Мукой оли сахаридоз ы.
Для мукополисахаридозов характерно отложение в различных тканях организма полимерных углеводов, называемых глюкозоаминогликанами (ГАГ) или мукополисахаридами. ГАГ входят в состав основного межклеточного вещества.
Заболевание обусловлено дефектом специфической лизосомальной гидролазы, принимающей участие в последовательном расщеплении гликозоаминогликанов. Hepac ще пленный материалоткладывается в лизо сом ах почти всех клеток. Всем больным свойственны гротескные черты лица, изменение скелета ("множественный дизостоз"), изменения в суставах. Поражаются печень, селезенка, сердце, кровеносные сосуды. Все мукополисахаридозы обусловлены дефектом фермента, принимающего участие в расщеплении дерматансульфата и гепарансульфата. Блок на одном этапе не дает следующему по очереди ферменту осуществить свою реакцию и нерас ще пленный материал накапливается в лизо сомах. ГАГ входят в перикарион нейронов, аксоны и глию мозга. При патологии не только увеличивается количество ГАГ в мозге, но и меняется соотношение с ганглиозидами. Клиническое проявление - умственная отсталость.
Еще по теме Мукой оли сахаридоз ы.:
- Параграф четырнадцатый. Б а р а с, образующийся на ногтях
- Основные клинические симптомы и синдромы острых отравлений
- Параграф двенадцатый. Лечение
- Параграф двадцать восьмой. Способы, содействующие созреванию, и ухищрения, способствующие нагноению при наружных чирьях
- Параграф десятый. Трещины на губах
- Патогенез рассеянного склероза: аутоиммунное воспаление и нейродегенерация при рассеянном склерозе
- «САНАТОРИЙ ИВАНОВА»
- Параграф четырнадцатый. Укус обезьяны
- Параграф шестнадцатый. Укус ласки
- Параграф четырнадцатый. Лечение
- Параграф одиннадцатый. Описание мазей и тому подобного
- Параграф двадцать четвертый. Лечение
- Параграф двадцать пятый. Однодневная лихорадка от огрубения кожи
- НАРДЖИС1 - НАРЦИСС
- Приготовление и хранение посевного материала продуцентов тилозина
- НИЛ1 — ИНДИГО КРАСИЛЬНОЕ