ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Итак, СКБ - тяжелая молекулярная патология, наследуемая аутосомно-рецессивно и кодоминантно, вследствие чего у гомозигот может развиться болезнь различной степени экспрессивности.

В России данная патология встречается у 2 групп населения. 1. У азербайджанцев, издавна компактно проживающих на территории Дагестана и других граждан, имеющих брачные связи с азербайджанцами. 2. Среди различных диаспор или отдельных лиц, легально или нелегально проживающих на территории России. Это представители различных наций и континентов: та же азербайджанская диаспора ныне широко представленная почти во всех регионах России; группа людей, живущая в стране или обучающаяся в вузах - выходцы из многих стран Азии (Индия, Пакистан, Бангла-Деш. весь Ближний и Средний Восток и т.д.), представители всех стран черной Африки, Латинской Америки, Карибского бассейна, европейских стран региона Средиземного моря, чернокожие американцы и многие др.

СКБ, по-видимому, возникла в древние времена и получила широкое распространение в регионе, известном как «малярийный пояс» земли. Такое распространение было связано с действием одного из факторов естесственного отбора. В период свирепствования тропической малярии, носительство мутантного гена Hb S оказалось активным приспособительным фактором, направленным на сохранение вида - такие лица не болели малярией или болели ею в легкой форме. Люди с нормальным генотипом болели и умирали от малярии, больные гомозиготными формами СКБ умирали от этой болезни - действовал так называемый сбалансированный полиморфизм. В результате популяции сокращались, а число гегерозигот по HbS в ней росло.

Гомозиготы по СКБ чаще начинают болеть с окончания младенческого периода. Особенно сильно они болеют в детском возрасте.

У гомозигот болезнь проявляется тяжелыми поражениями практически всех органов и систем, вызванными вазоокклюзионнымн процессами в них и анемией, обусловленной гемолизом ригидных серповидных эритроцитов.

128

Гетерозиготы являются практически здоровыми людьми, хотя при стечении ряда средовых обстоятельств и у них могут развиться легкие формы болезни.

Для уточнения распространения данного заболевания были разработаны скрининговые методы диагностики, обеспечивающие вероятностное выявление болезни в популяции и более сложные уточняющие методы, позволяющие верифицировать болезнь. Благодаря этим методам и вниманию здравоохранения к патологии к настоящему времени уточнено ее распространение в мире, многие моменты клиники, патогенеза и лечебных мер.

Достаточно часто во всех тех регионах, где обычно встречаются СКБ, распространены также и талассемии. В связи с этим нередко встречаются смешанные формы ГП - двойные гетерозиготы - сочетание СКБ и талассемии (так называемая дрепаноталассемия), которые также ведут к тяжелым поражениям многих органов и систем организма человека.

В связи с этим даже в 80-х годах XX столетия продолжительность жизни таких больных не превышала 20-22 лет.

В течение второй половины XX столетия шли интенсивные поиски по выяснению генеза многих симптомов болезни и путей воздействия на них и на суть болезни в целом. В результате было показано, что тяжесть проявлений (экспрессивность) СКБ и ее сочетаний с талассемией зависит не только от генетических факторов, от гомозиготности по патологическому гену, но и от многих других моментов. Установлено, что большую роль в ослаблении экспрессивности болезни играют индивидуально-психологические, бытовые, социальные и другие факторы. Были поняты механизмы развития многих проявлений болезни и разработаны меры воздействия на них, в лечение введен целый ряд новых средств, разработаны и внедрены в практику приемы психосоциальной реабилитации. Все это принесло свои плоды - к началу XXI столетия медиана продолжительности жизни больных СКА и дрепаноталассемией во многих странах достигла 40-42 лет, с разбросом примерно от 29 до 51 года.

Средний возраст наших больных с гомозиготной формой ГП S составил 20 лет (с колебаниями от 10 до 34 лет).

В последние годы предпринимаются также попытки прямого излечения болезни. Во-первых, это трансплантация костного мозга. В мире к 2003 году было сделано более 200 ТКМ. При удачном подборе донора (особенно, если донором является здоровый брат или сестра) по HLA-системам приживляемость и эффективность процедуры высокая. К сожалению,

129

широкому распространению ТКМ мешает его квазивысокая стоимость и связанные с этим все и всяческие нарушения медицинской этических положений, атакже высокий риск гибели больных на предоперационном подготовительном этапе. Во-вторых, более дешевым и менее опасным является трансплантация стволовых клеток. Она также производится больным СКА и дрепаноталассемией, приводит к возникновению химеризма с преобладанием аутосомных клеток организма со здоровым генетическим материалом и значительному улучшению. В третьих, выполнен ряд экспериментальных работ по прямому исправлению молекулярного дефекта гена. Проведены успешные опыты на животных и есть надежда, что в ближайшие десятилетия будет найдены методы такого решения проблемы у человека. Таким образом, за прошедшие со дня открытия СКБ и уточнения ее характера пятьдесят с небольшим лет, медицина достигла значительных успехов в диагностике и лечении этой болезни и наметила пути к ее полному излечению. Эти успехи привели к улучшению качества жизни болеющих ее людей и увеличению продолжительности их жизни вдвое.