Розділ 16 АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ПЛОДА ТА ЙОГО ПРИДАТКІВ. ПИТАННЯ МЕДИЧНОЇ  ГЕНЕТИКИ

Під терміном “природжена вада розвитку” варто розуміти стійкі морфоло­гічні зміни органа або всього організму, що виходять за межі варіацій їх будо­ви.

Етіологія. Причини виникнення аномалій розвитку і природжених захво­рювань плода численні, різноманітні за своїм характером. За етіологічною оз­накою розрізняють три групи вад: а) спадкові чи ендогенні (генні мутації, хро­мосомні аберації, ендокринні захворювання, “перезрівання” статевих клітин, вік батьків), екзогенні (фізичні фактори — радіанійн і, механічні; хімічні — лікар- ські засоби, побутова хімія, гіпоксія, неповноцінне харчування; біологічні — віруси, мікоплазми, протозойні інфекції, ізоімунізаііія), мультифакторні (внас­лідок поєднаного впливу генетичних та екзогенних чинників).

Аномалії розвитку плода можуть виникати в різні періоди онтогенезу. За­лежно від часу дії шкідливих чинників і, відповідно, об’єкта ураження виділя­ють такі форми вад розвитку:

—      гаметопатії і бластопатії — зумовлені змінами генетичного апарату, а також можуть виникати в процесі дозрівання статевих клітин, під час заплід­нення чи на початкових стадіях дроблення заплідненої клітини (перші 15 діб). Вагітність здебільшого переривається через 3—4 тиж. після ушкодження або загибелі зародка;

—     ембріопатії — виникають у період із 16-го дня по 10-й тиждень πic_jui запліднення.

—       фетопатії — захворювання і функціональні розлади, що виникають у плода під виливом екзогенних чинників у період з ll-то тижня вагітності і до народження.

До природжених вад належать такі порушення розвитку', як:

—       агенезія — повна відсутність орі ана;

—       аплазія — відсутність органа з наявністю його судинної ніжки;

—       гіпоплазії — недорозвинення органа;

—       гіпотрофія — зменшення маси органа;

—       гіпертрофія — збільшення маси органа;

—       макросом™ — збільшення довжини і маси тіла плода;

—        гетеротопія — наявність клітин або тканин органа в іншому органі, де їх бути не повинно;

—       ектопія — зсув органа;

—       атрезія — відсутність каналу або отвору;

—       стеноз — звуження каналу або отвору;

—       нерозділення (злиття) органів’, двійнят, які не розділилися, називають пагами, до цієї назви додають латинський термін, який означає місце злиття (торакопаги, краніопаги); нерозділення кінцівок або їх частин — синдактилія;

name=bookmark1790>—       дисхронія — порушення темпів розвитку.

Класифікація природжених вад розвитку' (ВООЗ, 1995):

—       природжені вади розвитку органів і систем:

•        ЦНС і органів чуття;

•        обличчя і шиї;

•        серцево-судинної системи;

•        дихальної системи;

•        органів травлення;

•        кістково-м’язової системи;

•        сечової системи;

•        статевих органів;

•        ендокринних залоз;

•        шкіри і її придатків;

•        посліду;

•        інші вади;

—       множинні природжені вади:

•        хромосомні синдроми;

•        генні синдроми;

•        синдроми, зумовлені екзогенними чинниками;

•        синдроми невстановленої етіології;

•        множинні неуточнені вади.

Виділяють також ізольовані (локалізовані в одному органі), системні (в межах однієї системи органів) і множинні (в органах двох систем і більше) вади.

Вади розвитку ЦНС

Гідроцефалія характеризується обструкцією на одній з ділянок циркуляції спинномозкової рідини.

Папілома судинного сплетення — новоутворення, яке локалізується на рівні присінка бічних шлуночків. Вона представлена тканиною ворсин, гістологічно подібною до тканини інтактного судинного сплетення, має доброякісний пе­ребіг і, як правило, поєднується з гідроцефалією. Папілому судинного спле­тення діагностують за допомогою нейросонографії або KT.

Дефекти нервової трубки. Пі її цим терміном об’єднують аненцефалію, пе- фалоцеле і spina bifida. Spina bifida — серединний дефект дорсальних дуг хреб­ців, що супроводжується “оголенням” вмісту спинномозкового кангыу. Spina bifida може бути складовою генетичних синдромів (з ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій (трисомія за 13-ю і 18-ю парами хромосом, триплоїдія, незбалансована сранслокація або кільцева хромосома), результатом дії на плід тератогенных чинників у період органогенезу. Розрізняють кістозну форму спинномозкової грижі з утворенням фИЖОВОГО мішка, що мютить обо­лони мозку та/або речовину мозку, і приховану форму, яка не супроводжується утворенням грижового випинання. Спинномозкова грижа часто поєднується з гідроцефалією природженими вадами серця і сечової та статевої систем.

Прогноз залежить від рігня і сту­пеня ураження, наявності супутніх ано­малій. Виживаність дітей, які отрима­ли лікування в ранній неонатальний період, не перевищує 40 %, причому⁷ 25 % з них залишаються паралізова­ними У разі виявлення патолоіії і за наявності нежиттєздатного плода по­казане переривання вагітності.

Аненцефалія — відсутність півкуль мозку і більшої частини склепіння че­репа, що супроводжується дефектом лобової кістки вище від супраорбі- тальної (надочноямкової) ділянки, відсутністю скроневої і частини поти­личної кісток. Верхня частина голови ‰. 77. Гідроцефалія. Препарат

Мал. 72. Гідроцефалія. MPT

вкрита судинною мембраною. Структури середнього і проміжного мозку част­ково аби повністю зруйновані. Гіпофіз і ромбоподібна ямка переважно збере­жені. До типових проявів можна зарахувати витрішкуваті очі, великий язик, короіку шию До чинників ризику⁷ належать цукровий діабет у матері. В експе­риментах на тваринах встановлено тератогенність іонізувального випроміню­вання, саліцилатів, сульфаніламідних препаратів, підвищеного вмісту вугле­кислого газу в крові Ехографічно діагноз може бути встановлений вже в 12— 13 тиж. вагітності. Серед плодів з цією патологією 32 % народжуються живими. При внутрішньоутробній діагностиці аненцефалії переривання вагітності по­

казане в будь-якому її терміні.

Мал. 73. Гідроцефалія. УЗД

Цефалпцеле (розщеплення чере­па) — вибухання вмісту' черепної ко­робки через кістковий дефект.

Аномалії розвитку плода та його придатків. Ііитання медичної генетики путніх гідро- або мікроцефалії. Показане переривання вагітності в будь-якому її терміні.

Мікроцефалія (мікроенцефалія) — клінічний синдром, для якого характерні зменшення окрузкності голівки і розумова відсталість. Частота виникнення — 1,6 на IOOO живонароджених. Мікроцефалія є поліетіологічним захворюван­ням, у розвитку якого важливу роль відіграють генетичні (хромосомна абера­ція, моногенні дефекти) та екологічні чинники. Прогноз залежить від наяв­ності поєднаних аномалій. Трисомії за 13-ю і 18-ю хромосомами та синдром Меккеля належать до фатальних уражень. У разі відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів гол івки: що вона менша, то нижчий індекс інте­лектуального розвитку Мікроцефалія — невиліковне захворювання. Аку­шерська тактика — переривання вагітності.

Вади розвитку сечових органів

Полікістозна хвороба нирок інфантильного типу (полікістозна хвороба ни­рок І типу, автосомно-рецесивне полікістозне захворювання нирок) прояв­ляється двобічним симетричним збільшенням нирок унаслідок заміщення па­ренхіми вторинно-розширеними збиральними канальними без проліферації сполучної тканини. Прогноз несприятливий. Смерть настає від ниркової недо­статності. Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності в будь-якому терміні.

Полікістозна хвороба нирок дорослого типу' (авгосомно-домінантна хворо­ба.

Етіологія захворювання невідома. Проте тип успадкування створює 50-від- сотковий ризик розвитку хвороби, а її генетичний фокус розташований у 16-й парі хромосом. Носієм мутантного гена є одна особа із тисячі. Пенетрація гена відбувається в І 00 % випадків, проте перебіг захворювання може варіювати від тяжких форм зі смертельним наспідком у неонатальний період до безсимптом- них, що виявляються тільки під час автопсії.

Полікістоз нирок — хронічне захворювання, перші симптоми його з’являються у віці 35 років (постійний біль у поперековій ділянці, збільшення нирок, артеріальна гіпертензія, ниркова недостатність і уремія). Акушерська тактика полягає в ранній діагностиці і перериванні вагітності. Пренатальну діагностику здійснюють шляхом проведення біопсії ворсин хор юна.

Полікістоз нирок (мультикістозна хвороба, кістозне захворювання нирок, синдром Поттера II типу, диспластична хвороба нирок) характеризується кіс­тозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширен­ня ниркових канальців. Процес може бути двобічним, однобічним і сегментар­ним. Захворювання виникає переважно спорадично і може бути вторинним у комплексі з іншими синдромами. Акушерська тактика при двобічному про­цесі, діагностованому в ранні терміни, у зв’язку з несприятливим прогнозом полягає в перериванні вагітності. При однобічному процесі і нормальною¹ каріотипі без поєднаних аномалій показане розродження через природні поло­гові шляхи з подальшою консультацією дитини у фахівця.

Природжений гідронефроз (пієлоектазія) є наслідком обструкції сечовивід­них шляхів у місці з’єднання ниркової миски і сечоводу. Частота його розвит­ку не встановлена, оскільки ця патологія є спорадичним феноменом. У хлоп­чиків його діагностують у 5 разів частіше. У 25 % дітей з гідронефрозом вияв­ляють MLXypOBO-сечовідний рефлюкс, двобічне подвоєння сечоводів, двобічний обструктивний мегауретер, не функціонуючу контралатеральну нирку та її аге­незію. Акушерська тактика залежить від терміну виникнення і тривалості пе­ребігу патологічного процесу, а також ступеня порушення функції нирок.

Природжені вади серця

Частота природжених вад серця становить від 1—2 до 8—9 випадків на IOOO живонароджених. Найпоширенішими серед них є цефекти міжпередсерд- ної і міжшлуночкової перегородок, незарощення артеріальної протоки, стеноз легеневої артерії, гіпопластичний синдром лівих відділів серця, єдиний шлуно­чок та ін. У 90 % випадків вади серця є наслідком багатофакторного ушкод­ження (генетична схильність і середовищні чинники). ExoKГ плода — найін- формативніший метод пренатальної діагностики природжених вад серця.

Показання до пренатальної діагностики визначаються станом матері і плода:

—     показання, зумовлені станом матері:

•     наявність природжених вад серця у членів сім’ї;

•     цукровий діабет;

•     вживання вагітною лікарських засобів під час органогенезу;

•      алкоголізм;

•      системний червоний вовчак;

•      фенілкетонурія;

—      показання, зумовлені станом плода:

•      багатоводдя;

•      неімунна водянка;

•      дизаритмії;

•      екстракардіальні вади;

•      хромосомні порушення;

color=black face=Cambria>•      симетрична форма затримки внутрішньоутробного розвитку- плода.

Прогноз залежить від виду вади, наявності супутніх аномалій і хромосом­них порушень.

Акушерська тактика полягає у проведенні після ретельного ехокардіогра- фічного дослідження кордо- або амніоцентезу з мстою отримання матеріалу для хромосомного аналізу. У разі виявлення вади серця у нежиттєздатного плода

показане переривання вагітності. При доношеній вагітності розродження кра­ще виконувати в спеціалізованих перинатальних центрах. При поєднаних вадах і генетичних аномаліях показане переривання вагітності в будь-якому терміні.

Аномалії розвитку травного тракту

Діафрагмова грижа — переміщення органів черевної порожнини в грудну порожнину через дефект діафрагми. Припускають, що природжена діафрагмо­ва грижа — наслідок тератогенного впливу хініну, протиепілептичних препа­ратів. дефіциту вітаміну А.

Природжені діафрагмові грижі часто поєднуються з аненцефалією, цефа- лоцеле, розколиною губи і твердого піднебіння, омфалоцеле, дефектами між- шлуночкової перегородки і тетрадою Фалло. Прогноз несприятливий, значна кількість дітей умирають у перші години після народження.

Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності до досяі нення пло­дом життєздатності. У разі проведення розродження за доношеної ваптності варто передбачити необхідність надання хірургічної допомоги дитин'

Омфалоцеле (пупкова грижа) — дефект передньої черевної стінки в діля нці пупкового кільця, при якому утворюється грижовий мішок з внутрішньочерев­ним вмістом, покритий амнюперитонеальною мембраною (мат. 74, 75).

Патологію нерідко супроводжують трисомії, природжені вади серця, вади розвитку сечової і статевої систем, дефекти нервової трубки.

Прогноз заіежить від наявності супутніх аномалій. Перинатальні втрати частіше пов'язані з вадами серця, хромосомною аберацією і недоношеністю. Незначний дефект усувають шляхом проведення одностайної операції, при великому⁷ виконують багагоетапні операції з метою закриття отвору у передній черевній стінці силіконовою або тефлоновою мембраною.

Акушерська тактика визначається терміном виявлення вади, наявністю поєднаних аномалій і хромосомних порушень. При виявленні вади в ранні терміни вагітності її варто перервати. У разі діагностування супутніх аномалій, несумісних із життям, переривають вагітність у будь-якому терміні. Метод розродження залежить від життєздатності плода, оскільки в процесі пологів при великих омфалоцеле можуть статися розрив грижового мішка й інфікуван­ня внутрішніх органів плода.

Мол. 74. Омфалоцеле. УЗД

Мал 75. Омфалоцеле. Допплєрографія

Гастрошизис — дефект передньої черевної стінки в припупковій ділянці з евентрацією петель кишок, покритих запальним ексудатом. Аномалія пошире­на спорадично, проте відзначаються випадки сімейного захворювання з авто- сомно-домінантним типом успадкування.

Поєднані аномалії рідкісні, але у 25 % дітей спостерігають вторинні зміни в травному тракті, що є наслідком судинних порушень, — незавершений пово­рот кишок, атрезія або стеноз їхніх відділів.

Летальність новонароджених досягає 28 %, а при розташуванні печінки за межами черевної порожнини — 50 %.

При виявленні гастрошизису до настання періоду життєздатності плода вагітність потрібно перервати. У разі доношеної вагітності пологи проводять у закладі, де може бути надана хірургічна допомога.

Атрезія стравоходу (із трахеостравохідною норицею і без неї) — відсутність сегмента стравоходу, шо супроводжується утворенням фістули між ним і ди­хальними шляхами. Етіологія невідома. У 60 % випадків атрезія стравоходу виникає на тлі природжених вад серця, генетичних аномалій, вад розвитку сечової і статевої систем, інших аномалій травного тракту.

Антенатальна діагностика утруднена, оскільки шлунок містит ь секрет залоз або наповнюється через фістулу. Прогноз залежить від наявності супутніх ано­малій і респіраторних ускладнень, маси тіла і гестаційного віку при народженні.

Для визначення акушерської тактики проводять ретельне ультразвукове оцінювання анатомії і топографії внутрішніх органів плода, включаючи ехо- кардіографію. Виявлення супутніх, несум-сних із життям аномалій є показан­ням до переривання вагітності в будь-якому терміні.

size=2 color=black face=Cambria>Атрезія дванадцятипалої кишки — найпоширеніша причина непрохідності тонкої кишки. Можливе виникнення вади під впливом тератогенних чинників. Трапляються випадки сімейної пілородуоденальної атрезії з автосомно-рсце- сивним типом успадкування. Приблизно в третини х ворих атрезія дванадцяти­палої кишки поєднується з трисомією за 21-ю парою хромосом.

Дія визначення акушерської тактики здійснюють детальне ультразвукове оцінювання анатомії внутрішніх органів плода та його каріотипування. До по- чагку періоду⁷ життєздатності плода показане переривання вагітності При ви­явленні ізольованої аномалії в III триместрі можлива пролонгація вагітності з подальшим розродженням і хірургічною корекцією вади розвитку.

Аномалії лицевих структур, шиї і кісткової сисіеми плода

Розколина лиця (розколина верхньої губи і твердого піднебіння) — ліній­ний дефект, що поширюється від краю губи до носового отвору. Розколина твердого піднебіння, поєднана з розколиною губи, через коміркові (альвеоляр­ні) відростки може поширитися на носову порожнину чи навіть на очне дно. Пренатальна діагностика дефекту методом ехографії утруднена, проте завдяки ультразвуковому скануванню і кольоровому картируванню можливості діагнос­тики розширюються. В окремих випадках можлива діагностика аномалії мето­дом фетоскопії. Розколина верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту смоктання і є косметичним дефектом. У разі поєднання розколини верхньої губи, верхньої щелепи і твердого піднебіння (вовча паща) відзначають функ­ціональні порушення: при смоктанні молоко витікає через ніс через з’єднання його з ротовою порожниною. Молоко може потрапляти в дихальні шляхи. Прогноз сприятливий. Сучасні хірургічні методи дають змогу- скоригувати кос­метичні і функціональні дефекти.

Серединна розколина губи (повна серединна розколина губу псевдомедіаль- на розколина губи, премаксилярна агенезія) — чотирикутний або трикутний дефект верхньої губи. Аномалія виявляється тільки як компонент двох синдро­мів: орбітального гіпотелоризму (голопрозенцефалія) та орбітального гіперте- лорйзму. При ехографії проводять оцінювання внутрішньочерепних структур, оскільки існує зв’язок між розвитком структур лиця і процесами диференціації переднього мозку Прогноз визначається лише поєднанням з іншими ано­маліями

Кістозна гігрома (лімфангіома або наслідок обструкції яремного лімфатич­ного стовбура) — осумковане скупчення рідини. Характеризується наявністю поодиноких або множинних кіст м’яких тканин у ділянці шиї. шо утворюють­ся внаслідок порушень у лімфатичній системі. Кістозна гігрома часто поєд­нується з хромосомною аберацією (синдром Тернера, трисомії за 13-ю, 18-ю, 21-ю парою хромосом, мозаїиизм). Як ізольована аномалія успадковується за автосомно-рецесивним типом.

Прогноз переважно несприятливий: плід гине в перші два триместри вагіт­ності.

Вади розвитку кісткової системи: амелія (аплазія всіх кінцівок), фокомелія (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті і стопи з’єднуються безпосередньо з тулубом), аплазія однієї з кісток гомілки або пе­редпліччя, полідактилія (збільшена кількість пальців на кінцівці), синдактилія (зменшена кількість пальців унаслідок зрошення м’яких тканин або кісткової тканини пальців), аномальна установка стоп, остеохондродисплазії, шо харак­теризуються аномаліями росту і розвитку хрящів і/або кісток (ахондрогенез, ахондроплазія, танатоформна дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофос- фатазія та ін.).

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби діагностують у 0,5 % новонароджених. Переважно це хвороба Дауна.

Анеупло дії здебільшого представлені трисоміями, які виникають унаслі­док нерозходження хромосом при мейозі. Найпоширенішими є трисомії за парами хромосом 13 (синдром Патау), 18 (Едвардса) і 21 (Дауна). Для синд­ромів Патау й Едвардса характерні грубі дефекти, плід гине внутрішньоут- робно. тому скрині нгові програми спрямовані на виявлення синдрому Дауна, що проявляється глухотою, короткозорістю, психічним недорозвиненням, сплощеним лицем, макроглоиією, природженими валами серця, атрезією ки­шок. У 40 % випадків плід із синдромом Дауна гине внутрішньоутробно, після народження відзначають зниження імунітету і зменшення тривалості життя.

До полії енних (мультифакторних) станів належать дефекти нервової труб­ки, які проявляються аненцефалією, розколиною хреота, природженими вада­ми серця, розколиною губи і піднебіння, стенозом воротаря, природженим вивихом стегна та ін.

Для проведення пренатальної діагностики хромосомної аберації варто вра­ховувати:

—     вік вагітної понад 35 років;

—     низький рівень сироваткового АФП у вагітної;

—     наявність у роду або в членів сім’ї хромосомної патологи;

—     мимовільні аборти в анамнезі.

Методи пренатального скринінгу дають змогу' виявити дефект нервової трубки та інші аномалії у плода (синдром Дауна та ін.) у терміні вагітності 15—20 тиж. До таких методів належать:

size=2 color=black face=Cambria>-УЗД;

—     визначення рівня АФП у сироватці крові вагітної:

•      підвищення рівня АФП понад 95—98 перцентилів, 2—2,5 величини медіа­ни свідчить про підвищений ризик виникнення дефекту нервової трубки. OM- фалоцеле, природженого нефрозу, гастрошизису, атрезії травного тракту та ін. Для підтвердження діагнозу виконують УЗД. амніоцентез для визначення рів­ня АФП в амніотичній рідині; наявність ацетилхолінестерази в навколоплід­них водах підтверджує діагноз дефекту нервової трубки;

•      зниження рівня АФ П вказує на синдром Дауна.

Аномалії статевих хромосом

Синдром Шерешевського—Тернера (моносомія X або 45,XO) — безплідні жінки низького зросту з нормальним психічним розвитком.

Синдром Клаинфельтера (47,XXY) — безплідні високорослі чоловіки з дещо зниженим інтелектом і недорозвиненням яєчок.

Синдром ламкої Х-хромосоми — успадкована розумова відсталість у чо­ловіків, спричинена мутацією в гені FM R1, унаслідок чого відбувається його гіперметилування й інактивація

Спадкові захворювання

Спадкові захворюгання — генетично зумовлені захворювання, успадковані за автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним типом, а також зчеп­лені зі статтю.

Муковісцидоз — захворювання, успадковане за автосомно-рецесивним ти­пом, зумовлене мутацією гена, розташованого на довгому плечі 7-ї хромосоми. Діагностика полягає у проведенні ДНК-аналізу.

Гемоглобінопатії (серпоподібно-клітинна анемія і таласемія) успадкову­ються за автосомно-рецесивним типом. Діагностика полягає у здійсненні ДНК-аналізу та біопсії ворсин хоріона.

МЕДИ KO-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

Показання до медико-генетичного консультування:

—      наявність природжених вад розвитку або спадкового захворювання у подружжя чи близьких родичів;

—      народження дітей з вадами розвитку або спадковими захворюваннями;

—      наявність у сім’ї розумово неповноцінних осіб;

—      шлюб між близькими родичами;

—      безплідність або звичне не виношування;

—      аменорея;

—      перинатальна смертність;

—      вплив тератогенних і мутагенних чинників на батьків;

—      ускладнений перебіг вагітності.

Методи пренатальної діагностики

Амніоцептез — одержання трансабдомінальним шляхом навколоплідних вод, що містять фібробласти плода (проводять у терміні вагітності 15— 17 тиж.).

Біопсія ворсин хоріона — трансабдомінальна (якщо плацента розташована по передній стінні матки) або трансцервікальна (якщо плацента розміщена на задній стінці матки) аспірація ворсин хоріона (проводять у терміні вагітності 19—12 тиж.).

Кордоцентез — трансабдомінальне взяття крові з пуповини (проводять піс­ля 20 тиж. вагітності) для швидкого аналізу каріотипу в тих випадках, коли при УЗД було виявлено аномалії розвитку плода.

Біопсію шкіри плода (переважно шкіри зі спини) застосовують для вияв­лення тяжких спадкових захворювань шкіри (природжений іхтіоз, бульозний епідермоліз, гіперкератоз та ін.).

Лабораторні методи

Цитогенетичне дослідження — вивчення клітин плода, отриманих різними методами. Дає можливість визначити аномалії кількості хромосом.

ДНК-аналіз — використання ДНК клітин плода для проведення ПЛ P (при­роджений токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція), реакції гібридизації ^муковісцидоз, серпоподібно-клітинна анемія), аналізу зчеплення генів (синд­ром ламкої Х-хромосоми).

Біохімічний аналіз використовують для виявлення мукополісахаридозу, природженої гіпоплазії кіркової речовини надниркових залоз.

Визначення клітин плода в материнському кровотоку — виділення ядерних еритроцитів і клітин трофобласта плода з подальшим генетичним аналізом.

Флюоресцентна гібридизація in situ — аналіз інтерфазних клітин для цито- генетичних досліджень.

Передій плантаційна генетична діагностика — метод біопсії ембріона з по­дальшим молекулярно-генетичним аналізом із використанням ПЛР.

Тривимірне УЗД — тривимірна реконструкція тіла плода з використанням спеціалізованих ультразвукових апаратів.

MPT плода проводять після виявлення вад розвитку плода при УЗД.

АНОМАЛІЇ ПУПОВИНИ

В основі аномалій пуповини лежать неправильний розвиток судин (єдина артерія пуповини, третя артерія пуповини, аневризми, атипові анастомозі!, ар­теріальні вузли та ін.), зміна довжини пуповини (надмірно довга, коротка), утворення справжніх і псевдовузлів пуповини. Крім того, можливе патологічне (крайове й оболонкове) прикріплення пуповини. Розрізняють абсолютно і від­носно коротку пуповину. Абсолютно короткою пуповиною вважають пуповину завдовжки до 40 см. Відносно копоткою пуповиною називають пуповину нор­мальної довжини, але вкорочену в результаті її обвиття навколо плода. Абсо­лютно коротка пуповина може бути причиною неправильних положень плода, сповільнення просування плода пологовим каналом або відшарування плацен­ти внаслідок її натягнення. Можливий розрив пуповини із кровотечею з її су­дин. Діагностика короткої пуповини під час вагітності утруднена. При УЗД можна запідозрити вкорочення пуповини, якщо виявляють обвиття її навколо шиї і тулуба плода. Запідозрити абсолютно коротку пуповину в пологах можна на підставі таких ознак, як повільне просування голівки плода в період зганян­ня, зміни його серцевої діяльності.

Надмірно довга пуповина (70—80 см і більше) є поширеною аномалією. Се­ред небезпечних ускладнень для плода при довгій пуповині виділяють ви­падіння її петель у момент вилиття навколоплідних вод при рухом і и голівці плода.

Справжній вузол пуповини утворюється в ранні терміни вагітності, коли невеликі розміри плода дають йому змогу проскочити через петлю пуповини. Під час затягування цих вузлів (під час вагітності або в пологах) може виник­нути гостра гіпоксія плода, аж до його загибелі. Псевдовузли пуповини шо об­межені її потовщеннями внаслідок варикозного розширення пупкової вени або скупчення вартонових драглів, практичного значення не мають.

Патологічне прикріплення пуповини буває крайовим і оболонковим, У дру­гому випадку пуповина кріпиться до оболонок на деякій відстан¹ від краю плапенти. Судини пуповини при цьому спрямовані до плаценти по оболонках. Розрив судин при оболонковому прикріпленні пуповини найчастіше відбу­вається в результаті вилиття навколоплідних вод. Причому нерідко настає рап­това загибель плода.

АНОМАЛІЇ ПЛАЦЕНТИ

Розрізняють збільшення маси плаценти (при сифілісі, імунологічному конфлікті та ін.) і порушення її форми, що виникає в результаті дистрофічних змін в ендометрії. Найчастіше відзначають плаценти з додатковими часточка­ми (placenta Succenturiata), розташованими на деякій відстані від краю плацен­ти і з’єднаними з нею судинами. Додаткові часточки можуть затримуватися в матці, тому завжди потрібно перевіряти цілість посліду і відсутність обриву су­див. Виявляють також плаценту з двох часток (placenta bipartiata), вікончасту плаценту (placenta fencstrata) — плаценту з ділянками різкого стоншення, плів­часту плаценту (placenta membranacea) — обширну, але вкрай тонку плаценту. До інших порушень форми плаценти зараховують бобоподібну, підковоподіб­ну', поясоїіодібну (placenta zonaria) плаценти.

МАЛОВОДДЯ ТА БАГАТОВОДДЯ

Спочатку амніотична рідина є секретом амніона, а з 10-го тижня вагітносгі — це транссудат плазми плода, що виділяється через шюру та пуповину. З 16-го тижня вагітності загальний обсяг амніотичної рідини збільшується за рахунок виділення води через нирки та легені порівняно з ковтанням її плодом. Зі збільшенням терміну' вагітності об’єм навколоплідної рідини збільшується від ЗО мл — у 10 тиж. до 1000 мл — у 38 тиж., але при переношуванні він швидко зменшується (у 42 тиж. — 350 мл).

Кількість навколоплідної рідини в матці свідчить про стан плода і змі­нюється у разі його захворювання. Для оцінювання кількості амніотичної рі­дини використовують вимірювання найбільшої водяної кишені за допомогою УЗД (менше 2 см вказує на маловоддя, більше ніж 7 см — багатоводдя) або визначення індексу обсягу навколоплідних вод (сума найбільших вертикаль­них розмірів, визначених у 4 квадрантах матки, в нормі становить від 10 до 25 см, менше ніж 5 см — маловоддя, понад 25 см — багатоводдя).

Маловоддя (Oligohydraninion) — стан, коли кількість навколоплідної рідини менше ніж 0,5 л.

Маловоддя зумовлене зниженням секреторної функції амніотичного епітелію, агенезією нирок плода, полікістозом нирок чи затримкою розвитку' плода.

Маловоддя впливає на перебіг вагітності та пологів: частіше спостерігають мимовільні викидні, болісні відчуття під час рухів плода, затяжні пологи, повільне розкриття шийки матки, інколи — передчасне відшарування нор­мально прикріпленої плаценти.

Маловоддя впливає на стан плода: обмежуються рухи плода, затримуються його розвиток, інколи спостерігають викривлення хребта, зрощення між шкі­рою плода та амніоном (симонартові нитки, синехії, шварти), що спричинює мимовільні ампутації кінцівок або спотворення.

Розрізняють маловоддя внаслідок ушкодження оболонок (травматичне, вторинне) — амніональну гідрорею.

Багатоводдя (polihvdιamn>on) — надмірне накопичення навколоплідної рідини (понад 1,5 л) — 10—12 л.

Етіологія:

•      з боку матері: інфекційні (вірусні) захворювання, цукровий діабет;

•     з боку плаценти та амніона надмірна продукція або повільне всмокту­вання навколоплідної рідини амніотичним епітелієм, хоріонангіома, артеріо­венозна нориця;

•      з боку плода: багатоплідна вагітність (синдром фето-фетальної транс­фузії при монохоріальному типі плацентації), ідіоматичне багатоводдя, атрезія страховоду, трахеостравохідна нориця, атрезія дванадцятипалої кишки, нерво­во-м’язова патологія (порушення ковтання), аненцефалія.

Гостре багатоводдя розвивається дуже швидко, хронічне — повільно.

Клінічна картина. Значне збільшення розмірів матки (окружність живота понад 120 см), задишка у зв’язку з високим стоянням діафрагми; неправильне положення плода; передчасні пологи.

Ускладнення пологів: слабкість пологової діяльності у зв’язку з перерозтяг- ненням матки; передчасний вилив навколоплідної рідини, що може супровод­жуватися випадінням дрібних частин плода, передчасним відшаруванням пла­центи; гіпотонічна кровотеча в послідовий та ранній післяпологовий період.

Лікування. Амніоцентез з видаленням надмірної кількості амніотичної рі­дини; нормалізація рівня глюкози в плазмі крові вагітної; лазерна коаіуляпія плацентарних анастомойв (при фето-фетальній трансфузії); використання ан­тибактеріальної терапії, на жаль, малоефективне. Головне — це профілактика ускладнень: своєчасна амніотомія з повільним випусканням амніотичної ріди­ни; посилення пологової діяльності, якщо вона слабка; профілактика гіпо­тонічних кровотеч.

Дуже часто багатоводдя супроводжує аномалії розвитку плода (аненцефа­лію, вовчу пащу, ектопію сечового міхура тощо). Тому при багатоводді потріб­но ретельно обстежити плід на наявність вад розвитку і за потреби своєчасно перервати вагітність,

___________________ ≡ ТЕСТОВІ ЗАПИТАННЯ ________________________________

Відповіді

д) синдром ламкої Х-хромосоми.

4.      Що не входить у поняття “дефект нервової трубки”:

а) аненцефалія;

б) цефалоцеле;

в) spina bifida;

г) гастрошизис?

5.      Яка патологія не є аномалією роз­витку плаценти:

а) вікончаста плацента;

б) двочасткова плацента;

в)  плацента з додатковою часточ­кою;

г) відшарування плаценти;

д) плівчаста плацента?

 СИТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ

Задача L До пологового будинку звернулася вагітна, термін вагітності 38— 39 тюк., зі скаргами на задишку, тяжкість у животі. Під час огляду окружність живота становила 128 см, висота стояння дна матки — 42 см, живіт напруже­ний, великі частини організму плода пальпуються з труднощами. Під час УЗД визначено: вертикальний розмір найбільшої водяної кишені — 10 см, стан плода без особливостей. Яку патологію варто запідозрити:

1.       Багатоводдя.

2.       Маловоддя.

3.       Передчасне відшарування нормально прикріпленої плаценти.

4.        Емболія навколоплідними водами?

Задача 2. До жіночої консультації звернулася вагітна віком 40 років, вагіт- ність перша терміном 10 тиж. В анамнезі первинне безпліддя, призначено пов­не обстеження. Під час аналізу отриманих результатів лабораторних дослід­жень привернуло увагу⁷ значне підвищення рівня ХГЧ у сироватці крові. Яку' патологію плода варто запідозрити:

1.       Синдром Едвардса.

2 Затримку розвитку плода.

3,       Синдром Дауна.

4.        Синдром Клайнфельтера?

Задача 3. Під час проведення ультразвукового скринінгу у вагітної термі­ном Ba^riTHOCTi 20 іиж. визначено природжену ваду розвитку плода — аненце­фалію. Яка тактика ведення вагітності надалі;

!.Продовжити спостереження в жіночій консультації.

2.       Провести повторний огляд через 1 міс.

3.        Перервати вагітність.

4.        Продовжити спостереження в генетичній консультації?

Задача 4. Вагітність 39—40 тиж. Пологи перші. Стан новонародженого за шкалою Anrap — 3 бали. Дитина народилася з подвійним тугим обвипям пу­повини навколо шиї Чим зумовлена асфіксія новонародженого:

1.        Вродженими вадами розвитку.

2.New Roman">         Відносно короткою пуповиною.

3.         Істинно короткою пуповиною.

4.         Справжнім вузлом пуповини?

Задача 5. У жінки — лаборанта рентгенологічного відділення народилася дитина з природженою вадою серця (тетрада Фалло). У який термін вагітності ймовірно сталася дія ушкоджувального фактора, шо призвела до вказаної па­тології:

1.        4—6 тиж.

2.         8—10 тиж.

3.         12—14 тиж.

4.         18—20 тиж.?

Правильні відповіді

Задача 7: 1.

Задача 2: 3.

Задача 3: 3.

Задача 4: 2.

Задача 5: 1.