Периодический семейный паралич. Myoplegia familiaris.

Эта болезнь состоит в приступах паралича всех четырех конечностей и носит резко выраженный наследственно-семейный характер. Приступ чаще всего развивается утром, После сна, реже днем.

Картина болезни на высоте приступа очень проста и в то же время своеобразна. Вы имеете перед собой вялый паралич всех четырех конеч­ностей, мышц туловища и шеи; уцелевает только диафрагма. Тонус мышц понижен, сухожильные рефлексы понижены или отсутствуют, а кожные часто сохраняются. Чувствительность объективно и субъективно не рас­строена. Тазовые органы в порядке. В порядке и черепные нервы; только в виде редкого исключения наблюдаются расстройства со стороны блуждаю­щего и подъязычного нервов — легкая дизартрия и небольшая дисфагия.

Но на фоне всей этой несложной картины имеется один совершенно исключительный симптом: это так называемая «трупная реакция» мышц. Она состоит в том, что мышцы делаются совершенно невозбудимыми на оба вида тока, как это бывает только при глубочайшем их перерождении, пол­ной их гибели после разрушения периферического нейрона. Мы привыкли связывать такую электродиагностическую картину именно с полной ги­белью мышц, которые в таком случае, если и могут восстановиться, то только через очень и очень много месяцев. И тем изумительнее будет для вас даль­нейшая эволюция клинической картины. А состоит она в том, что через не­которое время приступ заканчивается, паралич проходит, и движения вос­станавливаются до нормы. Проходит паралич в порядке, обратном тому, по которому он развивался: сначала появляются движения в пальцах рук» затем во всех мышцах рук, потом в туловище и наконец в ногах.

Какова продолжительность этих приступов? Она очень разнообразна: на одном полюсе стоят случаи, где приступ длится какие-нибудь четверть часа, на другом — где он тянется несколько суток. Чаще, по-видимому, все дело заканчивается в один день.

Как часто бывают такие приступы у больных? Здесь также наблюдается большое разнообразие. В самых тяжелых случаях приступы бывают не­сколько раз в неделю и даже каждый день. Иногда они наблюдаются только какими-то полосами в году, — может быть, в связи с сезонами. Иногда они бывают несколько раз в году. А в случаях более благополучных промежутки между приступами длятся па нескольку лет.

Начинается болезнь очень рано — в детском или юношеском возрасте или, самое позднее, в молодости, около 20 лет. Обращает на себя внима­ние, как я уже бегло упоминал, резко выраженный наследственный и семей­ный характер страдания. Есть наблюдения, где болезнь прослеживалась в пяти поколениях и захватывала больше 20 человек. Тянется она по многу лет, — по-видимому, всю жизнь. Изредка через много времени наблюдается выздоровление. В громадном большинстве случаев все приступы окан­чиваются благополучно, но изредка наблюдались случаи смерти в течение припадка параличей. патологическая анатомия. патогенез Патологическая ана­томия страдания еще не выяснена; кроме неясных и, по-видимому, малознача­щих изменений, до сих пор ничего другого не удалось найти. Много споров было относительно патогенеза болезни. Преходящий и кратковременный ха­рактер припадков, наблюдающаяся иногда их связь с погрешностями в диете, появление иногда во время приступа белка, ацетона и сахара в моче — все это подсказывает мысль о какой-то своеобразной аутоинтоксикации. Не­которые так и смотрят на этот процесс, и спор может быть только о том, что собственно отравляется каким-то неизвестным ядом.

В конечном итоге вероятнее всего допущение какого-то периодического-самоотравления, в результате которого возникает яд, действующий или на сосуды, или на мышцы, или на клетки передних рогов, или наконец на несколько этих органов разом.

Остается совершенно неизвестным, где образуется этот яд и какая при­чина его периодического образования. Наследственно-фамильный харак­тер страдания подсказывает мысль, что дело идет о каких-то конституцио­нальных особенностях, передающихся по наследству; возможно, что они относятся к каким-нибудь железам, регулирующим обмен веществ в орга­низме. терапия этой загадочной болезни еще не найдена, хотя есть отдель­ные наблюдения, будто бы приемы в самом начале приступа больших доз брома и лимоннокислого кофеина резко сокращают продолжительность припадка.