БОЛеЗНИ углеводного обмена
Галактоземия является аутосомно- рецессивным заболеванием и характеризуется аномалией 9-й пары хромосом приблизительно у одного из 40 000 новорожденных (Mets, 1986).
Нарушение обмена веществ у ребенка связано с изменением функции галактозо- 1-фосфатуридилтрансферазы, одного из четырех ферментов, катализирующих преобразование галактозы вГЛЮКОЗО-1 -фосфат.
В результате этого галактоза и галактозо- 1-фосфатнакапливаются в тканях, стимулируя фермент альдозоредуктазу, преобразующую эти сахара в галактитол (дульцит). В норме клеточные мембраны непроницаемы для этого сахарного спирта, который повышает осмотическое давление клетки, приводит к накоплению в ней воды и разрыву клеточных мембран. В последнее время в хрусталике зародышей было обнаружено повышение концентраций галактитола и галактозо-1 -фосфата.На момент рождения при галактоземии не всегда выявляются стойкие нарушения типа рвоты, отека, помутнения хрусталика и гепатоспленомегалии.
Эти признаки формируются в течение первых1_2 мес жизни.
При развитии катаракты в центре хрусталика выявляется помутнение, напоминающее по виду каплю масла. Такое помутнение связано с началом отека хрусталиковых волокон. Ранний отек ядра может полностью исчезнуть при коррекции питания ребенка.
При галактоземии описаны ядерные, зонулярные и задние корковые катаракты.
Еще по теме БОЛеЗНИ углеводного обмена:
- Наследственные нарушения углеводного обмена
- Нарушения углеводного обмена
- 2.2.1. Оценка состояния углеводного обмена.
- Особенности углеводного обмена у военнослужащих-женщин с ожирением и в контрольной группе во время беременности
- 3.4 Клинически значимые исходы нарушений углеводного обмена
- 3.4 Клинически значимые исходы нарушений углеводного обмена
- Углеводные дистрофии, связанные с нарушением обмена гликопротеидов
- Синдром нарушения углеводного обмена.
- Нарушение регуляции углеводного обмена
- ФНО-а и нарушения углеводного обмена
- ФНО-а и нарушения углеводного обмена