Альбинизм
Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Ген локализован на длинном плече 11 хромосомы. Встречается с частотой 1: 39000 новорожденных. Характеризуется обесцвеченностью кожи, волос, глаз. Больных беспокоят сильная светобоязнь и снижение зрения.
Источник:
Генные болезни. Лекция. 2016
Еще по теме Альбинизм:
- ГЛАВА 17 АНОМАЛИИ И ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ
- ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
- Аномалииразвития
- АНОМАЛИИ СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ
- 13. Дети с дефектами зрения: причины, психические особенности детей с дефектами зрения.
- Атибактеріальна та протигрибкова терапія в педіатрії: Навчально-практичний посібник 11 видання / За ред. проф. В.В. Бережного. - Хмельницький,2016. - 416 с., 2016
- ТЕМА № 31 ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ПОСЛЕРОДОВЫЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛАКТАЦИОННЫЙ МАСТИТ СЕПТИЧЕСКИЙ ШОК В АКУШЕРСТВЕ
- ТЕМА № 30 ГНОЙНО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ПОСЛЕРОДОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- ТЕМА № 29 НЕПРАВИЛЬНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПЛОДА ОПЕРАЦИИ, ИСПРАВЛЯЮЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ ПЛОДА. АКУШЕРСКИЕ ПОВОРОТЫ ИЗВЛЕЧЕНИЕ ПЛОДА ЗА ТАЗОВЫЙ КОНЕЦ
- ТЕМА № 28 ПЛОДОРАЗРУШАЮЩИЕ ОПЕРАЦИИ МАЛЫЕ АКУШЕРСКИЕ ОПЕРАЦИИ
-
Акушерство и гинекология -
Анатомия -
Андрология -
Биология -
Болезни уха, горла и носа -
Валеология -
Ветеринария -
Внутренние болезни -
Военно-полевая медицина -
Восстановительная медицина -
Гастроэнтерология и гепатология -
Гематология -
Геронтология, гериатрия -
Гигиена и санэпидконтроль -
Дерматология -
Диетология -
Здравоохранение -
Иммунология и аллергология -
Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация -
Инфекционные заболевания -
Информационные технологии в медицине -
История медицины -
Кардиология -
Клинические методы диагностики -
Кожные и венерические болезни -
Комплементарная медицина -
Лучевая диагностика, лучевая терапия -
Маммология -
Медицина катастроф -
Медицинская паразитология -
Медицинская этика -
Медицинские приборы -
Медицинское право -
Наследственные болезни -
Неврология и нейрохирургия -
Нефрология -
Онкология -
Организация системы здравоохранения -
Оториноларингология -
Офтальмология -
Патофизиология -
Педиатрия -
Приборы медицинского назначения -
Психиатрия -
Психология -
Пульмонология -
Стоматология -
Судебная медицина -
Токсикология -
Травматология -
Фармакология и фармацевтика -
Физиология -
Фтизиатрия -
Хирургия -
Эмбриология и гистология -
Эпидемиология -