Глава 4. Профилактика наследственных болезней методом генной терапии.

Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Устранение причины наследственной болезни (а именно это и есть наиболее глубокий подход к профилактике) означает достаточно серьезное манепулирование с генетической информацией в зиготе.

Сложности этих задач очевидны, но экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствует о принципиальной возможности решения таких задач. Постановка вопроса о генноинженерной профилактике наследственных болезней является уже не утопией, а перспективой, хотя не близкой. Несколько принципиальных открытий создают предпосылки для генной инженерии на уровне зародышевых клеток.

1. Интенсивная расшифровка генома человека, особенно на уровне секвенирования нормальных и патологических аллелей. Можно надеяться, что для большинства наследственных болезней мутации будут секвенированы в ближайшие годы.

2. Получение генов человека в чистом виде на основе химического или биологического синтеза. Интересно отметить, что ген глобина человека был одним из первых искусственно полученных генов.

3. Включение генов в геном человека с разными векторами или путем трансфекции.

4. Возможность направленного химического мутагенеза, позволяющего индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций - от патологического аллеля к нормальному).

5. Доказательства, полученные в экспериментах на разных животных, трансфекции отдельных генов на стадии зигот. Введенные гены функционируют в организме-реципиенте и передаются по наследству, хотя и не всегда по законам Менделя. Например, ген гормона роста крыс, введенный в геном зигот мышей, функционирует у родившихся мышей.

Генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зигот разработана пока недостаточно, хотя выбор способов синтеза генов и способов их доставки в клетки уже широкий. Необходимо очень осторожно рекомендовать применение этих методов для практической проверки. Ведь речь идет о безвозвратном вмешательстве в геном человека. Без объективной оценки эволюционных последствий генной инженерии нельзя применять эти методы на человеке (даже и с медицинскими целями на стадии зигот). Генетика человека еще далека от полного понимания всех особенностей функционирования генома. Неясно, как геном будет работать после введения в него дополнительной генетической информации, как он будет вести себя после мейоза, редукции числа хромосом, в сочетании с новой зародышевой клеткой и т.п. В связи с этим генно-инженерные процедуры на зародышевых клетках человека не разрешены.