РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА

Всю патологию человека можно подразделить на три группы:

1) наследственные болезни; 2) болезни с наследственной предрасположенностью; 3) ненаследственные болезни.

Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур –– хромосом или генов.

Болезни с наследственной предрасположенностью не являются типично наследственными. Основное отличие их от наследственных болезней состоит в том, что они проявляются только под влиянием факторов внешней среды. Следовательно, болезни с наследственной предрасположенностью являются результатом совместного действия генетических и средовых факторов, поэтому их называют мультифакторными болезнями. Они детерминируются не одним, а несколькими мутантными генами. Предрасполагает к болезни определенная комбинация патологических генов.

Человек, унаследовавший эту комбинацию, переступает определенный «порог риска». С момента рождения ребенка факторы внешней среды определяют, разовьется у него заболевание или нет, то есть для проявления действия мутантных генов требуется фактор или комплекс факторов внешней среды. Для того чтобы данная болезнь проявилась у другого члена семьи, он должен унаследовать подобную комбинацию мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов.

Установлено, что более 90 % хронических болезней человека являются болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относятся артериальная гипертензия, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет второго типа, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения и др.

Ненаследственные болезни –– травмы, ожоги, отморожения, несчастные случаи, инфекционные болезни. Определяющую роль в их возникновении играют факторы внешней среды. Генетическая конституция организма может влиять только на течение этих болезней, характер осложнений и исход.

Далее в пособии речь пойдет о наследственных болезнях, причиной которых являются мутации наследственных структур.