Показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH:

1. носительство хромосомных перестроек

2. возраст женщины старше 35 лет

3. более трех спонтанных прерываний беременности на ранних сроках

4. более двух-трех неудачных попыток IVF/ICSI

5.

ПГД является самой ранней формой пренатальной диагностики, цель которой состоит в том, чтобы не допустить перенос и имплантацию эмбрионов с серьезными генетическими заболеваниями. ПГД в первую очередь предлагается супружеским парам, у которых ожидается повышенная частота появления анеуплоидий, связанная с возрастом матери, а также супружеским парам, имеющим высокий риск рождения детей с нарушениями в единичных генах. Список заболеваний, для которых необходимо проведение ПГД, быстро пополняется и включает возрастные анеуплоидии, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, гемофилию А и В, пигментный ретинит, серповидно-клеточную анемию, талассемию, синдром Альпорта, синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белла), миопатию Дюшенна, синдром Леша-Нихена, миотоническую дистрофию, синдром Марфана, хорею Гентингтона, заболевания, связанные с нарушениями в X-хромосоме и т.д.

Проектное задание

1. Проведите сравнительный анализ спектра заболеваний для которых необходимо проведение ПГД существующие в нашей стране и за рубежом.

2. Используя литературные данные проведите сравнительный анализ частоты встречаемости хромосомной патологии в разрезе аутосом и половых хромосом при проведении преимплантационной диагностике.

Тесты рубежного контроля

1. Для преимплантационной диагностики используют

А) один эмбрион

Б) два эмбриона

В) один сперматозоид

Г) одну-две клетки эмбриона

2. Преимплантационная диагностика проводится с целью:

А) диагностики вирусных заболеваний

Б) диагностики мультифакториальных заболеваний

В) диагностики инфекций

Г) диагностики хромосомных и генных заболеваний

3. Одним из показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH являются:

А) носительство хромосомных перестроек

Б) носительство генных мутаций

В) носительство вирусных инфекций

4.

А) FISH

Б) кариотипирование

В) ПЦР

Г) биохимический

5. Для преимплантационной диагностики хромосомных заболеваний используют метод:

А) FISH

Б) кариотипирование

В) ПЦР

Г) биохимический

6. Биопсия эмбриона, с целью проведения генетического анализа проводится на

А) первый день

Б) третий день

В) пятый день

Г) десятый день

7. Преимплантационная диагностика проводится в отношении всех перечисленных заболеваний кроме:

А) болезнь Тея-Сакса

Б) муковисцидоз

В) талассемию

Г) токсоплазмоз

8. Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения:

А) после переноса в полость матки

Б) во время переноса в полость матки

В) до переноса в полость матки

9. Для диагностики пола эмбриона, с целью исключения наследственного заболевания сцепленного с полом преимущественно использовать метод:

А) кариотипирование

Б) ПЦР

В) биохимический

Г) FISH

10. преимплантационная диагностика относится к

А) биохимическим методам

Б) методам профилактики наследственной патологии

В) инвазивным методам

Г) просеивающим программам