ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

-При подозрении у новорожденного синдрома Дауна диагноз верифицируется путем исследования кариотипа с последующей консультацией медицинского генетика. Заподозрить синдром у глубоко недоношенного ребенка или у ребенка со «стертым» фенотипом может помочь анализ его дерматоглифики.

- Оценку антропометрических показателей целесообразно проводить ежемесячно в соответствии с предложенными нормограммами, представленными в приложении. Адекватность питания необходимо регулярно определять по объему, основным нутриентам и калориям. Предпочтительно грудное вскармливание детей до года.

Предложен следующий график обследования детей (табл.12):

В возрасте до 1 месяца провести:

-Клинический анализ крови (для исключения полицитемии, тромбоцитопении и миелопролиферативных изменений) и анализ мочи.

- ЭКГ, ЭХОКГ. При выявлении ВПС показана консультация кардиохирурга.

- Определить уровень тиреоидных гормонов в крови.

- Ультразвуковое исследования брюшной полости и почек для исключения врожденных аномалий внутренних органов.

- Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов.

- Нейросонографичексое исследование.

- Консультация специалистов: офтальмолога, невролога, ортопеда, а при необходимости и других специалистов.

Осуществлять регулярное (не реже 1 раза в год) наблюдение окулиста, невролога, ортопеда, ЛОР, генетика и других специалистов по показаниям.

-Исследовать слух в возрасте 6-12 месяцев, в последующем - ежегодно, при необходимости - чаще.

-Скрининг целиакии с определением в периферической крови уровня специфического Ig A к эндомизию, тканевой трансглютаминазе и общего уровня Ig A показан всем детям с СД в возрасте 2 лет*.

-Полисомнография проводится по показаниям с 3-4-х лет**.

-Всем детям с СД в возрасте 4-х лет показано рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника для исключения атлантоаксиальной нестабильности.

-Электроэнцефалография проводится по показаниям и/или перед проведением анестезиологического пособия.

Таблица 12.

График специализированного обследования детей с синдромом Дауна.

Инструкция: В пустые клетки вписывается дата исследования.