Мукополисахаридозы
Таблица23.б.
| Тип | Дефектный энзим | Накапливающие- сяМПС | Ткани, которые повреждаются | Тип наследования | Тяжесть |
| I (синдром Харлера) | a-L-идуронидаза | Гепарансульфат, дерматансульфат | Кожа кости роговица, мозг печень селезенка. | Аутосомно-рецессивный | Тяжелая |
| II (синдром Хантера) | L-идуроносульфат сульфатаза | Гепарансульфат, дерматансульфат | Кожа кости сердце уши, сетчатка глаза. | Связанный с Х-хромосомой рецессивный | Средняя |
| III (синдром Санфиллиппо) | Многие | Гепарансульфат | Мозг кожа. | Аутосомно-рецессивный | Средняя |
| IV (синдром Морквио) | N-ацетил-галакто- замин-5-сульфата- за | Кератансульфат, хондроитинсуль- фат | Кожа мозг кости глаза. | Аутосомно-рецессивный | Легкая |
| V-VII | Редкие заболевания с поражением многих энзимов | Разные | Разные | Аутосомно-рецессивный | Легкая |
Таблица23.5.
Болезни накопления гликогена
| Тип | Дефектный энзим | Тяжесть | Ткани, которые повреждаются |
| I (болезнь Гирке) | Глюкозо-6- фосфатаза | Тяжелая | Печень почки кишечник |
| II (болезнь Помпе) | а-1 A- глюкозидаза | Летальная | Распространенное поражение на больше всего - сердце |
| III (болезнь Кори) | Амило-1,б-глюкозидаза (деполимеризующий) | Средняя | Распространенное поражение на больше всего · печень |
| IV (болезнь Андерсена) | Амило-1,4®1,б-трансглюко- зидаза (полимеризующий) | Летальная | Распространенное поражение на больше всего - печень |
| V (болезнь Мак Ардл) | Мышечная фосфорилаза | Средняя | Скелетная мускулатура |
| VI (болезньХерса) | Печеночная фосфорилаза | Средняя | Печень |
| VII-XII | Очень редкие болезни | Разная | Разные |
Лизосомные (или липидные) болезни накопления
Таблица 23.4.
| Заболевание | Дефектный энзим | Накапливающийся липид | Поражаемые ткани |
| Болезнь Тау-Сач | Гексозаминидаза A | G ганглиозид | Мозг сетчатка глаза. |
| Болезнь Гаучера | β-глюкозидаза (глю- коцереброзидаза) | Глюкоцереброзиды | Печень селезёнка костный мозг головной мозг. |
| Болезнь Ниманна- Пика | Сфингомиелиназа | Сфингомиелин | Головной мозг печень селезёнка. |
| Метахроматическая лейкодистрофия | Арилсульфатаза A | Сульфатиды | Головной мозг почки печень периферические нервы. |
| Болезнь Фабри | а-галактозидаза | Тригексозид церамида | Кожа почки. |
| Болезнь Краббе | Галактозилцерамид | Галактоцереброзид | Головной мозг. |
мывается раствором формалина.
Пораженные клетки на обычных гистологических срезах при световой микроскопии выглядят пустыми. Для определения гликогена в клетках необходима фиксация в этиловом спирте и окраска кармином Беста или ШИК-реакция.Поражение печени проявляется в виде гепатоме- галии, фиброза и печеночной недостаточности; поражение сердца приводит к сердечной недостаточности. Поражение печени, например, при 1 типе, проявляется гипогликемией,так как основным источником глюкозы крови является расщепленный гликоген печени. Нарушение доставки глюкозы к скелетным мышцам проявляется судорогами и слабостью.
Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы). Мукополисахаридозы (табл. 23.6) являются редкими врожденными лизосомными болезнями накопления, при которых недостатоклизосомных ферментов приводиткнакоплению мукополисахаридов (гликозаминогликанов) влизосомах различных клеток. Bce они передаются аутосомно-рецессивно, за исключением синдрома Хантера, который передается рецессивно, связанно с Х-хромосомой.
Накопление гликозаминогликанов в клетках приводит к резкому увеличению размеров пораженных клеток. Поражение макрофагов и эндотелиальных клеток приводит к гепатоспленомегалии и деформациям, обусловленным изменениями в коже и костях. Могут наблюдаться специфические изменения лицевого черепа: гаргоилизм, хондроостеодистрофия,липохондро- дистрофия, множественный дизостоз (синдром Херле- pa). При исследовании препаратов цитоплазма пораженных клеток выглядит пустой (баллонные клетки). B клетках периферической крови гликозаминогликаны обнаруживаются в виде больших пурпурных цитоплазматических гранул (тельца Альдер-Рейли).
Также наблюдается поражение паренхиматозных клеток. Дистрофия нейронов проявляется умственной отсталостью; поражение миокарда приводит к сердечной недостаточности.