изменения обнаруживаются в таламусе и характеризуются отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов,астроглиозом; иногда выявляются спонгиоз и амилоидные белковые депозиты. B ассоциативных и моторных ядрах таламуса поражается 90% нейронов, влимбико-паралимбичес- ких, интраламинарных и ретикулярных ядрах — 60%.