Глава 7. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности.

Пренатальная биохимическая диагностика основана на определении концентрации различных соединений (белковых и стероидных гормонов, аминокислот и др.), вырабатываемых организмом матери, плацентой и плодом, для обнаружения и мониторинга лечения патологических состояний беременности, включая нарушения развития плода.

Анеуплоидии вызывают множественные врожденные пороки развития, умственную и физическую отсталость, нарушения полового развития. Лечение таких пациентов малоэффективно, а прогноз неблагоприятен. Поэтому использование методов дородовой диагностики хромосомных аберраций позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией.

Пренатальный биохимический скрининг идентифицирует женщин с повышенным риском беременности плодом с синдромом Дауна (трисомия 21), синдромом Эдварда (трисомия 18) или дефектом открытой невральной трубки. Для других хромосомных болезней, например, синдрома Тёрнера, скрининг неспецифичен.

Значения серологических маркёров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того, чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркёра от нормы у пациентки выражают обычно через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркёра при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркёров (т.е. слабо коррелирующих друг с другом) в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Для скрининга добиваются расчётов с обеспечением максимальных чувствительности и специфичности, т.е. не менее 65-75% при 5% ложноположительных результатов. Полученные за границей принятой нормы результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Mom рассчитана статистически на большом количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркёра, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах) рождения больного ребенка.