ГЛАВА 5. ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Заболевания, развивающиеся как результат патологических изменений генотипа, называются наследственными.
Материальной основой наследственности является хромосомный и геномный аппарат клетки.
Точное количество хромосом у человека (23 пары) было установлено только в середине 50-х годов 20-го столетия.Важнейшей особенностью генов является способность их передаваться неизменными из поколения в поколение. Однако в результате действия факторов среды возможны их случайные изменения, получившие название мутаций. Мутация — это внезапное и стойкое изменение генетической информации. Мутации классифицируются по изменениям фено- и генотипа, по типам клеток, где эта мутация произошла (половые, соматические), и по характеру возникновения (спонтанные и индуцированные).
Фенотип означает совокупность проявлений, возникающих как результат взаимодействия генотипа с факторами среды, и поэтому мутация может проявляться на биохимическом, иммунологическом, функциональном и морфологическом уровнях.
Появление мутаций имеет двоякое значение — положительное и отрицательное. Положительные мутации широко используются человеком в животноводстве и растениеводстве. В человеческой практике мутации нежелательны, ибо ведут к формированию наследственных болезней.
По уровню поражения различают геномные, хромосомные и генные мутации.
Еще по теме ГЛАВА 5. ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ:
- Глава 4. Роль наследственности и конституции в патологии
- Глава 9. Неонатальный скрининг, как метод профилактики наследственной патологии.
- Глава 7. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности.
- Модуль 4. Профилактика наследственной патологии у новорожденных.
- Модуль 3. Профилактика наследственной патологии во время беременности.
- Первичноя и вторичная которонты при наследственной патологии
- Глава 1. Классификация видов профилактики наследственных болезней.
- Глава 2. Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней.
- Глава 4. Профилактика наследственных болезней методом генной терапии.
- Глава 3. Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней.
- Глава 24 Наследственные заболевания нервной системы
- Глава 21. Патология лимфатической системы
- Глава 5. Реактивность и ее роль в патологии