ПАТОЛОГИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

У новорожденных, а также у детей в возрасте до 1 года могут развиваться патологические процессы, связанные с нарушением липидного обмена. Поражение глаз у больных нередко обнаруживается сразу после рождения.

Тяжелые поражения глаз часто наблюдаются при внутриклеточных липоидозах. B связи с этим целесообразно охарактеризовать некоторые виды нарушений липидного обмена.

Б о л e з н ь H и м а н н а - П и к а, или нарушение обмена сфингофосфолипидов, характеризуется накоплением сфингомиели- на в клетках мозга, ретикулоэндотелиальной системы, печени. Поражение глаз является одним из важных диагностических признаков и встречается у 90% больных. Заболевание наследуется па

аутосомно-рецессивному пути, проявляется в раннем возрасте й характеризуется злокачественным течением. Г

Ведущий глазной симптом болезни Ниманна — Пика - ранняя дегенерация желтого пятна. Оно имеет вид овального светлого очага с темно-красным пятном в центре («вишневая косточка»). Симптом «вишневой косточки» наблюдается у половины больных с этим заболеванием. Диск зрительного нерва бледный. Иногда отмечаются нистагм и экзофтальм. B дальнейшем развивается слепота.

Начальные общие симптомы болезни — отсутствие аппетита, резкое похудание ребенка, задержка психофизического развйтия. Выражена гепатоспленомегалия. Развивается асцит, часто - ' бронхопневмония. Наблюдается гипотония мышц, отсутствуют сухожильные рефлексы. B конечном счете развиваются идиотия, слепота, глухота. Заболевание связано с нарушением синтеза сфинго- миелина и недостаточным образованием фосфохолина из церамида.

P а н н я я д е т с к а я и д и о т и я, или болезнь Тея -=- Сакса (сфингофосфолипоидоз), называемая также церебромакулярной дегенерацией, имеет семейный характер и наследуется по аутоеом- но-рецессивнрму типу.

Глазные поражения обусловлены значительным снижением зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд на окружающих предметах. K году жизни у детей с болезнью Тея Сакса довольно часто развивается слепота. B развитой стадии болезни в области желтого пятна обнаруживают серовато-белый, слегка проминирующий крупный очаг размером в 1,5— 2 диаметра зрительного нерва. Цвет этого очага обусловлен генерализованным распадом и набуханием ганглиозных клеток сетчатки и их отростков. Истончение сетчатки дегенеративного характера в центральной ямке приводит к образованию ярко-розового пятна (просвечивающая сосудистая оболочка)—симптом «вишневой косточки». Изменения в области желтого пятна приводят к атрофии нервных волокон папилломакулярного пучка. B дальнейшем развиваются тапеторе- тинальная дистрофия и атрофия зрительных нервов. Однако, по мнению ряда исследователей, «вишневая косточка» в области желтого пятна может исчезать и обнаруживается только так называемая кортикальная слепота. Реакция зрачков на свет сохранена. ЭРГ обычно не изменена, в поздних стадиях субнормальная.

Снижение зрения может наступать и в более позднем возрасте, чаще в 3—6 мес. Далее обнаруживают, что ребенок резко отстает в психофизическом развитии, у него развивается деградация интеллекта до идиотии. Наблюдаются судорожные припадки, парезы и параличи центрального характера, а также псевдобульбарные расстройства. B терминальной стадии заболевания развивается де- церебрационная ригидность.

B настоящее время эффективных методов лечения нет. Болезнь длится около lV2 лет, большинство детей умирают в возрасте 2 лет.

Выраженные изменения переднего отрезка глаза с последующим патологическим изменением глазного дна наблюдаются при

разновидности липоидозов - б о л e з н и Ф а б p и. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному сцепленному с полом типу, встречаются семейные случаи.

\ Поражения глаз проявляются в виде изменения сосудов конъюнктивы и сетчатки, помутнения роговицы и хрусталика, изменении диска зрительного нерва.

Общая клиническая картина характеризуется образованием на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, груди, живота и ягодиц сосудистых кератинизированных узелков в виде мелких сосудистых пятен, интенсивность окраски которых различна. Пятна возвышаются над окружающей кожей.

У больных может повыситься артериальное давление и развиться почечная недостаточность.

Заболевание связано с дефицитом а-галактозы и накоплением церамидтригексозида.

Лечение симптоматическое, рентгенотерапия.

Своеобразны изменения глаз при б о л e з н и Г о ш e (церебро- зидоз). У детей может наблюдаться косоглазие, атипичная пигментация сетчатки. Однако имеются указания на то, что при болезни Гоше на конъюнктиве глазных яблок выявляются желтоватые утолщения клиновидной формы соответственно глазной щели. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, разнообразной неврологической симптоматикой, геморрагическими явлениями, которые особенно выражены при инфантильной форме. При ювени- альной форме присоединяются поражения костей в виде остеопороза и других изменений. Ha коже появляется пятнистая пигментация коричневого или охряного цвета.

Заболевание связано с нарушением обмена глюкоцереброзидов. Они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы^ которые имеют «пенистый» вид.

Лечение симптоматическое.

Значительные изменения глаз наблюдаются при нарушении обмена липопротеидов. C и н д p о м Б а с с e н а — K о p н ц в e й г а (а- и р-липопротеинемия) характеризуется изменениями глаз в виде нистагма и катаракты, появляющихся в раннем детском возрасте.

области отмечаются геморрагии с последующей дистрофией. Глаз/ ные изменения сочетаются у детей с умственной отсталостью, ди£- пептическими явлениями, дистрофией, мышечной гипотониеи, мозжечковой атаксией. /

B основе заболевания лежит недостаток p-липопротеидов, триглицеридов и фосфатидов. B плазме крови уменьшено содержание фосфолипидов, холестерина, отсутствует сывороточный Р-ЛИПО- протеин.

Лечение заключается в назначении витамина А, диеты с ограничением жиров. )

B о л e з н ь T а н ж e p а наследуется по аутосомно-рецесси^но- му типу. Глазные проявления характеризуются тем, что в строме роговицы обоих глаз появляются мелкозернистые, каплевидные помутнения. Отмечается слабость круговой мышцы век. Общие признаки болезни состоят в увеличении лимфатических узлов, гепато- спленомегалии, повышении температуры тела, мышечной слабости, поражении периферических нервов.

Заболевание связано с нарушением синтеза высокомолекулярных липопротеидов. B крови больных отсутствует р-липопротеин, содержится небольшое количество липопрогеина, снижается уровень холестерола, отмечается большое количество плазменных триглицеридов, мало фосфолипидов.

Лечение симптоматическое.

Холестериноз церебральный (с и н д p о м Б о г a p т а - Э б- ш т e й н а) сопровождается низким зрением. B I стадии заболевания сетчатка в области желтого пятна мутная, отечная, с радиальными складками, иногда с кровоизлияниями. Эта картина развивается за несколько недель или месяцев до появления общих симптомов заболевания. Далее на фоне неврологических симптомов макулярная область приобретает вид депигментированного округлого участка с отложениями пигмента вокруг него. Одновременно с этим процессом или позже могут появляться параличи глазодвигательных мышц центрального генеза и симптомы поражения мозга в виде гемианопсий, зрительных агнозий и корковой слепоты.

B терминальной стадии нарастает отек дисков зрительных нервов вследствие повышения внутричерепного давления. Могут наблюдаться врожденная двусторонняя коронарная катаракта, ксантелазма век.

Ведущим симптомом заболевания является задержка психического и физического развития. Кожа сухая, морщинистая. Заболевание протекает медленно, иногда на протяжении нескольких десятилетий. B поздней стадии заболевания отмечается развернутая клиническая картина бульбарных расстройств. B крови уменьшено содержание холестерина.

Лечение симптоматическое.

Болезнь Хуфта или тапеторетинальная дегенерация проявляется изменениями только на глазном дне. Характерны прогрессирующая умственная отсталость, раздражительность. У боль-

,ных появляются эритематозная сыпь на лице и конечностях белИ® ногти, дистрофия зубов. Они отстают в физическом развитии. За* болевание развивается у детей со 2-го года жияшт- I Предполагают, что нарушения связаны с изменением содержа- вкя пиридоксина, влияющего на образование никотиновой кислоты, холестерола и липидов. B крови больных отмечается низкое содержание липидов, холестерола и фосфолипидов, высокое не

органического фосфата. Наблюдаются генерализованная гипераминоацидурия, частичная индолурия.

I H о л e з н ь X ѳ н д a "-- Ш ю л л e p а - • K p и с ч e н а (липогра— нулематоз, липоидный гранулематоз) начинается с появления таких нехарактерных симптомов, как длительное общее недомогание, отсутствие аппетита, признаки несахарного диабега, изменения в костях и коже.

Глазные поражения болезни чаще всего состоят в двустороннем (40% случаев) или одностороннем (в 30% случаев) экзофтальме, возникновение которого объясняется разрастанием грануляционной ткани и костей черепа. Постоянно наблюдается отек, ксанто- мы и экхимозы кожи век, частичная жировая дегенерация роговицы.

При офтальмоскопии в сетчатке и сосудистой оболочке обнаруживают геморрагии и экссудат. Возможны отеки и атрофия зрительного нерва. Изменения кожи и слизистых оболочек наблюдаются у 7з больных в виде желтоватых или красноватых узелков, иногда напоминающих проявления экземы.

Б о л e з н ь JI e т т e p e p а — C и в e (нѳлипоидный острый pe- тикулогистиоцитоз) наблюдается в основном у детей в возрасте до 2 лет. Заболевание протекает крайне тяжело, наблюдаются повышение температуры тела до 40°С, геморрагическая сыпь, гепато- спленомегалия, увеличение лимфатических узлов, анемия, иногда деструктивные очаги у заднего полюса глаза. Отмечаются кровоизлияния в сетчатку, косоглазие центрального генеза. Однако иногда бывают изменения, характерные для болезни Хенда — Шюллера — Крисчена.

Э о з и н о ф и л ь н а я г p а н у л e м а—наиболее доброкачественное заболевание среди нарушений обмена липопротеидов. Она образуется в костях, коже, внутренних органах. При возникновении гранулемы в костях глазницы появляется экзофтальм. При рентгенологическом исследовании костей выявляют их деструкцию, имеющую вид географической карты.

Офтальмологические исследования показывают, что у этих больных наблюдаются признаки заболевания, сходные с проявлениями саркомы. У всех больных отмечаются небольшой отек, синюшность и уплотнение верхнего века, глазная щель значительно сужена. Пальпаторно в области верхней стенки глазницы опре- деляется разлитое плотное образование размером 1X5X6 см, без- болезненое при пальпации. Опухоль интимно соединена с надкостницей. Глазное яблоко значительно смещено, наблюдается неболь-