ДИСМЕТАБОЛІЧНІ НЕФРОПАТІЇ

(Шифри за MKX-IO у рубриках: N15, N16.3, R82)

Визначення. Дисметаболічні нефропатії — це група захворювань різної етіології та патогенезу, що характеризуються інтерстиційним процесом з ураженням канальців нирок внаслідок порушення обміну речовин.

Етіопатогенез дисметаболічної нефропатії зу­мовлений різними ендогенними й екзогенними факторами. Ендогенні фактори: гіперфункція па- ращитоподібних залоз; гіпер- і гіповітаміноз, по­рушення електролітного гомеостазу (K, Ca, Mg); цукровий діабет; уратна нефропатія; оксалатна нефропатія, порушення обміну цистину, порушен­ня обміну триптофану; генетична схильність; тка­нинний дизембріогенез. Екзогенні фактори: особ­ливості харчування; особливості питного режиму; екопатогени; лікарські речовини; кліматичні умо­ви. Функціональний стан нирок при патології об­міну значною мірою визначається тубулоінтерсти- ціальними розладами, при цьому зміна функції канальцевого апарата нефрону, що відповідає за підтримання гомеостазу, проявляється порушен­ням процесів концентрування, реабсорбції та сек­реції. Залежно від типу обмінних порушень каналь- цеві дисфункції можуть проявлятися порушенням діурезу і відносної щільності сечі, зміною реакції сечі, глюкозурією, гіпо- або гіперкаліємією, урик- урією, канальцевою протеїнурією.

ОКСАЛАТНА НЕФРОПАТІЯ

Епідеміологія. Частота оксалатної нефропатії не визначена. Серед родичів дітей з цією патологією підвищена частота жовчно- та сечокам’яної хво­роб, холецистопатій, патології шлунково-кишко­вої та серцево-судинної систем, алергозів.

Етіопатогенез. Причиною первинної гіперок- салурії є порушення обміну гліцину — спадкова ферментопатія з підвищеним синтезом оксалатів че­рез дефіцит гліоксалаталанінової амінотрансферази або D-гліцератдегідрогенази. Вторинна оксалатна нефропатія зумовлена спадковістю за полігенним типом сімейної нестабільності цитомембран неф­рону, на фоні якої провокуючу роль відіграють дефіцит вітамінів B₆, А, Е, бактеріальні токсини, гіпоксія, гіперкальціємія, наприклад, при гіпер­вітамінозі D; операції на кишках — ілеостомія тощо.

Клініка та діагностика. Клінічна картина окса­латної нефропатії може проявлятися уже в ранньо­му дитинстві. Вона характеризується рецидивними болями у суглобах та їх припухлістю, болями у жи­воті та попереку, клінічними ознаками сечокам’яної хвороби та дискінезії жовчних шляхів. Можуть ви­никати легеневі ураження внаслідок нагромадження оксалатів у легенях. У 3 % випадків виявляється ніктурія. Набряки й артеріальна гіпертензія не ха­рактерні.

Лабораторні дослідження виявляють гемат­урію, лейкоцитурію, протеїнурію, кристалурію; pH сечі часто лужна (7,0-8,4). При розвитку вто­

ринного пієлонефриту сечовий синдром характе­ризується бактеріурією. У крові нерідко виявляють гіперхолестеринемію, гіпер-а₂-глобулінемію. При порушенні функції нирок у крові підвищується вміст креатиніну та сечовини, знижується виділь­на та концентраційна функція нирок (у пробі за Зимницьким характерні гіпостенурія та ніктурія). При ультразвуковому та рентгенологічному дослі­дженні виявляють ознаки сечокам’яної хвороби, пієлонефриту. Остаточно діагноз оксалатної неф­ропатії верифікується за умови підвищеної екскре­ції оксалатів із сечею (більше 1 мг/кг за добу).

Диференційний діагноз. Оксалатну нефропатію потрібно відрізняти від циститів, первинних пієло­нефритів, ГН, інших дисметаболічних нефропатій. На відміну від гострих запальних захворювань верх­ніх і нижніх сечових шляхів, ГН, для оксалатної неф­ропатії більш характерний поступовий початок, ла­тентний чи рецидивний перебіг, поліморфізм клініч­них ознак. Сечовий синдром частіше виявляють ви­падково при планових обстеженнях. Основний діа­гностичний критерій — виявлення гіпероксалурії.

Лікування. Призначається питний режим з під­вищеною кількістю рідини (близько 15 мл/кг маси тіла кожні 6 год), що сприяє зменшенню криста­лоутворення. Особливо корисне призначення на ніч 200-400 мл (залежно від віку) лужної мінераль­ної води. У дієті виключають продукти, багаті на аскорбінову кислоту й оксалати: чорний чай, какао, шоколад, буряк, листяні зелені овочі (спар­жа, шпинат, крес-салат, щавель, петрушка); то­мати, смородину, шипшину. Значно зменшують кількість молока. Не містять оксалатів такі про­дукти, як баклажани, гриби, цвітна капуста, огір­ки, горох; у звичайній білокачанній капусті, абри­косах, бананах оксалатів небагато.

Профілактика сечокам’яної хвороби та вторин­ного пієлонефриту полягає у дотриманні еліміна­ційної дієти, повторних курсах метаболічної тера­пії, контролі за сечовим синдромом.

Прогноз. Залежить від форми оксалатної нефро­патії (первинна чи вторинна) та від наявності ускладнень (сечокам’яна хвороба і вторинний пієлонефрит). При первинній оксалурії більш ха­рактерний розвиток XHH, що швидко прогресує. Вторинна оксалурія частіше ускладнюється роз­витком сечокам’яної хвороби, XHH розвивається рідше.

УРАТНА НЕФРОПАТІЯ

Епідеміологія. Частота уратної нефропатії не визначена. Серед родичів дітей з первинною урат- урією підвищена частота сечокам’яної хвороби, подагри, ожиріння, артропатій, цукрового діабе­ту 2 типу.

Етіопатогенез. Розрізнюють первинні (спадко­ві) захворювання з підвищеним синтезом уратів (подагра і синдром Леша — Найхена) та вторинні уратні нефропатії.

Спадково зумовлені метаболічні захворюван­ня із синдромом уратної нефропатії успадковують­ся за рецесивним, зчепленим з X-хромосомою ти­пом. Синдром Леша — Найхена діагностують ли­ше у хлопчиків. Причина хвороби — практично повна відсутність ферменту гіпоксантингуанін- фосфорибозилтрансферази. Кристали сечової кис­лоти утворюються у кислому середовищі, але в луж­ному середовищі інтерстицію сечова кислота на­громаджується у вигляді натрію урату і сприяє роз­витку інтерстиційного нефриту та пієлонефриту.

Вторинні уратні нефропатії виникають при роз­паді великої кількості ядерних клітин, що призво­дить до нагромадження пуринів і піримідинів, кін­цевим продуктом обміну яких і є сечова кислота. Це характерно для початку лікування цитостати­ками, при гемолітичних кризах, медикаментозній терапії деякими засобами.

Клініка та діагностика. При синдромі Леша — Найхена з перших місяців життя відмічають за­тримку рухового розвитку, а потім з’являються екс- трапірамідні хореоатетоїдні рухи, гіперрефлексія, клонус стоп і спастичні парези. При цьому синд­ромі характерна розумова відсталість різного сту­пеня. Діти схильні до агресивної поведінки як що­до власної особи (можуть наносити травми самі собі), так і до інших людей. Типовою є помірна мегалобластна анемія. Подагричні артрити, сечо­кам’яна хвороба розвиваються лише в шкільному віці. Локальне нагромадження уратів можна ви­явити і в підшкірній клітковині. Доказовою лабо­раторною ознакою є підвищення концентрації се­чової кислоти в крові у 10 разів і більше, ніж у нор­мі (до 200-300 мкмоль/л).

Подагра зазвичай проявляється у дорослих людей обмінними артритами та сечокам’яною хво­робою, але в анамнезі життя з раннього дитинст­ва можна виявити підвищену нервову збудливість, розлади трофіки, кетоацидотичні стани, а у подаль­шому житті — схильність до розвитку ожиріння, інтерстиційного нефриту, нефрокальцинозу, подаг­ри та метаболічних артритів, що зумовлено пере­важно порушеннями пуринового обміну.

Вторинні уратні нефропатії частіше проявля­ються як ізольований сечовий синдром. При роз­витку інтерстиційного нефриту іноді може роз­винутися ГНН. У подальшому часто розвиваєть­ся нефрокальциноз. Діагноз верифікується на під­ставі високого рівня сечової кислоти у сироватці крові (більше 5 мг%, або 300 мкмоль/л) та в сечі.

Диференційна діагностика. Уратну нефропатію доцільно диференціювати із запальними захворю­ваннями нижніх і верхніх сечових шляхів, ГН, пер­винним пієлонефритом, іншими дисметаболічни-

ми нефропатіями.

Лікування. Необхідна стимуляція діурезу, що забезпечується підвищеним водним навантажен­ням (до 15 мл/кг маси кожні 6 год). З дієти виклю­чаються м’ясні бульйони, шоколад, какао, кава, шпроти, паштети, сардини, м’ясні субпродукти (нир­ки, мозок, печінка, інші сорти м’яса та риби реко­мендується вживати не частіше 2 разів на тиж­день). Корисні лужні мінеральні води, лимони. За­галом, при уратурії рекомендують молочно-фрук- тово-ягодну дієту.

Із медикаментозних засобів призначають цит- ратну суміш, уродан. Основним препаратом є ало- пуринол — інгібітор ксантиноксидази, що гальмує синтез уратів (10 мг/кг на добу на 4 прийоми пе­рорально, але не більше 600 мг на добу). Медика­ментозна терапія триває кілька місяців. При роз­витку інтерстиційного нефриту, вторинного пієло­нефриту, нефрокальцинозу лікування проводить­ся за відповідними протоколами.

Профілактика. При виявленні порушення пури­нового обміну необхідна елімінаційна дієта, кон­троль за вмістом сечової кислоти в крові та сечі.

Прогноз залежить від форми уратної нефропа­тії (первинна чи вторинна), перебігу патології та розвитку ускладнень. За наявності інтерстиційно­го нефриту, вторинного пієлонефриту та нефро­кальцинозу прогноз погіршується.

ЦИСТИНОЗ

Епідеміологія. Цистиноз — рідкісне генетичне лізосомальне захворювання, при якому в тканинах організму формуються кристали цистину, що не­гативно впливають на функцію систем і органів, особливо потерпають нирки й очі. Є найбільш час­тою причиною виникнення синдрому де Тоні — Дебре — Фанконі. Виявляється з частотою 1 ви­падок на 200 000 новонароджених; у Франції час­тота сягає 1 : 26 000.

Етіопатогенез. Цистиноз успадковується за автосомно-рецесивним типом. Захворювання ви­никає через мутації гена CTNS. Патогенез остаточ­но не з’ясований, можливо, існує блок на шляху перетворення цистину у цистин-дисульфоксид або цистин-сульфінову кислоту. Нагромадження цис­тину у різних органах порушує їх функцію.

Клініка та діагностика. Розрізняють три фор­ми: нефропатична, проміжна (ювенільна) і дорос­ла (доброякісна). Основні симптоми захворюван­ня — поліурія, полідипсія та гарячка. Клінічні оз­наки невропатичної форми захворювання зазви­чай проявляються на першому році життя. У дити­ни погіршується апетит, з’являються блювання, за­пори, полідипсія, часте сечовипускання. Характер­ні епізоди підвищеної температури без очевидної причини. Повторне блювання та поліурія можуть призводити до значного зневоднення. Одним із типових проявів захворювання є прогресуюча за­тримка у зрості аж до нанізму. Поступово з’явля­ються схожі з рахітом зміни у кістках: деформації черепа, грудної клітки та кінцівок. У багатьох хво­рих є виражена слабкість і гіпотонія м’язів. Іноді збільшуються печінка і селезінка. У деяких дітей спостерігається непереносимість яскравого світла через кон’юнктивіт. Поступово наростають клініч­ні ознаки, характерні для прогресуючої ниркової недостатності через нагромадження цистину у нир­ках.

Лабораторні дослідження виявляють гіперамі- ноацидурію, фосфатурію, глюкозурію, кальціурію, цистинурію. Іноді екскреція цистину із сечею може бути у межах норми, що не виключає цистинозу. Поряд з клінічними ознаками порушення функції нирок прогресують азотемія і дизелектролітемія. Виявлення цистинових кристалів за життя можли­ве з допомогою біопсії кон’юнктиви (місце частого нагромадження кристалів), нирок або пункції лім­фовузла з подальшою електронною мікроскопією. Існує простий метод для доказу присутності цисти­нових кристалів у рогівці — дослідження рогової оболонки із застосуванням щілинної лампи.

Диференційна діагностика цистинозу прово­диться з іншими захворюваннями, причиною яких є порушення обміну амінокислот — фенілкетон- урія, гістидинемія, захворювання із порушенням метаболізму триптофану. Загальними ознаками цих захворювань і цистинозу є затримка фізично­го, статомоторного та психічного розвитку і гіпер­аміноацидурія. Але, на відміну від цистинозу, при цих захворюваннях домінують ознаки ураження ЦНС і не характерні нефропатія та ниркова недо­статність.

Цистинурія — це спадкове захворювання, що виникає через мутації у генах SLC3A1 і SLC7A9. Характеризується підвищеною екскрецією із сечею цистину, лізину, аргініну й орнітину через пору­шення функції проксимальних відділів ниркових канальців, призводить до сечокам’яної хвороби, у тому числі, навіть у ранньому віці. Для клініки цис­тинурії також, як і для клініки цистинозу, харак­терні сечовий синдром і прогресуюча ниркова не­достатність. Загальними лабораторними ознака­ми цистинурії та цистинозу є гіпераміноацидурія і докази порушеного метаболізму цистину. Для діа­гностики цистинурії має значення позитивна реак­ція сечі хворих із ціанід-нітропрусидом; для вери­фікації діагнозу цистинозу більше значення має ме­тод біопсії кон’юнктиви, нирок або пункція лімфо­вузла для дослідження цистинових кристалів.

Лікування цистинозу розроблено недостатньо. Призначають великі дози вітаміну D з урахуван­ням індивідуальної чутливості до препарату (від 15 000 до 100 000 MO на добу) з метою гальму­вання рахітичних змін у кістках, а також зменшен­ня аміноацидурії та глюкозурії. Іноді призначають анаболічні стероїди — неробол 0,1 мг/кг на добу або ретаболіл 1 мг/кг на добу внутрішньом’язово один раз на 3-4 тиж. курсами по 2-3 міс. з обов’яз­ковою двомісячною перервою. У лікуванні цисти-

нозу використовують D-пеніциламін, що транс­формує цистин у добре розчинний у воді дисуль­фід. Але призначати D-пеніциламін потрібно дуже обережно через його високу токсичність. На фоні медикаментозної терапії використовують дієту із переважанням лужних валентностей, цитратні су­міші для корекції ацидозу.

Профілактика цистинозу не розроблена.

Прогноз. Захворювання характеризується швид­ким прогресуванням, і смерть настає у перші роки життя через XHH.

ПИТАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ

Й ОБГОВОРЕННЯ

1. Визначення дисметаболічної нефропатії.

2. Етіопатогенез оксалатної нефропатії.

3. Клініка, діагностика, диференційна діагнос­тика оксалатної нефропатії.

4. Лікування, профілактика та прогноз оксалат­ної нефропатії.

5. Етіопатогенез уратної нефропатії.

6. Клініка, діагностика, диференційна діагнос­тика уратної нефропатії.

7. Лікування, профілактика та прогноз уратної нефропатії.

8. Етіопатогенез цистинозу.

9. Клініка, діагностика, диференційна діагнос­тика цистинозу.

10. Лікування, профілактика та прогноз цисти­нозу.

КЛІНІЧНІ СИТУАЦІЙНІ ЗАВДАННЯ

Завдання 1, 2. Дівчинка 12 років скаржиться на біль у животі та попереку, часті болючі сечовипус­кання. В анамнезі — атопічний дерматит, рецидив­ні болі та припухлість суглобів, періодично сечо­вий синдром з лейкоцитурією та гематурією. При обстеженні стан дитини середньої тяжкості. Пра­вильної статури, фізичний розвиток відповідає ві­ку. Шкіра дещо бліда, періорбітальні «тіні» та пас­тозність повік. Фізикальних змін з боку органів дихання та серцево-судинної системи немає. Арте­ріальний тиск — 120/80 мм рт. ст. Живіт м’який, помірно болючий у зоні проекції сечового міхура. Сеча жовта, каламутна. Добовий діурез — 1500 мл. Загальний аналіз крові: гемоглобін — 110 г/л, ери­троцити — 3,4 Т/л; кольоровий показник — 0,97; лейкоцити — 10,2 Г/л; лейкоцитарна формула: еозинофіли — 8 %; базофіли — 1 %; паличкоядер­ні нейтрофільні гранулоцити — 5 %; сегментоядер­ні нейтрофільні гранулоцити — 56 ⁰ о; лімфоцити — 25 %; моноцити — 5 %; ШОЕ — 15 мм/год. За­гальний аналіз сечі: колір — жовтий; сеча каламут­на; відносна густина — 1025; білок — 0,066 г/л; мікроскопія осаду — у полі зору: епітелій — ΙΟ­Ι 5; лейкоцити — 20-25; еритроцити свіжі — 3-5; вилужені еритроцити — 20-25; солі — кристали оксалату кальцію у великій кількості. Аналіз сечі за Нечипоренком: лейкоцити — 12 000 в 1 мл; ери­троцити — 15 000 в 1 мл. Аналіз сечі за Зимниць­ким: добовий діурез — 1500 мл, денний діурез — 1000 мл, нічний діурез — 500 мл; коливання від­носної густини сечі від 1008 до 1025. Біохімічні аналізи крові: сечовина сироватки крові - 7,5 ммоль/л; креатинін — 0,085 ммоль/л; загальний кальцій — 2,2 ммоль/л; натрій — 135 ммоль/л; ка­лій — 4,5 ммоль/л; фосфор — 1,5 ммоль/л. Екскре­ція оксалатів із сечею — 3000 мг за добу. Посів сечі із середньої порції — IO³ КУО в 1 мл.

1. Яке захворювання найімовірніше у даному ви­падку?

1. Хронічний пієлонефрит, активна стадія з по­рушеною функцією нирок

2. Хронічна ниркова недостатність

3. Цистит

4. Оксалатна нефропатія

2. Який метод діагностики найінформативніший для підтвердження діагнозу?

1. Загальний аналіз сечі

2. УЗД нирок

3. Електроліти сироватки крові

4. Добова екскреція оксалатів із сечею

Завдання З, 4. Хлопчик 13 років скаржиться на слабкість, підвищену втомлюваність, зниження апетиту, зниження слуху, червоний колір сечі. В анамнезі епізоди макрогематурії відмічені з 8 ро­ків, з 10 років — зниження слуху. Мати дитини хворіє на нефропатію з епізодами гематурії. Ди­тина астенічної статури, відстає у фізичному роз­витку. Шкіра та слизові оболонки бліді. Частота дихання — 20 за 1 хв, дихання везикулярне. Частота серцевих скорочень — 80 за 1 хв, тони серця при­глушені, систолічний шум на верхівці серця. Артері­альний тиск — 130/80 мм рт. ст. Живіт м’який, пе­чінка та селезінка не збільшені. Сеча каламутна, червонуватого кольору. Добовий діурез — 1500 мл. Загальний аналіз крові: гемоглобін — 90 г/л, ери­троцити — 3 Т/л; кольоровий показник — 0,9; лей­коцити — 8,1 Г/л; лейкоцитарна формула: еозино­філи — 4 %; базофіли — 1 %; паличкоядерні нейт­рофільні гранулоцити — 2 %; сегментоядерні ней­трофільні гранулоцити — 62 %; лімфоцити - 25 %; моноцити — 5 %; ШОЕ — 18 мм/год. Загаль­ний аналіз сечі: колір з червоним відтінком, сеча каламутна; відносна густина — 1005; білок - 0,099 г/л; мікроскопія осаду — у полі зору: епіте­лій — 10-15; лейкоцити — 20-30; вилужені ерит­роцити — 50-60; циліндри гіалінові — 3-4; солі оксалати й урати — у помірній кількості. Аналіз сечі за Нечипоренком: лейкоцитів — 1500 в 1 мл; ери­троцитів — 25 000 в 1 мл. Аналіз сечі за Зимниць­ким: добовий діурез — 1500 мл, денний діурез — 700 мл, нічний діурез — 800 мл; коливання віднос­ної густини сечі від 1005 до 1010. Біохімічні аналізи крові: сечовина сироватки крові — 8,2 ммоль/л; креатинін — 0,110 ммоль/л; рівень сечової кисло­ти в крові — 0,2 ммоль/л. Екскреція оксалатів із сечею — 100 мг за добу. При аудіометрії виявлена нейросенсорна туговухість II ступеня.

3. Для якого захворювання найбільш характер­на така симптоматика?

1. Спадковий нефрит Альпорта

2. Хронічна ниркова недостатність

3. Дисметаболічна нефропатія

4. Хронічний ГН, гематурична форма, актив­на стадія з порушенням функції нирок

4. Який метод найбільш інформативний для під­твердження цього діагнозу?

1. Добова екскреція оксалатів із сечею, рівень сечової кислоти у крові

2. Сімейний анамнез і поєднання нефриту та глухоти

3. Біопсія нирок і генетичні дослідження

4. ШКФ і креатинін сироватки крові

Завдання 5, 6. Дівчинка 16 років скаржиться на біль у животі та попереку. В анамнезі атопічний дерматит, рецидивні болі у суглобах пальців рук і ніг. У сімейному анамнезі у матері метаболічний синдром і цукровий діабет 2 типу. При обстежен­ні дівчинка правильної статури, маса тіла — 60 кг. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, чисті. Частота дихання — 16 за 1 хв, дихання везикулярне. Частота серцебиття — 80 за 1 хв, тони серця звуч­ні, чисті. Артеріальний тиск — 130/90 мм рт. ст. Живіт м’який, помірно болючий у нижній части­ні. Сеча каламутна, темно-жовтого кольору, осад сечі коричневий. Добовий діурез— 1600 мл. Загаль­ний аналіз крові: гемоглобін — 125 г/л, еритроци­ти — 3,8 Т/л; кольоровий показник — 0,97; лейко­цити — 6 Г/л; лейкоцитарна формула: еозинофіли

— 8 %; базофіли — 1 %; паличкоядерні нейтрофіль­ні гранулоцити — 4 %; сегментоядерні нейтро­фільні гранулоцити — 56 ⁰ о; лімфоцити — 24 %; моноцити — 7 %; ШОЕ — 10 мм/год. Загальний аналіз сечі: колір насичено жовтий, сеча каламут­на; відносна густина — 1025; білок — 0,066 г/л; мікроскопія осаду — у полі зору: епітелій — 10- 12; лейкоцити — 20-30; еритроцити свіжі — 5-6; циліндри гіалінові — 1-2; солі оксалати й урати у великій кількості. Аналіз сечі за Нечипоренком: лейкоцити — 6000 в 1 мл; еритроцити — 5000 в 1 мл. Аналіз сечі за Зимницьким: добовий діурез

— 1600 мл, денний діурез — 1000 мл, нічний — 600 мл; коливання відносної густини сечі від 1010 до 1025. Біохімічні аналізи крові: сечовина си­роватки крові — 6,5 ммоль/л; креатинін - 0,097 ммоль/л; рівень сечової кислоти в крові — 0,5 ммоль/л. Екскреція оксалатів із сечею — 35 мг за добу. На УЗД нирок і сечовивідної системи від­сутні дані про структурну аномалію.

5. Яке захворювання найбільш імовірне у даном у випадку?

1. Уратна нефропатія

2. Оксалатна нефропатія

3. Гострий ГН з нефротичним синдромом

4. Гострий вторинний необструктивний пієло­нефрит, активна стадія

6. Які дослідження найбільш інформативні для верифікації цього діагнозу?

1. Сімейний анамнез

2. Добова екскреція метаболітів із сечею або концентрація метаболіту у сироватці крові

3. Сечовий синдром

4. Функціональні дослідження нирок

Завдання 7, 8. Дівчинка 15 років скаржиться на підвищення температури тіла до 38,5 °С протягом З днів, головний біль, поганий апетит, біль у жи­воті та часті болючі сечовипускання. В анамнезі атопічний дерматит. Діагноз дисметаболічної неф­ропатії встановлений у 5-річному віці. Дівчинка астенічної статури, відстає у фізичному розвитку. Шкіра бліда, суха; слизові оболонки блідо-рожеві. Частота дихання — 18 за 1 хв, дихання везикуляр­не. Частота серцебиття — 115 за 1 хв, тони серця приглушені, систолічний шум на верхівці серця. Ар­теріальний тиск — 140/80 мм рт. ст. Живіт м’який, болючий у зонах проекції нирок. Сечовипускання часті, болючі наприкінці сечовипускання. Сеча жовто-коричнева, каламутна. Добовий діурез — 1100 мл. Загальний аналіз крові: гемоглобін — 85 г/л, еритроцити — 2,7 Т/л; кольоровий показник — 0,94; лейкоцити — 16 Г/л; лейкоцитарна формула: еозинофіли — 4 %; базофіли — 2 %; паличкоядер­ні нейтрофільні гранулоцити — 13 %; сегменто­ядерні нейтрофільні гранулоцити — 65 %; лімфоци­ти — 12 %; моноцити — 3 %; ШОЕ — 35 мм/год. Загальний аналіз сечі: колір жовтий, сеча каламут­на; відносна густина — 1010; білок — 0,099 г/л; мікроскопія осаду — у полі зору: епітелій — ΙΟ­Ι 2; лейкоцити — 200-250; еритроцити свіжі — 5- 10; вилужені еритроцити — 10-15; солі оксалати й урати — у великій кількості. Аналіз сечі за Нечи­поренком: лейкоцити — 50 000 в 1 мл; еритроци­ти — 10 000 в 1 мл. Аналіз сечі за Зимницьким: до­бовий діурез — 1100 мл, денний діурез — 500 мл, нічний діурез — 600 мл, коливання відносної гус­тини сечі від 1003 до 1010. Біохімічні аналізи крові: сечовина сироватки крові — 8,6 ммоль/л; креати­нін 0,103 ммоль/л. Екскреція оксалатів із сечею

— 280 мг за добу. Посів сечі із середньої порції: кишкова паличка — IO⁶KYO в 1 мл; ШКФ — 92 мл/хв; УЗД нирок і сечовивідної системи: вияв­лена помірна пієлоектазія та деформація чашечко- мискової системи у правій і лівій нирках.

7. Яке захворювання найбільш імовірне г цієї ди­тини?

1. Оксалатна нефропатія

2. Хронічна ниркова недостатність

3. Хронічний вторинний пієлонефрит, активна стадія, з порушеною функцією нирок

4. Хронічний вторинний обструктивний пієло­нефрит, активна стадія, зі збереженою функцією нирок

8. Яку терапію треба призначити на початко­вому етапі лікування?

1. Антибіотики широкого спектра дії, дієта зі зменшеною кількістю оксалатів

2. Мембраностабілізувальні препарати

3. Дієта зі зниженою кількістю оксалатів, віта­міни групи В

4. Дієта зі значно зменшеною кількістю білка

Завдання 9, 10. Хлопчик 12 років скаржиться на підвищення температури до 38 °С, спастичний біль у животі та попереку, часті позиви на сечовипус­кання та біль при сечовипусканні. В анамнезі дис- метаболічна нефропатія з 5 років, ще через 3 роки діагностовано пієлонефрит. У сімейному анамне­зі сечокам’яна хвороба у матері. Хлопчик астеніч­ної статури, відстає у фізичному розвитку. Шкіра та слизові оболонки бліді. Патології кістково- м’язової системи не виявлено. Частота дихання — 18 за 1 хв, дихання везикулярне. Частота серцебиття

- 100 за 1 хв, тони серця приглушені, систолічний

шум на верхівці серця. Артеріальний тиск - 145/90 мм рт. ст. Живіт м’який, болючий у зонах проекції нирок і сечового міхура. Сеча жовтого кольору, каламутна. Діурез за добу — 1100 мл. Загальний аналіз крові: гемоглобін — 90 г/л, ери­троцити — 3,5 Т/л; кольоровий показник — 0,76; лейкоцити — 11,5 Г/л; лейкоцитарна формула: еозинофіли — 4 %; базофіли — 1 %; паличкоядерні нейтрофільні гранулоцити — 7 %; сегментоядерні нейтрофільні гранулоцити — 65 %; лімфоцити — 20 %; моноцити — 3 %; ШОЕ — 20 мм/год. Загаль­ний аналіз сечі: колір жовтий, сеча каламутна; від­носна густина — 1008; білок — 0,099 г/л; мікро­скопія осаду — у полі зору: епітелій — 20-25; лей­коцити — 200 -250; еритроцити свіжі — відсутні, вилужені еритроцити — 5-6; солі кристали цисти­ну — у великій кількості, оксалати — у невеликій кіль­кості. Аналіз сечі за Нечипоренком: лейкоцити — 75 000 в 1 мл; еритроцити — 6000 в 1 мл. Аналіз сечі за Зимницьким: добовий діурез — 1100 мл, денний діурез — 400 мл, нічний діурез — 700 мл; коливання відносної густини сечі від 1004 до 1010. Біохімічні аналізи крові: сечовина сироватки крові — 7,8 ммоль/л; креатинін — 0,100 ммоль/л. Екс­креція оксалатів із сечею — ЗО мг за добу. Значно підвищена екскреція із сечею амінокислот — лізи­ну, орнітину, гомоцистину, цистину, аргініну. При

УЗД нирок і сечовивідної системи виявлена по­мірна пієлоектазія та деформація чашечко-миско­вої системи правої та лівої нирок; наявність кристалів і піску у сечоводах та сечовому міхурі; ШКФ — 95 мл/хв.

9. Яке захворювання найбільш імовірне у цієї ди­тини?

1. Цистинурія

2. Цистинурія, ускладнена XHH

3. Цистинурія, ускладнена хронічним пієлонеф­ритом в активній стадії зі збереженою функцією нирок

4. Цистинурія, ускладнена хронічним пієлонеф­ритом в активній стадії з порушеною функцією нирок

10. Яку терапію доцільно призначити на почат­ку лікування?

1. Антибіотики широкого спектра дії

2. Антибіотики широкого спектра дії; дієта з обмеженням білка тваринного походження; обме­ження питного режиму

3. Дієта, збагачена білком тваринного похо­дження, вітаміни групи В; мембраностабілізуваль­ні препарати

4. Антибіотики широкого спектра дії; дієта з обмеженням білка тваринного походження; пит­ний режим із домінуванням лужних розчинів