5.2. Задержка полового развития у мальчиков

Задержку полового развития (ЗПР) определяют как функциональное темповое запаздывание появлений признаков полового созревания более чем на два года по сравнению со средними сроками.

Увеличение объема яичек у мальчиков наблюдается в 11 – 12 лет, увеличение полового члена – в 12 – 13 лет, оволосение лобка – в 12 – 13 лет, регулярные поллюции – в 13 – 14 лет. Аксиллярное оволосение, изменение архитектоники тела, снижение тембра голоса и пубертатный скачок роста – в 14 – 15 лет, зрелый сперматогенез – в 16 – 18 лет. До 11 – 12 лет нельзя говорить о ЗПР. У большинства пациентов она проявляется к возрасту 14 – 16 лет,ау25 % – к 17 – 19 годам. У 90 % мальчиков пубертат начинается в 11 – 12 лет и толькоу3%раньше 11-летнего возраста. Поэтому ЗПР, в отличие от гипогонадизма, диагностируют только у подростков от 13,5 – 14 до 16 – 17 лет, хотя предполагать возможность ретардированного пубертата можно уже у детей 9 – 11 лет. Нередко один или оба родителя имели замедленное половое развитие. Характерно уменьшение размеров половых органов и яичек, более позднее проявление вторичных половых признаков.

Как уже говорилось, первый признак начала полового созревания – увеличение объема яичек. Он может начать проявляться в 11,5 лет, лобковое оволосение – спустя год. Запаздывание признаков полового развития на два года и больше рассматривается как ЗПР, но при этом требует исключения диагноза «гипогонадизм». Отсутствие увеличения объема яичек у мальчиков старше 13 лет и оволосения лобка у мальчиков старше 14 лет может служить поводом для рассмотрения ЗПР. ЗПР является пограничным состоянием между нормальным половым развитием и гипогонадизмом. Несмотря на спонтанное наступление пубертатного периода в старшем возрасте, многие мужчины, перенесшие задержку полового развития, страдают снижением potentio coendi (Васильченко Г. С., 1983). Выраженное отставание полового развития в детском и подростковом возрасте может иногда приводить к психическим расстройствам (Лебедянская К. С., 1969; Маслов В. М., 1982).

Таблица 5.3

Классификация и характеристика основных форм ЗПР у мальчиков (по: Н. П. Шабалов, 2003)

Особого рассмотрения требует крипторхизм или ретенция яичек – аномалия развития, при которой одно или оба яичка отсутствуют в мошонке.

Еще в допубертатном периоде у некоторых мальчиков, особенно склонных к ожирению, наблюдается феминизация фигуры, ложная гинекомастия с втянутыми сосками. Все эти отклонения допубертатного возраста могут исчезнуть и не привести к ЗПР. Однако у многих мальчиков половое развитие задерживается. Таким образом, микрогенитализм, ретенция яичек и феминизация фигуры в допубертатном возрасте являются состоянием, требующим уточнения диагноза ЗПР, которая встречается у 0,3 – 2,5 % детей и подростков (Бунак В. В., 1941; Уланова Л. Н. [и др.], 1981).

Причинами ЗПР могут стать особенности конституции и полового созревания, перенесенная в прошлом асфиксия в родах, тяжелые токсикозы и инфекции, черепно-мозговые травмы, другие заболевания и интоксикации у будущих матерей во время беременности. Некоторые тяжелые хронические заболевания (декомпенсированный сахарный диабет, пороки сердца с хронической недостаточностью кровообращения), алиментарная дистрофия и, возможно, ожирение III степени, также могут приводить к ЗПР.

Клинические формы задержки полового развития у мальчиков и подростков (по: П. А. Сильницкий, 1998)

Л. М. Скородок и О. Н. Савченко выделили четыре основные формы ЗПР у мальчиков и подростков, однако, по мнению профессора П. А. Сильницкого, одну из форм – микропенис – целесообразно отнести к гипогонадизму.

I форма — конституционально-соматогенная, или задержка полового и физического развития, проявляется в значительном запаздывании увеличения яичек, мошонки, полового члена, развития вторичных половых признаков в сочетании с отставанием в физическом развитии и окостенением скелета. В 14 – 15 лет у подростков не выражены вторичные половые признаки. Спонтанные эрекции – редкие с незначительным увеличением пещеристых тел. Поллюции отсутствуют. Имеется недостаток массы тела.

Выраженной диспропорциональности телосложения у таких мальчиков обычно не наблюдается. Соотношение длины ноги и тела близко к норме, ширина плеч и таза уменьшена, но соотношение этих показателей в норме. Фигура не имеет евнухоидных и гиноидных черт. У таких мальчиков, даже в допубертатном возрасте, наружные половые органы недоразвиты, иногда имеется крипторхизм или псевдокрипторхизм, а после 13 лет отчетливо проявляются все признаки ЗПР.

У мальчиков с ЗПР I формы происходит замедленное созревание рецепторов яичек, что приводит к сниженному содержанию Т при нормальных уровнях ЛГ и ФСГ (50 % пациентов) в крови. В то же время примерно у половины мальчиков с этой формой проявляется пониженный уровень ЛГ в крови, хотя циркадный ритм его сохранен. Экскреция с мочой эпитестостерона преобладает над выделением Т, что указывает на «инфантильный тип» стероидогенеза в яичках. Экскреция 17-КС с мочой понижена. Однако резервы стероидогенной функции яичек сохранены, однократное внутримышечное введение хорионического гонадотропина в дозе 2000 ЕД/м² поверхности тела приводит к значительному подъему уровня Т. В норме с возрастом и половым созреванием коэффициент ЛГ: Т постепенно снижается, в то время как у мальчиков с ЗПР, напротив, повышается.

С I формой ЗПР при наличии увеличенной щитовидной железы у мальчиков снижена реакция соматотропного гормона (СТГ) на аргинин. Ночные «пики» СТГ превышают дневные только в два раза, а не в семь раз.

II форма ЗПР получила названия ложная адипозогенитальная дистрофия, функциональная адипозогенитальная дистрофия и функциональный адипозогенитальный синдром. Она характеризуется развитием ожирения еще в допубертатном возрасте, феминизацией фигуры и ложной гинекомастией, а в пубертатном возрасте выраженной ЗПР. Жир в области живота и бедер часто создает впечатление значительного уменьшения полового члена и мошонки. В 14 – 15 лет отсутствуют вторичные половые признаки. Может быть слабое оволосение лобка. Эрекции слабые и редкие, поллюций нет. Масса жира неуклонно нарастает с возрастом. Мышечная сила близка к норме. В 11 – 13 лет ширина таза превышает норму, ширина плеч с возрастом не меняется.

Могут быть нарушения углеводного обмена по диабетическому типу, гиперхолестеринемия. У подростков 15 – 16 лет отмечается гиноидно-евнухоидный тип телосложения. Нередко наблюдаются стрии розового цвета. У многих выявляется нейроциркуляторная дистония по гипертоническому или гипотоническому типу. Иногда рентгенологически выявляется гиперостоз внутренней пластинки лобной кости. В патогенезе этой формы ЗПР основное значение придают нарушению функции гипоталамо-гипофизарной системы. Средние концентрации в крови ЛГ, ФСГ и Т снижены, а эстрадиола и эпитестостерона – немного повышены, отмечается умеренное снижение экскреции 17-КС с мочой за сутки. В отличие от истинной адипозогенитальной дистрофии у мальчиков после 14 лет отмечается повышение содержания ЛГ в ночное время и ФСГ – в2чночи.

Однократное внутримышечное введение хорионического гонадотропина в дозе 2000 ЕД/м² поверхности тела приводит к значительному подъему уровня Т в крови. Чувствительность половых желез к хорионическому гонадотропину у мальчиков со II формой ЗПР выше, чем у мальчиков с I формой.

Коэффициент ЛГ: Т ниже, чем при I форме ЗПР, и понижается с возрастом. По-видимому, при этой форме ЗПР имеются изменения в вентромедиальных ядрах гипоталамуса, что приводит к ожирению и снижению секреции гонадотропинов.

III форма ЗПР получила название синдром неправильного (непоследовательного) пубертатного периода. Эта форма проявляется, с одной стороны, признаками гиперкортицизма – ускорением роста и дифференцировки скелета, ранним (в 8 – 10 лет) появлением лобкового оволосения, ожирением, нередко розовыми стриями на коже. С другой стороны, наблюдается значительное уменьшение полового члена и яичек, иногда псевдоретенция яичек и даже крипторхизм.

У 50 % мальчиков с синдромом неправильного пубертата в 11 – 12 лет появляется лобковое и подмышечное оволосение, у 40 % – только у основания полового члена, а у 7 – 10 % – изолированное оволосение подмышечных впадин. Мальчики не отстают от сверстников в росте, но у многих появляется избыточная масса тела с отложением жира в области бедер, живота, груди, ложная гинекомастия, иногда розовые стрии на коже. Костный возраст опережает фактический примерно на один год. Длина рук и ног и ширина плеч не отличаются от возрастной нормы. Ширина таза увеличена, фигура гиноидного типа. Нередко наблюдается полифагия, повышение артериального давления. Рентгенограмма черепа, состояние глазного дна и полей зрения – без отклонений от нормы. У мальчиков с ЗПР III формы повышен уровень кортикотропина, кортизола, дегидроэпиандростерона и андростендиона. Экскреция 17-ОКС и 17-КС в моче за сутки на верхней границе нормы или повышена. Прием дексаметазона в дозе 1 мг/м² поверхности тела в сутки приводит к снижению экскреции 17-ОКС с мочой ниже 8 мкмоль/сут, что может свидетельствовать о функциональном характере гиперкортицизма.

У пациентов с III формой ЗПР имеются значительное снижение содержания Т, повышение ЛГ и снижение ФСГ в сыворотке крови при нормальном содержании пролактина. Коэффициент ЛГ: Т повышен, что указывает на снижение чувствительности половых желез к ЛГ. Однократное внутримышечное введение хорионического гонадотропина 2000 ЕД/м² поверхности тела приводит к менее выраженному, чем при II форме ЗПР, подъему содержания Т в крови.

Факторами, снижающими чувствительность яичек к стимуляции ЛГ, по всей вероятности, являются повышение уровня дегидроэпиандростерона и кортизола в крови.

Таким образом, при III форме ЗПР (синдроме неправильного пубертата) у мальчиков имеется гиперфункция гипофизарно-адреналовой системы и, по-видимому, связанная с ней дискорреляция в системе «гипоталамус – гипофиз – половые железы». Избыток адреналовых стероидов может снижать чувствительность половых желез к ЛГ, уменьшать синтезТивсвязи с этим реципрокно повышать уровень ЛГ. Однако возможен и центральный механизм действия дегидроэпиандростерона на уровне гипоталамуса или гипофиза с нарушением секреции ФСГ.

У 75 % мальчиков с III формой ЗПР к 17 – 18 годам происходит нормализация функции гипофизарно-адреналовой системы и полового созревания с установлением полноценной гормональной и гаметогенной функции яичек.