156. Диагностические мероприятия.
156.1. Диагностика сарком мягких тканей включает:
сбор анамнеза;
физикальное обследование (визуальное и пальпаторное);
ультразвуковое исследование зоны локализации опухоли;
ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
компьютерную томографию, в том числе с контрастированием, области первичной опухоли (выполняется при местно-распространенных или глубокозалегающих опухолях, а также при подозрении на вовлечение в опухолевый процесс магистральных сосудов);
компьютерную томографию органов грудной клетки (обязательна для стадирования);
компьютерную томографию органов брюшной полости и таза (как дополнительный метод исследования при миксоидной и круглоклеточной липосаркоме, эпителиоидной саркоме, ангиосаркоме, лейомиосаркоме, синовиальной саркоме);
магнитно-резонансную томографию области первичной опухоли (по показаниям); остеосцинтиграфию (выполняется при подозрении на наличие метастатического поражения костей);
трепанобиопсию с использованием игл >16 G (биопсийный ход или рубец должны располагаться в области иссекаемого блока тканей.
При глубоко расположенных опухолях трепанобиопсия выполняется под УЗ-контролем. В отдельных случаях может быть выполнена инцизионная биопсия;эксцизионную биопсию (при поверхностных опухолях до 5 см в наибольшем измерении);
156.2. Гистологический диагноз основывается на данных морфологического и иммуногистохимического (ИГХ) исследований с установлением гистологического типа и степени дифференцировки опухоли (цитологическая верификация не исключает гистологической верификации).
Для иммуногистохимического исследования злокачественных опухолей мягких тканей (на срезах из парафиновых блоков) рекомендуется следующий набор антител: EMA, Pan-cytokeratin, Vim, CD68, ALK, CD45, CD30, NSE, CD99, S-100, HMB45 (LCA), CD 57, SMA, Desmin, MyoD1, myogenin, bcl-2, CD34, CD31, CD117, b-catenin, WT1 (назначение проведения ИГХ исследования и количество используемых маркеров в каждой конкретной ситуации определяет морфолог и только на основании данных световой микроскопии микропрепаратов, окрашенных гематоксилином и эозином, с учетом результатов клинико-рентгенологических исследований).
В сложных диагностических случаях, а также при нехарактерном клиническом течении обосновано дополнительное проведение молекулярно-цитогенетического анализа (таблица 56).
Таблица 56
| Перечень злокачественных опухолей с известными цитогенетическими аномалиями | Цитогенетические изменения | Химерный ген |
| Примитивная нейроэктодермальная опухоль/саркома Юинга | t(11;22)(q24;q12) t(21;22)(q22;q12) t(7;22)(p22;q12) t(17;22)(q12;q12) t(2;22)(q33;q12) | EWS-FLI1 EWS-ERG EWS-ETV1 EWS-E1AF EWS-FEV |
| Десмопластическая мелко-круглоклеточная опухоль | t(11;22)(p13;q12) | EWS-WT1 |
| Альвеолярная рабдомиосаркома | t(2;13)(q35;q14) fusion t(1;13)(p36;q14), t(2 ;2)(q35 ;p23)
| PAX3-FOXO1A PAX7-FOXO1A PAX3-NCOA1 PAX3-AFX |
| Рабдомиосаркома эмбриональная | трисомия 2q, 8 , 20; | потеря гетерозиготности 11p15 |
| Альвеолярная мягкотканная саркома | t(X;17)(p11;q25) | ASPL-TFE3 |
| Дерматофибросаркома | t(17;22)(q22;q13) | COL1A1-PDGFB |
| Синовиальная саркома | Бифазная (X;18)(p11;q11) | SS18-SSX1 |
| Монофазная t(X;18)(p11;q11) | SS18-SSX1, SS18-SSX2 SS18-SSX4 | |
| Светлоклеточная саркома | t(12;22)(q13;q12) | EWS-ATF1 |
| Врожденная фибросаркома | t(12;15)(p13;q25) | ETV6-NTRK3 |
| Воспалительная миофибробластическая опухоль | t(1;2)(q25;p23) t(2;19)(p23;p13) t(2;17)(p23;23) 12q15 | TPM3-ALK TPM4-ALK CLTC-ALK HMGIA2 |
| Экстраскелетная миксоидная хондросаркома | t(9;22)(q22;q12) t(9;17)(q22;q11) t(9;15)(q22;q21) | EWS-CHN TAF2N-CHN TCS12-CHN |
| Миксоидная/ круглоклеточная липосаркома | t(12;16)(q13;p11) t(12;22)(q13;q12) | TLS- DDIT3 EWS- DDIT3 |
| Высоко дифференцированная липосаркома | 12q13–15, Ring chromosome 12 | HMGIC MDM2, SAS, CDK4 |
| Эндометриальная стромальная саркома | t(7;17) (p15;q21) | JAZF1-JJAZ1 |
| Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности | t(7;16)(q33;p11) t(11;16)(q11;p11) | FUS-CREB3L2 FUS-CREB3L1 |
| Экстраренальная рабдоидная опухоль | del 22q11.2 реаранжировка22q11.2 | del INI1 |
| Ангиоматозная фиброзная гистиоцитома | t(12;16)(q13;p11) | TLS-ATF1 |
| Агрессивная ангиомиксома | реаранжировка 12q13–15 | HMGIC |
156.3. Лабораторные исследования:
группа крови и резус-фактор;
серореакция на сифилис;
общий анализ крови;
общий анализ мочи;
биохимическое исследование крови (общий белок, мочевина, креатинин, билирубин, глюкоза, щелочная фосфатаза, электролиты – К, Na, Са, Cl);
коагулограмма (по показаниям);
156.4.
Дополнительные методы обследования:ЭКГ;
Эхо-КГ (при планировании химиотерапии).
Еще по теме 156. Диагностические мероприятия.:
- 164. Диагностические мероприятия.
- 236. Диагностические мероприятия.
- 230. Диагностические мероприятия.
- 144. Диагностические мероприятия.
- 241. Диагностические мероприятия.
- 224. Диагностические мероприятия.
- 218. Диагностические мероприятия.
- 213. Диагностические мероприятия.
- 14. Диагностические мероприятия:
- 28. Диагностические мероприятия:
- 34. Диагностические мероприятия:
- 41. Диагностические мероприятия:
- 49. Диагностические мероприятия:
- 56. Диагностические мероприятия:
- 66. Диагностические мероприятия:
- 79. Диагностические мероприятия
- 85. Диагностические мероприятия.
- 91. Диагностические мероприятия
- 97. Диагностические мероприятия
- 135. Диагностические мероприятия.