/. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

Это заболевание имеет еще несколько названий: наследст­венный сфероцитоз, врожденная гемолитическая анемия, хрони­ческая семейная желтуха, болезнь Минковского-Шоффара.

, В основе заболевания лежит дефект белка оболочки эри­троцита.

\НАГНОСТИКА

^иигшнич'еская картина проявляется с детства периодически Шикающей желтухой и анемией. Селезенка плотная, безбо-

лезненная, значительно увеличена (ее называют «могилой эри­троцитов»). Иногда имеются другие врожденные дефекты (по­роки сердца, заячья губа, башенный череп и другие).

Основной диагностический признак — микросфероцитоз, т.е. наличие в крови большого количества мелких круглых эритро­цитов (диаметр уменьшен до 5—6 мкм). Число ретикулоцитов в периферической крови увеличено. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. В крови увеличено содержание неконъю-гированного билирубина. Содержание стеркобилина в кале вы­сокое, моча интенсивно окрашена за счет уробилина.

Вследствие высокой концентрации билирубина в желчи не­редко образуются билирубиновые камни в желчном пузыре и протоках.

Протекает заболевание обычно в виде гемолитических кри­зов, проявляющихся ознобом, болями в мышцах, селезенке, пе­чени, желтухой, потемнением мочи и кала.

3.

Единственный эффективный метод лечения — удаление се­лезенки. Спленэктомию производят в 10—12 лет при тяжелом течении болезни.

Подробнее о микросфероцитозе — см. информацию по теме 1.1.2.2.1 из раздела «Бледность».

Считается, что дефект мембраны является результатом сома­тической мутации на уровне клетки—предшественницы миело-поэза, т.к. дефект мембраны имеется также у лейкоцитов и тромбоцитов.

Во время гемолиза не весь гемоглобин связывается с гапто-глобином, поэтому выделяется почками. В эпителии почечных канальцев образуется гемосидерин, что приводит к гемосиде-розу почек.

Болеют обычно лица в возрасте 20—40 лет.

Клиническая картина проявляется общими симптомами ане­мии (слабость, недомогание, бледность), неконъюгированной желтухой, болями в животе и появлением время от времени мочи красно-коричневого или почти черного цвета. Цвет мочи связан с выделением гемоглобинового детрита и гемосидерина. Гемосидеринурия наблюдается почти постоянно. Характерны тромботические проявления.

Гемолитические кризы возникают в течение любых инфек­ций, при употреблении в пищу некоторых продуктов, приеме лекарств, иногда без видимых причин.

Диагностика основана на достаточно типичной клиничес­кой картине: острые гемолитические кризы с болями в животе и черной мочой. В сомнительных случаях применяют лабора­торные тесты: кислотный тест Хема—эритроциты больных гемо-лизируются в свежей подкисленной сыворотке (здоровые эри­троциты не гемолизируются) и сахарозная проба: при добав­лении к сыворотке сахарозы происходит гемолиз эритроцитов.

ИНФОРМАЦИЯ ПО ТЕМЕ 1.1.2.2.1