Глава 2. Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней.

Наследственная изменчивость у человека постоянно пополняется новыми мутациями. Спонтанные вновь возникающие мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Для некоторых тяжелых доминантных форм новые мутации являются причиной 90% и более наследственных болезней.

Универсальный характер индуцированного мутагенеза на всех уровнях организации наследственности для всех живых существ не вызывает сомнений. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней он должен быть полностью исключен.

Необходимо подчеркнуть, что индуцированный мутационный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Отсюда вытекает, что "исключение мутагенных факторов" из среды обитания человека является методом профилактики наследственных болезней. Методы проверки внешних факторов на мутагенность разработаны и могут быть введены в гигиенические регламентации при охране окружающей среды. Этот вопрос очень важный, потому что мутагенные эффекты от воздействия факторов окружающей среды проявляются не в экспонированной популяции, а в потомстве в нескольких поколениях. К охране среды обитания человека относится также "исключение" из нее "факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции". Например, для лиц с пигментной ксеродермой (гомозигот) надо исключить контакт с ультрафиолетовым светом, для лиц с недостаточностью ингибитора протеаз - с пылью, для носителей мутации порфиринового гена - с барбитуратами и т. д.