Болезнь Коновалова-Вильсона
– аутосомно-рецессивное заболевание с избыточным накоплением меди в гепатоцитах, а также в головном мозге, почках, роговице. Может диагностироваться у детей, начиная с 5 – 7 лет.
Клиническая картина у детей в основном представлена патологией печени, которая проявляется в диапозоне от ХГ до цп, с возможным осложнением вплоть до печеночной недостаточности. В дальнейшем наблюдается неврологическя симптоматика и нарушение психики, выявляется кольцо Кайзера-Флейшера (накопление меди по периферии радужки), возможны катаракты в заднем слое капсулы хрусталика. Отмечается поражение почек, гемолиз. Диагностика основывается на снижении уровня церулоплазмина и понижении содержания сывороточной меди в сыворотке крови, повышенной суточной экскреции меди в моче. При морфологическом анализе печеночного биоптата выявляется увеличенная концентрация меди в гепатоцитах. В настоящее время для окончательного установления диагноза используются методы генодиагностики.Источник:
Ключарева А.А.. Лекция Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний печени у детей. 2001
Еще по теме Болезнь Коновалова-Вильсона:
- При подозрении наболезнь Коновалова-Вильсона
- А. Аддитивный метод Фри — Вильсона.
- Параграф седьмой. «Лисья» болезнь и «змеиная» болезнь
- Название нозологической единицы: Другие уточнённые болезни среднего уха и сосцевидного отростка при болезнях , классифицированных в других рубриках. Н-75.8
- Острая лучевая болезнь, определение, клиниколабораторная картина, диагностика в зависимости от периода и степени тяжести острой лучевой болезни
- Гены, ассоциированные с болезнью Альцгеймера. Наследственная болезнь Альцгеймера
- Военно-полевая и военно-морская терапия (часть 1: острая и хроническая лучевая болезнь). Учебно-методическое пособие к практическим занятиям и самостоятельной подготовке по внутренним болезням для студентов IV - VI курсов. Санкт-Петербург - 2008 год, 2008
- Глава 2. Острая лучевая болезнь от внешнего равномерного облучения. Особенность острой лучевой болезни от нейтронного облучения. Острые лучевые поражения от сочетанного, неравномерного облучения. Комбинированные радиационные поражения
- Здоровье и болезнь
- Болезнь Паркинсона
- Болезнь Брилла
-
Акушерство и гинекология -
Анатомия -
Андрология -
Биология -
Болезни уха, горла и носа -
Валеология -
Ветеринария -
Внутренние болезни -
Военно-полевая медицина -
Восстановительная медицина -
Гастроэнтерология и гепатология -
Гематология -
Геронтология, гериатрия -
Гигиена и санэпидконтроль -
Дерматология -
Диетология -
Здравоохранение -
Иммунология и аллергология -
Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация -
Инфекционные заболевания -
Информационные технологии в медицине -
История медицины -
Кардиология -
Клинические методы диагностики -
Кожные и венерические болезни -
Комплементарная медицина -
Лучевая диагностика, лучевая терапия -
Маммология -
Медицина катастроф -
Медицинская паразитология -
Медицинская этика -
Медицинские приборы -
Медицинское право -
Наследственные болезни -
Неврология и нейрохирургия -
Нефрология -
Онкология -
Организация системы здравоохранения -
Оториноларингология -
Офтальмология -
Патофизиология -
Педиатрия -
Приборы медицинского назначения -
Психиатрия -
Психология -
Пульмонология -
Стоматология -
Судебная медицина -
Токсикология -
Травматология -
Фармакология и фармацевтика -
Физиология -
Фтизиатрия -
Хирургия -
Эмбриология и гистология -
Эпидемиология -