ПАТОЛОГИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА

Особенности обмена белков и аминокислот у детей раннего возраста определяются интенсивным ростом и незрелостью ферментативных процессов. Ha 2-м году жизни аминокислотный спектр плазмы крови и мочи уже существенно не отличается от спектра аминокислот детей старшего возраста и взрослых.

Важнейшими проявлениями нарушений обмена аминокислот является гипераминоацидурия - общая и избирательная. Многие аномалии обмена имеют общие признаки: отставание нервно-психического развития, нарушения деятельности нервной системы, изменения органа зрения. Особенность течения ряда болезней ами- йокислотного обмена состоит в том, что за периодом кажущегося благополучия появляются симптомы заболевания.

Большинство авторов указывают на частое поражение оргапа зрения при болезнях обмена белков и аминокислот. При изучении этиологии врожденных катаракт установлено [Гусева M. P., 1978], что у 57,6% больных отмечается гипераминоацидурия: у половины из них выраженная гипераминоацидурия, у остальных • фе- нилкетонурия, гомоцистинурия и метионинурия. Глазные изменения крайне разнообразны и некоторые из них представляют зна-' чительный интерес не только для окулистов, HO и для педиатров, невропатологов, так как нередко являются первым признаком болезни.

A л ь б и н и з м — одна из сравнительно часто встречающихся форм нарушения обмена аминокислот, при которой отмечается поражение глаз. Характерным признаком альбинизма является врожденное полное или частичное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, сосудистой оболочке и сетчатке глаза. Различают тиро- зиназопозитивный и тирозиназонегативный альбинизм. B основе возникновения альбинизма лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы.

Альбинизм одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Частота полного альбинизма, по данным разных авторов, составляет от 1: 10 OOO до 1: 200 000, частичного - от 1: 20 000 до 1: 25 000.

Глазные проявления альбинизма характеризуются светобоязнью, снижением остроты зрения, особенно при ярком свете. Дети лучше видят в сумерки. Как правило, у альбиносов быстро наступает зрительное утомление. Нередко у таких детей, а затем и у взрослых возникают конъюнктивиты и блефариты. Зрачки при этом имеют красноватый цвет вследствие просвечивания сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза. Радужки светло-серого или голубого цвета. Особенно ярко-голубые и просвечивающие радужки с полным отсутствием пигментной каймы зрачкового края наблюдаются при тирозиназонегативном альбинизме. При тирози- назопозитивном альбинизме радужка просвечивает только у детей в возрасте до 3 лет, по мере увеличения возраста пигментация ее усиливается, а острота зрения постепенно повышается. Глазное дно бледно-розового или оранжевого цвета, на нем хорошо видны хориоидальные сосуды, так как сетчатка и хориоидея почти лишены пигмента. B области желтого пятна нередко отмечается своеобразная крапчатость, диски зрительных нервов бледно-розовые, границы области не всегда четко контурированы. Основываясь на‘ этих симптомах, часто устанавливают неправильный диагноз дистрофии сетчатки и атрофии зрительного нерва. При альбинизме часто наблюдаются нистагм и различные аметропии. Нистагм, как правило, не врожденный, а появляется в течение первого года жизни вследствие низкого зрения.

При полном альбинизме пигмент отсутствует по всему телу, однако иногда он сохраняется в некоторых частях тела: белая кожа и коричневые глаза. При частичном альбинизме отмечаются белые пятна на пигментированной коже, белые волосы при неиз~

мененной окраске кожи и глаз. B некоторых случаях у альбиносов наблюдаются снижение интеллекта, глухонемота, пороки разви* ,тия, в том числе микрофтальм.

Лечение при тирозиназопозитивном альбинизме заключается в аппликациях тирозиназы на кожу, что приводит к некоторому усилению локальной пигментации. Рекомендуются ношение светозащитных очков, своевременная ранняя коррекция аметропии, симптоматическое местное лечение.

O к у л о о т о ц e p e б p о p e н а л ь н ы й с и н д p о м характеризуется тем, что новорожденные с этим заболеванием вяло реагируют на свет, движения глаз у них не координированы; они как бы блуждают. K году обнаруживают резкое снижение зрения. Ha глазном дне выявляют дистрофию желтого тела. Одновременно с этим обнаруживают снижение слуха, умственную отсталость, общую мышечную гипотонию, сменяющуюся повышенным тонусом и рефлексами, отмечаются миоклонические судороги.

B крови и цереброспинальной жидкости больные выявляют высокое содержание аминобутировой аминокислоты. Лечение неэффективно, прогноз неблагоприятный.

Б о л e з н ь P e ф с у м а — наследственно-семейная полиневритическая атаксия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления болезни Рефсума заключаются в гемералопии с концентрическим сужением поля зрения и снижением остроты зрения. Ha глазном дне обнаруживают полиморфную дегенерацию сетчатки в виде зернышек и пятнышек в виде соли с перцем, наблюдается также атрофия диска зрительного нерва. Иногда отмечаются фотофобия, множественные рецидивирующие эрозии, птоз, нистагм, офтальмоплегия.

У больных выявляют атаксию, полиневрит, парестезии, анестезии, парезы и параличи в дистальных отделах конечностей, тугоухость. Наблюдаются симметричные костные дисплазии в области различных суставов и ихтиозоформные кожные изменения.

Заболевание связано с нарушением а-окисления фитола или предшествующей фитиновой кислоты, в результате чего образуется гидроконфитиновая кислота и в печени, почках и мышцах накапливается фитиновая кислота.

O к у л о ц e p e б p о p e н а л ь н ы й с и н д p о м наблюдается только у мальчиков. Тип наследования аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. У детей с рождения наблюдается двусторонняя катаракта в сочетании с микрофакией. Часто обнаруживают повышение внутриглазного давления с признаками буфтальма. Одновременно с этими патологическими изменениями наблюдаются голубые склеры, дистрофия роговицы.

Характерными признаками заболевания являются нарушение выделительной функции почек, крипторхизм, задержка окостенения скелета, остеопороз, умственная недостаточность. При диагностике этого заболевания необходимо учитывать такие клинические к биохимические изменения, как арефлексия, задержка умственного развития, аминоацидурия, нарушение аминокислотного обмена.

\ Лечение симптоматическое, включает экстракцию катаракт, антиглаукоматозные операции. Третья часть больных детей умирают в возрасте до 2 лет.

Ц и с т и н о з (синдром Абдергальдена - - Кауфмана — Линьяка, гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка - ^ Фанкони) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота цистиназы 1:600 000. Заболевание характеризуется тем, что у новорожденных обнаруживается микрофтальм. K концу первого — началу второго полугодия жизни у детей появляется конъюнктивит, в роговице и конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения - - отложения цистина в виде множества сильно рефлектирующих кристаллов. Эпителий, эндотелий и задняя пограничная пластинка остаются свободными от них. Нередко возникает косоглазие. Ha периферии сетчатки иногда обнаруживают отложения пигмента. Особенно характерна билатеральная пигментная ретинопатия между экватором и зубчатой линией. ЭРГ и ЭОГ без изменений.

Общие симптомы заболевания плохой аппетит, выраженная жажда, диспепсические явления. Резко снижается сопротивляемость организма ребенка инфекционным заболеваниям. Нередко развивается гепатоспленомегалия. У детей появляются рахитические изменения.

Заболевание связано с врожденным нарушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях и вызывают различные нарушения деятельности внутренних органов. B крови больных обнаруживают высокое содержание цистина. B моче - гипераминоацидурия, особенно выражены цистинурия, глюкозурия и гиперфосфатурия.

Лечение состоит в назначении высоких доз эргокальциферола (витамин D), анаболических стероидов, во введении фосфатов и препаратов калия. Прогноз плохой, летальный исход наступает через 2—3 года от начала заболевания.