ГАМЕТОПАТИИ

Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждений мужской и женской гаметы (яйцеклетки и сперматозоида), возникающие во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения. Гаметопатии обусловлены, главным образом, мутациями.

Нормальный хромосомный набор: Нормальные клетки человека имеют46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. По одной хромосоме в каждой паре человек получает от каждого родителя.

Половые хромосомы — это пара X хромосом у женщин иХиУхромосомыумухсчин. Генетический пол может быть установлен при исследовании кариотипа (этот метод является наиболее точным) или при исследовании клеток на наличиетелецБарра. Когда в клетке присутствует две X хромосомы (как у нормал ьной женщины), одна из них (тельце Барра) инактивируется и конденсируется на ядерной мембране. Отсутствие тельца Барра свидетельствует о наличии только одной Xхромосомы (у нормального мужчины (XY) и при синдроме Тернера (X0)). Тельца Барра наиболее легко определяются в мазках многослойного эпителия, которые получают путем соскабливания буккальной слизистой оболочки. Y хромосому можно выявить в интерфазном ядре из-за сильной ее флуоресценции в ультрафиолетовом свете после предварительной окраски квинакрином.Данный методявляется одним из способов определения генетического пола.

Гаметы являются носителями генов,унаследован- ных ими не только от родителей, HO и от всех отдаленных предков. Тяжелые повреждения гамет могут вести к их гибели, развитию бесплодия, спонтанных абортов и выкидышей. Гаметасдефектом гена или генов может стать источником наследственных пороков развития или заболеваний.