Наследственные нарушения свертывания крови

Гемофилия А –– тяжелое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII свертывания крови. Причиной болезни является генная мутация. Встречается с частотой 1 : 2 500 новорожденных мальчиков.

Проявления. Заболевание распознается обычно в первые годы жизни, в тяжелых случаях –– при рождении. У грудных детей возникают кровотечения из пупочной ранки, при прорезывании зубов обильно кровоточат десна. Когда ребенок начинает ходить, из–за падений преобладают подкожные кровоизлияния и кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные). Множественные гематомы и обширные кровоизлияния в полость суставов –– характерный признак гемофилии. Поражение суставов приводит к их воспалению, в дальнейшем –– к тугоподвижности и инвалидности. В результате нарушения свертывания крови возникают длительные кровотечения после травм, инъекций, хирургических операций. Возможны внутренние кровотечения, например, почечные, желудочно–кишечные. Нарушение свертывания крови с возрастом не ослабевает, а усиливается. Биологическая основа этого явления –– непрерывность функционирования патологического гена.

Диагностика в период беременности. Точный диагноз может быть установлен с помощью инвазивных методов дородовой диагностики (амниоцентез, кордоцентез).

Лечение. Человек, страдающий гемофилией, должен всегда иметь при себе паспорт больного гемофилией. В нем должны быть указаны группа и резус–фактор крови, а также меры неотложной помощи при кровотечении. Лечение предусматривает систематическое внутривенное введение недостающего фактора свертывания крови. Оно продолжается в течение всей жизни.

Гемофилия В встречается в 10 раз реже, чем гемофилия А. Она обусловлена дефицитом фактора IX свертывания крови. Проявления болезни сходны с гемофилией А. Лечение аналогичное.