Кариотип человека

Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой (рис.14).

Препараты хромосом человека можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки.

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека была выработана на международных совещаниях в 60-х годах (Денвер, Лондон, Чикаго). Согласно этой номенклатуре, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все хромосомы разделены на 7 групп, которые были обозначены буквами английского алфавита от A до G. Все пары хромосом нумеруют арабскими цифрами.

· Группа А (1–3) – самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 – метацентрические, 2 – субметацентрическая.

· Группа В (4–5) – две пары довольно длинных субметацентрических хромосом.

· Группа С (6–Х–12) – хромосомы средних размеров. Хромосомы Х, 6, 7, 8 и 11 больше похожи на метацентрики (центромерный индекс 40–30%), Хромосомы 9, 10, и 12 субметацентрики.

· Группа D (13–15) – акроцентрические хромосомы средних размеров.

· Группа Е (16–18) – короткие хромосомы, хромосома 16 часто на проксимальном конце длинного плеча имеет вторичную перетяжку.

· Группа F (19–20) – самые маленькие метацентрики, практически между собой не различимы.

· Группа G (21–22) – самые мелкие акроцентрические хромосомы.

· Y–хромосома выделяется как самостоятельная.

Хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от друга. Различать хромосомы внутри групп стало возможно с открытием в начале 70-х годов метода дифференциальной окраски хромосом (рис.14).

Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому и с более высокой точностью определить в каком сегменте произошла перестройка.

Рис. 14. Схематическое изображение хромосом человека

ВОПРОСЫ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ

1. Определить последовательность аминокислот участка молекулы белка, которая кодируется следующей последовательностью нуклеотидов ДНК: ТГА ТГЦ ГТТ ТАТ ГЦГ ЦАГ ТГА

2. Цепь В белка инсулина начинается со следующих аминокислот:

фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, в котором хранится информация об этом белке.

3. При одной из форм синдрома Фанкони у больных с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, УГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УАУ, ЦГУ. Выделение каких аминокислот наблюдается при данном заболевани?

4. Определить антикодоны транспортных РНК, которые осуществляют доставку к рибосомам следующих аминокислот: фенилаланин, серин, тирозин, цистеин, лейцин, треонин, лизин, глутамин.

5. В одной из цепочек молекулы ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности: ТАГАГТЦЦЦГАЦАЦГ.Какова последовательность нуклеотидов в другой цепочке этой же молекулы?

6. Как будут самокопироваться молекулы ДНК при следующем составе нуклеотидов в одной из этих цепочек:

а) ТАА ГАТ ААЦ АЦГ ТЦА

б) ЦЦГ АГЦ ГГТ ААЦ ТТА

в) ААЦ ГТЦ ЦЦЦ АТТ АГЦ?

7. Участки молекулы иРНК имеют следующий состав нуклеотидов:

а) ГУЦ ГАЦ ААГ УЦА ГЦЦ ЦАА

б) ГАЦ ГУУ ГГА ААА ГГА ЦАА

в) АЦА УЦА ЦЦЦ УАЦ ААЦ ГЦА

Указать порядок расположения аминокислот в белковой молекуле, синтезируемой на этой иРНК.

8. Какую последовательность нуклеотидов имеет молекула иРНК, образовавшаяся на участках гена со следующим расположением нуклеотидов:

а) ЦТГ ЦЦГ ЦТТ АГТ ЦТТ

б) ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ

в) ГЦТ АГЦ ЦТА ГГА ЦТТ

г) ЦЦГ ГАТ ТЦГ ГЦЦ ААГ?

9. Определить какие нуклеотиды иРНК кодируют аминокислоты белковой молекулы в такой последовательности:

а) валин – глицин – лейцин – гистидин;

б) треонин – триптофан – серин– аланин;

в) лизин – метионин – валин – пролин;

г) аланин – лейцин – лизин – треонин.

10. В состав белка входит 400 аминокислот. Определить, какую длину имеет контролирующий его ген, если расстояние между двумя нуклеотидами в молекуле ДНК составляет 3,4 A.