Результаты собственных исследований
Среди 158 детей генетическое обследование произведено у 132 пациентов. Генотип заболевания обследованных больных представлен таким образом, что частота наиболее распространенной мутации F508del выявлена у 110 пациентов (83,3%).
У 44 детей мутация встречалась в гомозиготном состоянии (F508del/F508del), что составило 33,2%. В 66 случаях (50,1%) F508del была выявлена в компаундном состоянии с неидентифицированной второй мутацией (47 случаев (35,5%)), или сочеталась с такими мутациями как: CFTR dele 2,3(21kb) (7,6%), N1303K (0,8%), W1282X (0,8%), W1282R (0,8%), R334W (0,8%), 2184insA (0,8%), 2143delT (1,6%), 3849+10kbC-T (1,6%). Группа больных с мутациями, отличными от F508del составила 16,7 % (22 пациента), из них у 13,4% мутации оказались неидентифицированными. У 63 обследованных пациентов идентифицирован «тяжелый» генотип (выявлены две мутации 1 или 2 классов), у 4 - «мягкий» (наличие, по крайней мере, одной мутации из 5 класса (dele 2,3(21kb)).Для носителей мутации F508del в гомо- или гетерозиготном состоянии (с мутациями 1,2 класса: dele 2,3(21kb), N1303K, W1282X, W1282R, R334W, 2184insA, 2143delT (тяжелый генотип)), характерна смешанная форма заболевания, а также, быстрое прогрессирование бронхолегочного процесса, частое, раннее инфицирование грамотрицательной флорой и формирование тяжелых поражений печени. У больных с «мягким» генотипом (гомо- или гетерозиготное носительство мутации 3849+10kbC>T) диагноз ставился в более позднем возрасте, нутритивный и респираторный статус длительно остаются сохранными, инфицирование бронхолегочного тракта грамотрицательной флорой и поражения ЖКТ наблюдаются достоверно реже, чем у пациентов с «тяжелым генотипом». Мекониальный илеус (МИ) и синдром дистальной интестинальной обструкции (СДИО) отмечены в анамнезе только в группе с «тяжелыми» генотипами (F508del/F508del и F508del/dele 2,3(21kb).
Несмотря на то, что характерная клиническая картина заболевания разворачивалась у большинства больных уже в первые месяцы жизни (респираторный синдром у 82,6 %, кишечный – у 91,5%, низкая прибавка массы тела на первом году жизни, несмотря на хороший уход и сохранный аппетит у 62,1%, ректальный пролапс у 12,0%, мекониальный илеус у 8,23% пациентов) диагноз на первом году был выставлен лишь у 36,7% детей (средний возраст постановки диагноза в изучаемой группе равнялся 3,93±1,7 года). Девять больных были выявлены по программе неонатального скрининга.
В Астраханской области по программе обязательного неонатального скрининга за 2007-2008 год было выявлено 3 детей. Результаты исследования свидетельствуют, что частота встречаемости муковисцидоза в Астраханской области составила 1:7032 новорожденных, что ниже, чем в Сибири (Томск 1:2374) и Европейской части России (Воронеж 1:4700, Тамбов 1:4890). Это может быть связано с национальными особенностями населения, проживающего в регионе. По данным переписи населения в Астраханской области, представители монголоидной расы, у которых МВ диагностируется реже, составляют более 15%. В то же время, в Томске, Воронеже, Тамбове, где частота МВ выше, доля европеоидов составляет от 96,3% (Воронеж) до 99,4% (Томск), а представители монголоидной расы не превышают 0,5-3% всего населения.Из 158 наблюдаемых пациентов с МВ у 132 (84,3%) заболевание протекало с осложнениями. Наиболее часто диагностировались следующие: легочное сердце (38,7%), билиарный цирроз печени с синдромом внутрипеченочной портальной гипертензии (22,3%), полипы носа (16,5%), ателектазы в легких (8,3%), мекониальный илеус (8,2%) остеопороз (6,3%). Реже встречались кровохарканье (2,6%), сахарный диабет (5,6%), синдром дистальной интестинальной обструкции (3,2%).
У больных с хронической колонизацией бронхиального дерева P. aeruginosa и B.cepacia, по сравнению с больными со стафилококковой инфекцией, достоверно чаще наблюдались как легочные осложнения, такие как ателектазы (р
Еще по теме Результаты собственных исследований:
- Результаты собственных исследований Глава 3. Результаты обследования ортодонтических пациентов с заболеваниями тканей пародонта
- Глава 3 Результаты собственных исследований
- Глава 4. Результаты собственных исследований.
- Глава 3 Результаты собственных исследований
- Глава 3. Результаты собственных исследований.
- Глава 3. Результаты собственных исследований
- Глава 3. Результаты собственных исследований
- Глава 3. Результаты собственных исследований
- Глава 3 Результаты собственных исследований
- Глава 3. Результаты собственных исследований
- Глава III. Результаты собственных исследований
- Глава 3. Результаты собственных исследований и их обсуждение
- Результаты собственных исследований. Эксперимент со стромальными клетками-предшественниками костного мозга.
- Глава 4 Особенности функции внешнего дыхания у наблюдаемых детей с муковисцидозом (результаты собственных исследований)