Патологические процессы, вызываемые перемещением по геном; человека LI*

[1] За основу взята таблица из работы Е. М. Ostertag, Н. Kazazian (2001),

[1] В большинстве (13 из 14) вставочные элементы относятся к семейству Та (см.

[1] Так как рассечение L1 -транскрипта в полиА-сайте часто не удается, последовательность, фланкированная Ll З'-концами, может бытъ сдвинута вдоль участка ретротранспозиционного акта, т. е. происходит транскрипция как бы нового гена. Такая последовательность называется трансдуцированной (transduced sequences).

привели к блокированию у них синтеза мРНК соответствующих генов. В 13 из 14 описанных в табл. 27 патологических процессов, Ll-вставки имели место уже в зародышевой линии, однако такая хронология появления вставок не является правилом. Они могут происходить и в соматических клетках. Например, это установлено для случаев, когда вставка Ll в экзон адематозного полипоза кишечника (adenomatous polyposis coli, АРС) привела к раку толстого кишечника (Ostertag Е. M., Kazazian H., 2001).

АІи-эяементы. Распространение Alu-элементов в популяциях современного вида человека продолжается. Их число продолжает расти, и они встраиваются во все новые сайты с частотой примерно одно новое встраивание на 100-200 новорожденных (Аст Г., 2005), увеличивая риск развития патологических процессов, наследуемых по законам Менделя. Сведения по патологическим процессам, вызываемым перемещениями по геному человека Alu-элементов, обобщены в табл. 28.

Таблица 28