Общая характеристика наблюдений

Работа выполнена в отделении пульмонологии и аллергологии (заведующая отделением - д.м.н., О.И. Симонова) и отделении

функциональной диагностики (заведующая отделением - д.м.н., проф.

Обследован 81 ребенок с муковисцидозом в возрасте от 2 месяцев до 18 лет. У всех больных диагноз муковисцидоза был верифицирован как минимум двумя положительными результатами потового теста: концентрация хлоридов пота выше 60 ммоль/л, при навеске пота более 100 мг, методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку (1959), а также путем скрининг-теста на аппарате «Макродакт» (фирмы Вескор, США) и был подтвержден ДНК-а диагностикой на муковисцидоз. При установке

диагноза тщательно анализировался анамнез и данные наследственности: диагноз мекониального илеуса при рождении, наличие в семье больных МВ в данный момент (детей и взрослых), случаи ранней смерти детей у родственников, в т.ч. с установленным диагнозом МВ. Учитывалась характерная клиническая картина: отставание в физическом развитии (в основном за счет дефицита веса), длительный кашель, как правило спастического характера, наличие вязкой, трудно отделяемой мокроты, одышка при малейшей физической нагрузке, имеющиеся симптомы деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и «часовых стекол» в различной степени выраженности (от минимальных признаков до выраженных изменений), частый (иногда до 8-11 раз в сутки), зловонный стул с жирным блеском (стеаторея) и др. Рентгенография органов грудной клетки являлась дополнительным критерием диагностики МВ, при которой отмечали признаки ателектазов, участки вздутия легких, деформацию легочного рисунка с очаговыми и узелково-кистозными тенями и др., характерные для хронического бронхита при МВ, рентгенологические признаки.

Генетическое обследование больного и членов его семьи проводилось в лаборатории генетической эпидемиологии Федерального Государственного Бюджетного Учреждения Медико-генетического научного центра РАМН (руководитель - д.м.н., проф., врач высшей категории Р. А. Зинченко).

При проведении генетического обследования у всех наблюдаемых нами пациентов были определены следующие мутации: гомозигота по мутации «Дельта F508» - n = 25(31%), гетерозигота по мутации «Дельта F508» - n = 18(22%), редкие мутации - n = 17(21%), неизвестная мутация - n = 21(26%).

Бактериологические исследования посевов мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам проводились в лаборатории микробиологии НИИ педиатрии имени Г.Н. Сперанского ФГБУ НЦЗД РАМН (заведующая отделением - д.б.н., проф. Л.К. Катосова).

Всем детям проводилось исследование газового состава в артериализированной крови микрометодом Аструпа на аппарате ABL-520 (фирма Радиометр, Дания), электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭХО-КГ) и ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и придаточных пазух носа в отделении функциональной диагностики (заведующая отделением - д.м.н., проф. О.Ф. Лукина) и в отделении ультразвуковой диагностики НИИ педиатрии РАМН (заведующий отделением - д.м.н., проф. И.В. Дворяковский). Измерение насыщения крови кислородом (сатурация) и частота пульса проводилось с помощью аппарата пульсоксиметра Nonin серии 9840 (фирма Nonin, США).

Оценка степени тяжести заболевания в баллах проводилась с помощью шкалы Швахмана-Брасфильда (ИШ) в модификации С.В.

Большинство наблюдаемых детей имели среднетяжёлое течение МВ - 44 (54%), тяжелое течение отмечалось у 30 (37%) больных и легкое течение - у 7 (9%)(Рисунок 1) . Согласно критериям, предложенным в классификации муковисцидоза С.В. Рачинским и Н.И. Капрановым, большинство наблюдаемых детей имели смешанную (легочно-кишечную) форму МВ:

67(82,7%); преимущественно легочную форму - 8(9,8%) и преимущественно кишечную - 6(7,5%) [40, 41].

Распределение больных по полу составило: 41 мальчик и 40 девочек. Средний возраст наблюдаемых детей был 6,9±0,7 года (младший пациент - 2 месяца, старший - 17 лет 9 месяцев). Детей, проживающих в Москве, было 32 (39,6%) человек, в Московской области - 12 (14,8%) и других регионах России - 37 (45,6%).

В периоде обострения заболевания поступил 51 ребенок (63%) и 30 - в периоде ремиссии (37%). 79 детей поступили повторно (97%).

В обязательном порядке по показаниям, при сопутствующих заболеваниях и наличии осложнений основного заболевания пациенты были проконсультированы специалистами: гастроэнтерологом, диетологом, кардиологом, отоларингологом, эндокринологом, хирургом, кинезитерапевтом и др.

Все наблюдаемые больные получали постоянную комплексную базисную медикаментозную терапию: минимикросферические ферменты поджелудочной железы (по индивидуальной расчетной дозировке), муколитические препараты (по индивидуальному схеме), бронхоспазмолитики (по показаниям), антибактериальную терапию (по индивидуальному плану, в зависимости от периода болезни и данных микробиологического результата в посевах мокроты), витаминотерапию (в т.ч. жирорастворимые витамины в повышенных дозировках), желчегонную терапию и гепатопротекторы, в обязательном порядке выполняли индивидуальную программу кинезитерапии (специальная дыхательная гимнастика и массаж грудной клетки).

За период 2007-2011 гг. из наблюдаемых больных умер 1 (1,5%) пациент в возрасте 8 месяцев, при обострении бронхолегочного процесса тяжелого течения МВ по месту жительства в отделении реанимации.

2.2.