Анализ внешних стигм дисморфогенеза
Учитывали стигмы, представленные в фенотипической карте M.J. Glesby и глоссарии морфодисплазий Н.А. Корнетова [47]. Черепно-лицевой
дисморфизм был представлен долихоцефалией (преобладание продольного размера над поперечным), микрогнатией (маленькая верхняя челюсть), прогнатией (выступание вперед верхней челюсти), прогенией (чрезмерное развитие нижней челюсти), косым прикусом.
Волосы в области макушки образовывали завиток с направлением против хода часовой стрелки (в норме - наоборот). Определялись: низкая граница роста волос на затылке (ниже середины шеи), ранняя седина волос (до 30 лет), синофриз (брови сросшиеся либо соединены волосяной дорожкой), гетерохромия радужки (неодинаковое окрашивание различных участков радужки), антимонголоидный разрез глаз (опущены внутренние углы глазных щелей), эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), «тонкие, узкие» губы, высокое небо, «готическое» небо (небо, состоящие как бы из двух скатов), аномалии положения зубов (неровные ряды), тремы (наличие промежутков между зубами), центральная диастема (щель между центральными резцами верхней челюсти), искривление носовой перегородки (отклонение средней части перегородки от срединной линии), оттопыренные уши (отстояние ушей от мозговой части черепа от 70° до 90°), III тип мочки уха (приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке), гипоплазия мочки, «зубчики» на свободном крае завитка (гипоплазия завитка с образованием хрящевых зубчиков), продольная расщелина мочки уха (глубокая вырезка между козелком, противокозелком, распространяющаяся на часть мочки), «ямка» на подбородке.Верифицировали наличие повышенной растяжимости кожи (величина кожной складки над наружными концами ключиц была не менее Зсм), белых стрий в области живота и бедер, не связанных с беременностью и резкими изменениями массы тела, лентиго (множество темно-коричневых веснушек), воронкообразной деформации грудной клетки 1-Й степени (углубление по средней линии грудины 0,3-0,5 см и 0,5-0,7 см, соответственно), килевидной грудной клетки, соскового гипертелоризма (интермаммилярный индекс - расстояние между сосками/окружность грудной клетки х 100 - в норме 23-
24), крыловидных лопаток (углы и внутренние края лопаток отстают от спины настолько, что под них можно просунуть кончики пальцев), гиперлордоза (искривление позвоночника кпереди, превышающее физиологическую норму), арахнодактилии (узкая длинная ладонь с длинными пальцами) при положительных признаках большого пальца (дистальная фаланга большого пальца смещалась за ульнарный край ладони) и запястья (дистальные фаланги I и V пальцев частично перекрещивались при обхвате запястья противоположной руки), гиперэктензии дистальных фаланг I пальцев кисти, двузубца стопы (ІІ-ІІГ или ІП-IV пальцы имеют одинаковую длину), трезубца стопы (одинаковая длина I, III и IV пальцев), «сандалевидной» щели (увеличенное расстояние между I и II пальцами), синдактилии (сращение П-Ш или II-IV пальцев стопы), олигодактилии IV и V пальцев (пальцы уменьшены, отступают от общего профиля), преобладание длины II пальца на стопе над I.
Продольное плоскостопие диагностировали по Фридлянду путем расчета подометрического индекса - высота свода стопы / длина стопы (высоту свода стопы измеряли от пола до верхней поверхности ладьевидной кости, длину стопы - от кончика I пальца до задней поверхности пятки).
При индексе менее 29 констатировали наличие продольного плоскостопия.Синдром гипермобильности суставов определяли при сумме баллов 3 и более (по методу С. Cartner и J. Wilkson в модификации Р. Beighton и соавт.). Учитывали объем движений в баллах в следующих суставах: переразгибание V пястно-фалангового сустава на 90° (по 1 баллу для каждой руки), приведение I пальца к предплечью (по 1 баллу для каждой руки), переразгибание локтевых и коленных суставов на 10° больше допустимых (также по 1 баллу для каждого сустава правой и левой конечности) и свободное касание ладонями пола при разогнутых коленных суставах (Ібалл). За норму для локтевого и коленного суставов принимали угол разгибания, равный 180°. Градациями выраженности суставной
гипермобильности считали следующие: 3-4 балла - легкий СГС, 5-8 баллов - выраженный, 9 баллов - генерализованный СГС [84].
3.2.