ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов.
Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.
Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.
Еще по теме ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ:
- Хромосомные болезни
- Хромосомные болезни.
- Хромосомные перестройки.
- Классификация мутаций на хромосомном уровне
- 28. Хромосомные аберрации. Наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры хромосом.
- Хромосомные мутации
- Причины хромосомных аберраций
- 9. Представление о хромосомах. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- Нарушения развития плода в результате генетических повреждений. Хромосомные аберрации
- Параграф седьмой. «Лисья» болезнь и «змеиная» болезнь
- Название нозологической единицы: Другие уточнённые болезни среднего уха и сосцевидного отростка при болезнях , классифицированных в других рубриках. Н-75.8