ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

(Г-6-ФДГ)

;. патогенез

В результате дефицита активности Г-6-ФДГ нарушается восстановление глутатиона, играющего основную роль в защи­те гемоглобина и мембраны эритроцитов от окислителей (в том числе ряда лекарственных препаратов).

2. ДИАГНОСТИКА

Различают хроническую и острую формы течения болезни.

Клиническая картина хронической формы гемолитической анемии, связанной с дефицитом активности Г-6-ФДГ, напоми­нает наследственную микросфероцитарную анемию (болезнь Минковского—Шоффара). Отмечается неконъюгированная желтуха, симптомы анемии, увеличение селезенки. Раньше это заболевание называли несфероцитарной гемолитической анемией.

Острая гемолитическая анемия, связанная с дефицитом ак­тивности Г-6-ФДГ, возникает на фоне приема лекарств: суль-фаниламидов, противотуберкулезных препаратов, противомаля­рийных препаратов, производных нитрофурана, салициловой кислоты. Кризы могут возникать и при инфекционных заболе­ваниях. Гемолиз происходит и в сосудах (развивается гемо-глобинурия—бурая или черная моча), и внутриклеточно (увели­чение печени и селезенки), развивается тяжелая анемия, сопро­вождающаяся ретикулоцитозом и появлением в эритроцитах телец Гейнца. Велика вероятность развития в результате ост­рого внутрисосудистого гемолиза острой почечной недостаточ­ности.

Дефицит Г-6-ФДГ может быть заподозрен у больных с ге­молитической анемией, принимавших в течение последних 4—5 дней перед развитием криза указанные выше лекарственные

препараты. Достоверным подтверждением является лаборатор­ная, проба, включающая в себя добавление к крови ацетилфе-нилгидразина: в случае дефицита активности Г-6-ФДГ в эри­троцитах появляются тельца Гейнца.

3. ЛЕЧЕНИЕ

Лечение заключается в отмене препарата, вызвавшего ге­молиз. Некоторый антиоксидантный эффект может оказать ви­тамин Е (токоферол). В тяжелых случаях проводятся гемотран-Сфузии. В случаях острой почечной недостаточности должен обсуждаться вопрос о проведении гемодиализа.

Подробнее об анемии, связанной с дефицитом Г-6-ФДГ, — см. информацию по теме 1.1.2.2.1 из раздела «Бледность».

ИНФОРМАЦИЯ ПО ТЕМЕ 1.1.2.2.3