Несколько слов о наследственности

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме».

Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или – сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но – не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки. Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже – у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или – голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена - матери или отца – у ребенка в «коде» - нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.

К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена.

Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок сердца. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.

В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико–генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.

Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его брат/сестра страдают ВПС следующая:

Молодые женщины, страдающие ВПС, не должны считать, что они навсегда лишены счастья самим стать мамами. Конечно, их мучает множество вопросов - "Выдержит ли мое сердце беременность? Будет ли у моего ребенка порок сердца?" Большинство женщин после операции по поводу ВПС нормально переносят беременность и роды.

Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его мать/отец страдают ВПС такова:

Единственным способом, позволяющим узнать о наличии врожденного порока сердца еще до рождения ребенка, является специальное ультразвуковое исследование сердца плода. С помощью современных методов диагностики сделать это удается очень рано, начиная уже с 12–14 недели беременности. Полученная в такие ранние сроки беременности информация о том, что у будущего ребенка сложный врожденный порок сердца, дает родителям возможность выбора — прервать или сохранить данную беременность. НО! Надо четко понимать, что правильная постановка такого диагноза и принятие в дальнейшем столь судьбоносных решений возможна только в том случае, если вы АБСОЛЮТНО уверены в квалификации врача. К сожалению, в настоящее время в России существует очень мало клиник, которые могут явиться в этом вопросе истиной в последней инстанции. Мы можем вам посоветовать Перинатальный кардиологический Центр при НЦССХ им.

Очень важно и то, что пренатальное (до рождения ребенка) выявление порока сердца, позволяет родителям психологически подготовиться к тем неизбежным трудностям, которые ожидают их после рождения ребенка с таким серьезным заболеванием. Если родители готовы к предстоящим испытаниям и решают сделать все возможное для помощи будущему ребенку, они располагают временем, чтобы психологически подготовиться к предстоящей операции, свыкнуться с этой мыслью, насколько это может быть возможным. Более половины детей со сложными ВПС нуждаются в срочной операции, необходимой для спасения жизни новорожденного. Более 75% детей, которым не была вовремя проведена хирургическая операция, погибают, не дожив до одного года. Основная причина трагического исхода — позднее выявление порока, не оставляющее времени врачам и шансов ребенку и его родителям. Только оптимальная по своевременности и доступности медицинская помощь в условиях специализированной клиники даст наибольший шанс малышу не погибнуть, ведь с момента рождения и первого крика ребенка с врожденным пороком сердца и сосудов начинается быстрый обратный отсчет времени его жизни.