Диагностика.

Недостаточность галактокиназы следует подозревать у младенцев или детей с катарактой, в моче которых определяют отличающиеся от глюкозы восстанавливающие вещества. Диагноз устанавливают при выявлении дефицита галактокиназы в эритроцитах.

О классической галактоземии следует думать, если налицо один из упомянутых признаков или более. При потреблении молока в моче больного появляется восстанавливающий сахар, неопределяемый с помощью глюкозоксидазной реакции (т. е. не глюкоза), но идентифицируемый как галактоза с помощью других (например, хроматографических) методов. Если у ребенка появляется рвота, снижается аппетит или ему вводят глюкозу внутривенно, то галактоза в моче может и не определяться. Окончательный диагноз устанавливают, убедившись в недостаточности или отсутствии ГАЛТ в эритроцитах. Для этого используют разные методы. Заболевание можно диагностировать и пренатально, исследуя ферменты в культуре клеток, полученных при амниоцентезе, или обнаружив увеличенное количество галактитола в амниотической жидкости.

В неонатальном периоде галактоземию следует дифференцировать от первичной печеночной патологии. При болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения таких больных служит диетотерапия, основным принципом которой является устранение из пищи ребенка с галактоземией молочного сахара. До появления специализированных продуктов, освобожденных от лактозы и предназначенных для вскармливания этой тяжелой категории больных детей, для осуществления на практике этого принципа ребенка с галактоземией лишали материнского молока и любой молочной пищи, пытались заменять ее миндальным или соевым молоком, рано назначать овощи, каши, приготовленные на воде.

Безусловно, назначение и построение лечебной диеты для детей с этой патологией отличается значительными трудностями, связанными, с одной стороны, с лишением грудного ребенка молочной пищи, в том числе и материнского молока, особенно богатого лактозой, а с другой - с необходимостью начать лечебное питание уже с периода новорожденности, т.e. еще до клинических проявлений болезни в силу тяжелых последствий для детского организма метаболических расстройств, быстро наступающих при этой патологии. Появление в последнее время специальных питательных препаратов, в которых лактоза отсутствует полностью или находится в минимально допустимых пределах, и предназначенных в качестве заменителя молока для больных с галактоземией, создало реальные возможности для проведения эффективного диетического лечения.

Особо обращается внимание на необходимость поступления достаточного количества кальция. В соответствии с возрастом ребенка рекомендуют дополнять диету многими естественными продуктами (мясо, рыба, птица, яйца, оливковое масло, топленое свиное сало, различные крупы, фрукты и овощи, соки, сахар, джем, мед), которые позволяют значительно разнообразить рацион. Кроме молочных продуктов и продуктов, содержащих молоко в качестве составной части, строгий запрет касается также гороха, бобов, чечевицы, сои и соевого молока, молодого картофеля, какао, шоколада, печени и других субпродуктов из-за присутствия в них галактозидов.

Успех диетотерапии зависит: во-первых, от раннего назначения лечебного питания, буквально с первого кормления новорожденного, подозреваемого в отношении аномалии обмена галактозы; во-вторых, от наличия полноценного заменителя женского молока, свободного от лактозы; в-третьих, от самой методики вскармливания с обязательным включением по мере роста ребенка разнообразных продуктов, которые разрешаются для использования в питании при этой патологии.