Синдром извилистых артерий
Синдром извилистых артерий является наследственным заболеванием соединительной ткани, передается по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20ql3.12), кодирующем активацию транспортера глюкозы 10 (GLUTlO).
До настоящего времени зарегистрировано 18 мутаций гена SLC2A10. Роль GLUTlO в патогенезе данного заболевания до сих пор неизвестна, но с потерей функции SLC2A10 мутации могут повлиять на биосинтез протеогликанов, что в конечном итоге приводит к дезорганизации внеклеточного матрикса соединительной ткани [Chiarelli N. et al., 2011; Faiyaz-Ul-Haque М, et al., 2009]. Не установлено корреляции между типом мутации и тяжестью синдрома.Краткая историческая справка
Первыми об извилистых артериях сообщили W. Т. Coulson, в 1852 году и G. W. Balfour в 1898 году. Packinson, J., Bedford, D. E., и Almond, S. (1939) сообщили об извитой сонной артерии, которая имитировала аневризму. О патологической извитости артерий у детей сообщения в литературе появились значительно позже.
A. Ertugrel (1967) описал 10-летнюю девочку с генерализованной извитостью и удлинением всех основных артерий, включая аорту. У нее также были отмечены телеангиэктазии щек, высокое небо и аортальная недостаточность. Гистологические исследования свидетельствовали о фрагментации внутренней эластичной мембраны артерий. Об аналогичном наблюдении сообщили AL Beuren et al. (1969) - они описали мальчика с извилистыми артериями и стенозом легочной артерии, который внезапно умер от коронарной недостаточности.
Первое сообщение о синдроме извилистых артерий у ребенка с синдромом Элерса- Данлоса сделано. М.Н. Lees et al. в 1969 году. Существуют также другие названия этого синдрома: «Kinky синдром» (kinky - курчавый); извитых артерий синдром; «Kinking синдром» (kinking - скручивание). У больных может определяться фенотипическое сходство с синдромом Элерса-Данлоса или cutis Iaxa.
Обычно обнаруживается повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи. Внешний вид ребенка с синдромом извилистых артерий приведен на рисунке 16.
Рисунок 16. Внешний вид больного с синдром извилистых артерий. Продолговатое лицо с провисанием щек и большими ушами.
Клинический синопсис синдрома приведен в таблице 7.
Таблица 7. Клинический синопсис синдрома извилистых артерий
| Орган/система | Проявления |
| Наследование | Аутосомно-рецессивное |
| Лицо | Продолговатое лицо Длинный фильтр Микрогнатия |
| Глаза | Косонисходящие глазные щели Блефарофимоз Г ипертелоризм Кератоконус (редко) |
| Hoc | Крючковатый нос |
| Рот | Высокое небо |
| Сердце | Гипертрофия желудочков |
| Сосуды | Артериальная извилистость (большие и средние артерии, в том числе аорта) Удлиненный артерий (больших и средних артерий, в том числе аорты) |
| Аневризмы артериальных сосудов Стеноз аорты Стеноз легочной артерии Фрагментация внутренней эластической мембраны артериальных сосудов Разрывы эластичных волокон артериальных сосудов Повышенный риск тромбоза Гипертония | |
| Грудная клетка | Воронкообразная грудная клетка Килевидная грудная клетка |
| Диафрагма | Диафрагмальная грыжа Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы Скользящая грыжа Грыжа желудка |
| Живот | Паховая грыжа Пупочная грыжа |
| ЖКТ | Дивертикулит Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы Некроз кишечника в связи с тромбозом |
| Суставы | Гиперподвижность суставов Контрактуры суставов |
| Руки | Арахнодактилия |
| Ноги | Арахнодактилия |
| Кожа | Перерастяжимость кожи Мягкая рыхлая кожа |
| ЦНС | Ишемический инсульт Умственная отсталость (редко) Гипотония (редко) |
| Разное | Начало при рождении Повышенный риск ранней смерти |
| Молекулярные | Мутации в гене, кодирующем транспортер глюкозы GLUT10 |
| основы | (SLC2A10; 606145), (SLC2A10, 606145.0001) |
Распространенность
Синдром наблюдается очень редко (
Еще по теме Синдром извилистых артерий:
- Аномальное отхождение коронарной артерии от легочной артерии (СБУГ)
- Смещение в барабанную полость внутренней сонной артерии и аневризма артерии (ложная) в ее каменистой части.
- Частота выявления атеросклеротической бляшки в дистальных отделах сонных артерий по квартилям ТКИМ общей сонной артерии
- Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром)
- Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р–, 46XX(XY)del(5р–))
- Синдром сочетанного поражения языко-глоточного, блуждающего и подъязычного нервов (бульварный синдром)
- Синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта (синдром WPW)
- Адренокортикальный синдром (синдром Кушинга):
- Семейство Артеривирусов (от греч. arteria- артерия) состоит из 1 рода - Arterivirus(от греч. arteria- артерия): вирусы артериита лошадей*, респираторного и репродуктивного синдрома свиней и др. (4 вируса).
- arteriae/артерии
- 3.2.2. Яйцепроводные артерии
- Добавочные и/или абберантные пудентальные артерии
- Стеноз основной артерии
- 2. Методика обследования артерий верхних конечностей
- Идентификация артерий