Выводы

1. Пенетрантность бронхиальной астмы в семьях г. Красноярска составила 78%, что свидетельствует о высокой экспрессии мутантного аллеля.

2. Выявленное повышение частоты генотипа II гена CCR5 у больных аллергической бронхиальной астмой по сравнению с контрольной группой (90,4%±3,5 и 78,3%±2,6; ОШ=0,383; 95%ДИ 0,167–0,881; р=0,019) может свидетельствовать о значимом вкладе в риск развития аллергической бронхиальной астмы.

3. Достоверное преобладание генотипа 64V/V гена CCR2 среди здоровых родственников пробандов с бронхиальной астмой по сравнению с их родственниками с другими аллергическими заболеваниями (82,8%±4,0 и 67,2%±6,2 соответственно: ОШ 0,4; 95%ДИ 0,2-0,9; р=0,045) позволяет предположить, что носительство гомозиготного генотипа V/V гена CCR2 является протективным фактором в отношении развития аллергических заболеваний. Более частое выявление аллеля 64I в группе родственников с аллергией (р=0,01) по сравнению с группой здоровых родственников позволяет думать, что носительство аллеля 64I является предрасполагающим фактором в отношении развития аллергии.

4. У больных с неаллергической бронхиальной астмой выявлено снижение гомозиготного генотипа рр гена с-fms (35,3%±1,6) в сравнении с контрольной группой (29,3%±2,1;р=0,034) и установлена ассоциация генотипа pq этого же гена (58,8%±1,9, р=0,034) с неаллергической бронхиальной астмой. Учитывая полученные результаты, генотип pq можно рассматривать как генетический предиктор формирования неаллергической бронхиальной астмы, а генотип qq, вероятно, можно рассматривать как протективный фактор в отношении развития неаллергической бронхиальной астмы.

5. В отличие от больных бронхиальной астмой у больных ХОБЛ выявлено значимое снижение частоты генотипа 64V/V гена CCR2 в сравнении с контрольной группой (66,7% и 78,9% соответственно, ОШ=0,54; 95% ДИ 0,31-0,92; р=0,033) и определена ассоциация между наличием редкого аллеля 64I (18,7%±3,2 и 11,6%±1,0 соответственно; ОШ=0;95% ДИ 1,102 - 2,787; р=0,021) и ХОБЛ. Это позволяет предположить, что носительство гомозиготного генотипа 64V/64V является протективным фактором в отношении развития ХОБЛ.

6. Выявлена ассоцияция между -308G/A полиморфизмом гена фактора некроза опухоли и тяжестью течения ХОБЛ. Среди больных ХОБЛ, носителей генотипов G/A, A/A (29,7%±5,3 и 19,0%±2,4; р=0,003 и 8,1%±3,5 и 1,9%±0,8, р=0,003 соответственно) и аллели А гена TNF (23,0%±3,5 и 11,4%±1,4 соответственно, ОШ=1,262; 95%ДИ 1,075 - 1,48; р=0,001) было значимо больше, чем в контрольной группе и среди больных бронхиальной астмой. Полученные данные позволяют сделать предположение, что генотип A/A и аллель А полиморфизма -308 G/A гена фактора некроза опухоли TNF могут являться генетическими предикторами ХОБЛ.

7. Преобладание жирового компонента веса тела, выявленное при изучении морфоконституциональных особенностей больных бронхиальной астмой, можно считать фенотипическим предиктором развития аллергической бронхиальной астмы, ассоциированной с генотипом II гена CCR5.