Рак груди

Рак груди – самый частый тип рака, встречаемый у женщин. Существует множество его вариантов, большинство из которых неплохо поддаются лечению при условии ранней диагностики. Если возникает рак, самое важное – это обнаружить болезнь как можно раньше.

Каждая женщина может легко найти в своей груди новые образования лучше любого врача. Это и есть самое важное в ранней диагностике – самообследование груди. Регулярный (хотя бы один раз в месяц) и простой осмотр собственной груди очень быстро позволит вам точно знать, как именно выгдядит ваша здоровая грудь. Ведь и нормальная структура груди может иметь неоднородности, «шишки», бугристости; одна грудь может быть больше другой; соски у некоторых женщин втянуты внутрь на одной или обеих грудях.

Лучше всего, если у вас появится привычка осматривать грудь в определенный период менструального цикла. Наиболее эффективный осмотр легче провести на 3–5 день после менструации, так как именно в этот период ткани молочной железы размягчаются и их легче прощупать на обнаружение именно патологических образований (в разные периоды менструального цикла могут появляться естественные бугристости и временные образования в груди).

Если у вас наступила менопауза, то лучше выбрать любой день в течение месяца и стараться осматривать грудь в один и тот же период каждого месяца.

Главный принцип

Знать хорошо, какова ваша здоровая грудь «на ощупь» и «на глаз».

Тогда любые новые образования или изменения груди будут легко вами обнаружены.

Нет необходимости менять ваш ежедневный ритм жизни, вы можете осмотреть и ощупать грудь, когда, например, принимаете душ. Не нужно принимать специальное положение тела или использовать какую-то особую технику. Однако считается, что в положении лежа, с закинутой за голову рукой, вы сможете легче прощупать любые новообразования.

Внимательно посмотрите на грудь.

• Изменение цвета и/или кожного покрова (всей груди или отдельной зоны)?

• Изменение соска? (выделения, втянутость)?

• Ассиметрия грудей (если раньше не было)

• Наличие бугристостей, «шишек», затвердений.

• Наличие увеличенных лимфоузлов.

При осмотре груди следует обратить внимание на подмышечную зону и район над и под ключицей. При заболеваниях груди расположенные там лимфоузлы могут увеличиваться и легко обнаруживаться на ощупь. Вы почувствуете круглое уплотнение, которое может быть разного размера, от нескольких милимметров до величины грецкого ореха.

В целом – все новое, что не было вами обнаружено раньше при регулярном осмотре, должно быть проверено вашим врачом.

При любых подозрительных изменениях врач назначит дополнительные исследования, такие как, например, маммографию, УЗИ груди, магнитный резонанс или взятие биопсии (ткани) для дальнейшей диагностики.

Будьте уверены, именно ВЫ, и никто другой, способны обнаружить рак груди!

Конечно же, на раннем этапе развития рака груди изменения могут быть столь незначительными, что их нельзя увидеть или прощупать. Поэтому в большинстве стран используют раннюю диагностику рака груди с помощью стандартного (стационарного) или дигитального маммографа.

В одном широкомасштабном исследовании, проводимом в течение 29 лет, с участием более 133 тысяч женщин, посещающих медицинское профилактическое обследование с проведением маммографии, обнаружили, что риск смертности от рака груди у этих женщин снижен на 31 % по сравнению с теми, кто не пользовался профилактическим осмотром (1).

В разных странах программа ранней диагностики рака груди может значительно отличаться, в зависимости от наличия финансирования и других критериев. В России программа здравоохранения предоставляет возможность проведения маммографии каждые 2 года у женщин 40–60 лет. В Великобритании под такую программу попадают женщины после 50 лет и проходят маммографию каждые 3 года до конца жизни.

Маммография у женщин в период менопаузы (как правило, после 45 лет) довольно легко обнаруживает патологические образования, так как молочная железа в этом возрасте претерпевает изменения с образованием преимущественно жировой ткани. На фоне этих изменений подозрительные образования в груди легко различимы.

У молодых женщин маммография не обеспечивает желаемого результата от диагностики, так как плотность тканей молочной железы высокая и обнаружить раковые изменения довольно сложно. Молодым женщинам (до менопаузы) предлагают более эффективный метод обследования груди – ультразвуковое исследование. Данный вид ранней диагностики не оплачивается государством, но может быть проведен при желании пациента частным образом.

Такое исследование, как МРТ (магнитный резонанс), является очень эффективным методом ранней диагностики в любом возрасте, но является слишком дорогим «удовольствием» для любого государства и не входит в оплачиваемые программы. Естественно, в случае клинической неясности, пациентам назначают МРТ для углубленной диагностики в ряде стран. Во всех остальных случаях это исследование проводится только в условиях частной медицины.

«Семейный» рак груди. Дефектные гены BRCA1/BRCA2 и связанный с ними риск ракообразования

Фамильный рак груди составляет около 5 %–10 % всех раков молочной железы (2). Такой тип рака связан с наличием дефекта (мутации) в определенных генах – BRCA1/BRCA2, вызывающего высокую предрасположенность к развитию рака груди и яичников, а также некоторых других типов рака. Около 15 % всех раков яичников связаны с генной мутацией в BRCA1/BRCA2 (3).

В общей популяции риск развития рака груди в течение жизни составляет примерно 12 % (4). У женщин-носителей дефектного гена BRCA1 риск составляет 55–65 %, у носителей мутированного BRCA2 – примерно 45 % (5–6).

Что касается рака яичников, то риск его развития в общей популяции составляет 1,4 %, у носителей мутированного BRCA1 – 39 %, BRCA2 – 11–17 % (5–6).

Наличие дефектных BRCA1/BRCA2 также увеличивает риск развития рака перитонеального рака (брюшная полость) и рака фаллопиевой трубы у женщин (7–8); рака груди и простаты у мужчин (9–10); и рака поджелудочной железы у обоих полов (11).

Есть и другие дефектные гены, отвечающие за развитие рака, но они встречаются гораздо реже и здесь не рассматриваются.

Как вы видите, наличие дефектных BRCA1/ BRCA2 генов критично увеличивают риск ракообразования. Важно понимать, кому надо пройти обследование на выявление дефекта этих генов, чтобы попытаться предотвратить развитие рака или выявить его на ранних стадиях.

Кому следует пройти генетическое тестирование (анализ крови)

1. Тем, у кого рак груди появился в молодом возрасте (до 50 лет) и имеется близкий член семьи с раком, имеющим ассоциацию с BRCA генами.

2. Людям с раком обеих грудей.

3. Женщинам с историей рака и груди, и яичников.

4. При множественном раке груди.

5. Тем, у кого близкий родственник имел по меньшей мере два типа рака, потенциально связанных с мутацией генов BRCA1/BRCA2.

6. Мужчинам с раком груди.

7. Женщинам с принадлежностью к этнической группе ашкенази-евреев.

Если есть признаки того, что у ближнего родственника в семье имеется наличие дефектного гена, то сначала тест следует пройти вашему родственнику. В случае обнаружения дефективного гена все близкие члены семьи могут рассматривать возможность генетического тестирования. Шансы получить мутированный ген от одного из родителей 50 % и у мальчиков, и у девочек.

Людям с неизвестной историей семейных заболеваний целесообразно провести генетическое тестирование в случае развития рака груди или яичников в молодом возрасте у женщин и в случае рака груди у мужчин. Подобная ситуация чаще всего может возникнуть у тех, кто был усыновлен.

У детей генетический тест, как правило, не проводится, так как риск развития рака в детском возрасте ничтожен. К тому же не ясно, какие профилактические стратегии могут быть применены у детей, что обнаруживет нецелесообразность подобной диагностики.

Консультация специалиста по клинической генетике

Консультация специалиста желательна в большинстве случаев. Врач-генетик обсудит все важные аспекты, связанные с генетическим тестированием:

• оценка личного риска наличия мутированных генов;

• обсуждение целесообразности проведения теста в конкретном случае;

• алгоритм действий в случае положительного или отрицательного результата;

• обсуждение возможности и последствий неинформативного результата;

• обсуждение возможного психологического стресса в связи с подобным тестированием;

• консультация о риске передачи мутированного гена детям.

Положительный тест – обнаружен мутированный ген

Риск развития определенных типов рака повышен (см. выше). Однако по результатам теста нельзя узнать, какой тип рака и когда именно он может возникнуть у данного человека. Некоторые женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 никогда не заболеют раком груди или яичников.

Отрицательный тест

Интерпретация отрицательного результата теста может оказаться намного сложнее. Если у близкого члена семьи подтверждено наличие мутированного гена, а у вас – нет, это означает истинно отрицательный результат. При таком результате шансы на развитие ракового процесса приравниваются к обычному риску, существующему в общей популяции.

Если семейный анамнез указывает на высокую вероятность наличия генной мутации BRCA1 или BRCA2, а результат теста в семье – отрицательный, однозначный вывод сделать нельзя. Во-первых, вероятность ошибки генетического тестирования хоть и очень низка, но не исключена. Во-вторых, ученые до сих пор находят новые виды мутаций BRCA1 и BRCA2, способные приводить к развитию злокачественного процесса. Таким образом, существует возможность, что патологическая мутация существует, но обнаружить ее не представляется возможным с нынешней степенью информированности.

В-третьих, существует вероятность, что в семье присутствует мутированный ген, не относящийся к BRCA1 и BRCA2, но отвечающий за повышенный риск развития определенных типов рака.

Результат теста не может быть интерпретирован ясно

Примерно в 10 % случаев генетический анализ обнаруживает изменения в генах BRCA1 или BRCA2, но нет данных, твердо указывающих на связь этих изменений с увеличенным риском развития рака.

Возможные опции контроля развития злокачественного процесса у людей с наличием мутации BRCA1 или BRCA2

Контроль развития рака можно осуществлять с помощью следующих вариантов.

1. Усиленный скрининг.

2. Профилактическое хирургическое вмешательство.

3. Профилактическая терапия с помощью анти-раковых препаратов.

Усиленный скрининг

У женщин, имеющих в наличии мутированные гены, имеется возможность проводить более ранний и более частый скрининг.

Суть подобного скрининга – обнаружить рак на максимально ранней стадии, когда шансы на полное излечение довольно высоки.

К сожалению, не существует эффективного теста по ранней диагностике рака яичников. Рекомендуется ежегодное проведение трансвагинального УЗИ, тестирование онкомаркера CA-125 в анализе крови, и клинический осмотр специалиста. Однако ни один из этих тестов не имеет способности обнаруживать рак яичников на достаточно ранней стадии, чтобы существенно снизить риск смертности от этого заболевания.

Что касается мужчин, имеющих в наличии мутированные BRCA1 или BRCA2, – им рекомендуют проведение ежегодной маммографии и тестирования на наличие рака простаты.

Профилактическое хирургическое вмешательство

Операция включает удаление всех «органов риска». Двустороннее удаление груди снижает риск развития рака груди. Удаление яичников и фаллопиевых труб снижает риск развития рака яичников. Удаление яичников также снижает риск развития рака груди у женщин в период пременопаузы за счет элиминации источника гормонов, способных стимулировать рост некоторых типов рака груди.

Нет данных, подтверждающих эффективность удаления груди у мужчин с наличием мутированного BRCA1 или BRCA2 для снижения риска возникновения там ракового процесса.

Необходимо понимать, что проведение профилактической операции не гарантирует отсутствие возможности развития рака, так как все ткани, где потенциально может появиться злокачественный процесс при наличии мутированного гена, не могут быть удалены.

Тем не менее при проведении подобной операции риск смертности от ракового процесса значительно снижается. Например, известно, что при двустороннем удалении яичников и фаллопиевых труб, риск смертности от рака яичников уменьшается примерно на 80 %; смертность от рака груди – на 56 % (29); и риск общей смертности снижается на 77 % (30).

Профилактическая терапия с использованием противораковых препаратов.

Рекомендовано применение двух препаратов – Тамоксифена или Ралоксифена. Однако их однозначная эффективность в снижении развития рака груди у женщин с отягощенной генетикой не доказана.

Противозачаточные таблетки могут снижать риск развития рака яичников почти на 50 % и у женщин в общей популяции, и у тех, кто является носителем дефектного гена (28).